Genetická onemocnění 2024, Prosinec

Myopatie jsou nejrozmanitější skupinou neuromuskulárních onemocnění, protože symptomy a závažnost symptomů se mohou značně lišit – je jich tolik, že ...…

Gilbertův syndrom je nezávažné genetické onemocnění, které nevyžaduje specializovanou léčbu. Přesto je velmi důležité ji rychle diagnostikovat. U os ...…

Familiární středomořská horečka je genetické onemocnění, které postihuje především obyvatele Středomoří nebo Blízkého východu. Nejvíce ch ...…

Někteří pocházejí z dlouhověkých rodin - v jejich genech nebyla uložena žádná závažná onemocnění. Jiní však takové štěstí nemají a zdědí sklon k d ...…

Syndrom křehkého X (FRA X) je genetické onemocnění, které se vyznačuje poklesem intelektuálního vývoje různého stupně, obvykle u rolníků ...…

Rettův syndrom se objevuje náhle a pomalu odebírá rodičům dítě, které se vyvíjelo normálně. Porucha, kvůli podobným symptomům, je mylně považována za ...…

Severská epilepsie je geneticky podmíněné onemocnění, dříve diagnostikované pouze u lidí z Finska. Charakteristika ce ...…

Epidermolysis Bullosa (EB), neboli epidermální puchýře, je geneticky podmíněné kožní onemocnění. Pokožka je přitom jemná jako jiskřivá ...…

Friedreichova nemoc (Friedreichova ataxie) je genetické onemocnění, u kterého je ataxie převládajícím příznakem. Friedreichova choroba se může objevit již dnes ...…

Čím se můžete nakazit na veřejných toaletách? Teoreticky mnoho nemocí, protože na veřejných toaletách je spousta choroboplodných zárodků. Nicméně na rozdíl od všeobecného mínění ...…

Porfyrie je ve většině případů dědičné onemocnění, které se projevuje mimo jiné fotofobií. Z tohoto důvodu byl kdysi spojován s vampirismem. Porfyrie ...…

Tourettův syndrom je typ dědičné neurologické poruchy. Tourettův syndrom se projevuje v přítomnosti četných motorických a verbálních tiků.…

Von Hippel-Lindauův syndrom (VHL) je vzácné, geneticky podmíněné onemocnění, které se dědí autozomálně dominantním způsobem. Nejčastější syndrom změn v ...…

Tuberózní skleróza je vzácné genetické onemocnění. Jedním z jejích prvních příznaků je charakteristická vyrážka, která se postupem času mění v malé hrudky. V p ...…

Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje progresivní a nevratné ochabování svalů (atrofii). Jde o onemocnění související s pohlavím - ...…

Vrozená adrenální hyperplazie je genetická vada spočívající v genetické mutaci, která eliminuje jeden z klíčových enzymů v ...…

Amyloidóza (amyloidóza, betafibrilóza) je onemocnění, při kterém se v těle ukládají bílkoviny. V závislosti na tom, kde se tyto vklady nacházejí, na ...…

Srpkovitá anémie je život ohrožující onemocnění krve. Způsobuje shlukování krvinek a následně tvorbu blokád v n ...…

Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně s heterogenním průběhem. Nejvýraznějšími rysy Marfanova syndromu jsou vysoká postava, dysp ...…

SMA neboli spinální svalová atrofie je genetické onemocnění, jehož podstatou je postupná atrofie svalů. U některých pacientů se příznaky SMA rozvinou brzy po narození, jiní onemocní v dospělosti. SMA - co je to za nemoc? Jaké jsou příčiny SMA? Co je léčba a rehabilitace? Jaká je prognóza a jaká je očekávaná délka života pacienta?…

Sitosterolémie (fytosterolémie) je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Dosud bylo popsáno pouze 45 případů. Procento nemocných však může ...…

Lesch-Nyhanův syndrom je X-vázaná porucha metabolismu purinů. Muž postižený tímto stavem nemá enzym s ...…

Údajná hypoparatyreóza neboli Albrightův syndrom je skupina geneticky podmíněných metabolických onemocnění, v jejichž průběhu dochází k deficitu ...…

Hunterův syndrom neboli mukopolysacharidóza typu II je vzácné genetické metabolické onemocnění. Hunterův syndrom vyniká mezi ostatními typy muk ...…

Methylmalonová acidóza je metabolická porucha, při které tělo správně nerozkládá určité bílkoviny a tuky. V důsledku toho látka s ...…

Cystinóza je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. V jeho průběhu se v těle nadbytečně hromadí aminokyselina cystin. Škody l ...…

Krabbeho nemoc (globoidní leukodystrofie) je málo známé, velmi vzácné genetické onemocnění, které postihuje především periferní a centrální nervový systém. Třídy ...…

Zellwegerův syndrom (ZS) - také známý jako cerebrohepatorenální syndrom, je vzácné metabolické onemocnění vyplývající z dysfunkce lidského těla ...…

Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém je narušeno vstřebávání tuků ...…

Wilsonova choroba je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. Měď, která se v těle hromadí v přebytku, poškozuje mozek a...…