Myopatie jsou nejrozmanitější skupinou neuromuskulárních onemocnění, protože symptomy a závažnost symptomů se mohou značně lišit – je jich tolik, že ...…
Čtěte VíceGenetická onemocnění 2024, Prosinec
Gilbertův syndrom je nezávažné genetické onemocnění, které nevyžaduje specializovanou léčbu. Přesto je velmi důležité ji rychle diagnostikovat. U os ...…
Čtěte VíceFamiliární středomořská horečka je genetické onemocnění, které postihuje především obyvatele Středomoří nebo Blízkého východu. Nejvíce ch ...…
Čtěte VíceNěkteří pocházejí z dlouhověkých rodin - v jejich genech nebyla uložena žádná závažná onemocnění. Jiní však takové štěstí nemají a zdědí sklon k d ...…
Čtěte VíceSyndrom křehkého X (FRA X) je genetické onemocnění, které se vyznačuje poklesem intelektuálního vývoje různého stupně, obvykle u rolníků ...…
Čtěte VíceRettův syndrom se objevuje náhle a pomalu odebírá rodičům dítě, které se vyvíjelo normálně. Porucha, kvůli podobným symptomům, je mylně považována za ...…
Čtěte VíceSeverská epilepsie je geneticky podmíněné onemocnění, dříve diagnostikované pouze u lidí z Finska. Charakteristika ce ...…
Čtěte VíceEpidermolysis Bullosa (EB), neboli epidermální puchýře, je geneticky podmíněné kožní onemocnění. Pokožka je přitom jemná jako jiskřivá ...…
Čtěte VíceFriedreichova nemoc (Friedreichova ataxie) je genetické onemocnění, u kterého je ataxie převládajícím příznakem. Friedreichova choroba se může objevit již dnes ...…
Čtěte VíceČím se můžete nakazit na veřejných toaletách? Teoreticky mnoho nemocí, protože na veřejných toaletách je spousta choroboplodných zárodků. Nicméně na rozdíl od všeobecného mínění ...…
Čtěte VícePorfyrie je ve většině případů dědičné onemocnění, které se projevuje mimo jiné fotofobií. Z tohoto důvodu byl kdysi spojován s vampirismem. Porfyrie ...…
Čtěte VíceTourettův syndrom je typ dědičné neurologické poruchy. Tourettův syndrom se projevuje v přítomnosti četných motorických a verbálních tiků.…
Čtěte VíceVon Hippel-Lindauův syndrom (VHL) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. Nejčastější syndrom změn v ...…
Čtěte VíceTuberózní skleróza je vzácné genetické onemocnění. Jedním z jejích prvních příznaků je charakteristická vyrážka, která se postupem času mění v malé hrudky. V p ...…
Čtěte VíceDuchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje progresivní a nevratné ochabování svalů (atrofii). Jde o onemocnění související s pohlavím - ...…
Čtěte VíceVrozená adrenální hyperplazie je genetická vada spočívající v genetické mutaci, která eliminuje jeden z klíčových enzymů v ...…
Čtěte VíceAmyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) je onemocnění, při kterém se v těle ukládají bílkoviny. V závislosti na tom, kde se tyto vklady nacházejí, na ...…
Čtěte VíceSrpkovitá anémie je život ohrožující onemocnění krve. Způsobuje shlukování krvinek a následně tvorbu blokád v n ...…
Čtěte VíceMarfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně s heterogenním průběhem. Nejvýraznějšími rysy Marfanova syndromu jsou vysoká postava, dysp ...…
Čtěte VíceSMA neboli spinální svalová atrofie je genetické onemocnění, jehož podstatou je postupná atrofie svalů. U některých pacientů se příznaky SMA rozvinou brzy po narození, jiní onemocní v dospělosti. SMA - co je to za nemoc? Jaké jsou příčiny SMA? Co je léčba a rehabilitace? Jaká je prognóza a jaká je očekávaná délka života pacienta?…
Čtěte VíceSitosterolémie (fytosterolémie) je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Dosud bylo popsáno pouze 45 případů. Procento nemocných však může ...…
Čtěte VíceLesch-Nyhanův syndrom je X-vázaná porucha metabolismu purinů. Muž postižený tímto stavem nemá enzym s ...…
Čtěte VíceÚdajná hypoparatyreóza neboli Albrightův syndrom je skupina geneticky podmíněných metabolických onemocnění, v jejichž průběhu dochází k deficitu ...…
Čtěte VíceHunterův syndrom neboli mukopolysacharidóza typu II je vzácné genetické metabolické onemocnění. Hunterův syndrom vyniká mezi ostatními typy muk ...…
Čtěte VíceMethylmalonová acidóza je metabolická porucha, při které tělo správně nerozkládá určité bílkoviny a tuky. V důsledku toho látka s ...…
Čtěte VíceCystinóza je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. V jeho průběhu se v těle nadbytečně hromadí aminokyselina cystin. Škody l ...…
Čtěte VíceKrabbeho nemoc (globoidní leukodystrofie) je málo známé, velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje především periferní a centrální nervový systém. Třídy ...…
Čtěte VíceZellwegerův syndrom (ZS) - také známý jako cerebrohepatorenální syndrom, je vzácné metabolické onemocnění vyplývající z dysfunkce lidského těla ...…
Čtěte VíceAbetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém je narušeno vstřebávání tuků ...…
Čtěte VíceWilsonova choroba je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. Měď, která se v těle hromadí v přebytku, poškozuje mozek a...…
Čtěte Více