Hallervorden-Spatzova choroba je vzácné degenerativní onemocnění nervového systému, které je podmíněno geneticky. Nejčastěji je diagnostikována u dětí mezi ...…
Čtěte VíceGenetická onemocnění 2025, Duben
Canavanova choroba je těžké a nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému. Je zděděna geneticky a jediný způsob, jak ji léčit, je ...…
Čtěte VíceRadiální hemimelie je nevyvinutí horní končetiny způsobené částečnou nebo úplnou absencí radia. Osoba s touto vrozenou vadou vypadá jako ...…
Čtěte VíceBealsův syndrom je jinak vrozená kontraktura arachnodaktylie nebo Beals-Hechtův syndrom. Podstatou onemocnění jsou abnormality ve stavbě kostry a svalů. Nejnebezpečnější ...…
Čtěte VíceJeště před několika lety se pacienti se spinální svalovou atrofií mohli účastnit pouze klinických zkoušek nových léků, používat fyzioterapii a lékařskou léčbu ...…
Čtěte VíceSanfilippo nemoc (mukopolysacharidóza III. typu) je nevyléčitelné onemocnění, při kterém dochází k poškození tkání a orgánů a následně ke kachexii ...…
Čtěte VíceHypofosfatemie je nedostatek fosforu v těle. Jedná se o nebezpečný stav, který může vést ke smrti. Jsou vystaveni nedostatku fosforu v těle ...…
Čtěte VíceMožná už brzy nebudete muset uzavřít smlouvu s ďáblem, abyste získali dlouhověkost. Z toho, co dnes víme, musíte dodržovat nízkokalorickou dietu, žít v ...…
Čtěte VíceXYY Super mužský syndrom je genetické onemocnění, se kterým se potýkají pouze muži. Na rozdíl od svého názvu může v některých případech vést k problémům s libidem ...…
Čtěte VíceKabuki syndrom je spojen s mentálním postižením, ale nejcharakterističtějším příznakem, který se vyskytuje u všech pacientů, je obličejová dysmorfie ...…
Čtěte VíceSuper ženský XXX syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze ženy. Charakteristickými příznaky onemocnění jsou mj. zdůrazněné ženské rysy, např. podstatné b ...…
Čtěte VíceTourettův syndrom (nemoc) může mít různé příznaky u dětí a dospělých. Po pubertě intenzita této charakteristiky ...…
Čtěte VíceHomocystinurie je vzácné, geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém je metabolismus aminokyseliny methioninu abnormální. Jaké jsou příčiny a ob ...…
Čtěte VícePokud jsem se svou přítelkyní tak příbuzný, že její pradědeček a moje prababička jsou sourozenci, mohou být naše děti mentálně retardované ...…
Čtěte VíceSMA - spinální svalová atrofie - je onemocnění, které bylo donedávna neléčitelné a smrtelné. V roce 2016 se v tunelu objevilo světlo, bylo to ...…
Čtěte VíceFavismus neboli nemoc fazolí je dědičné genetické onemocnění, při kterém se vyskytuje život ohrožující anémie. Jeho vývoj může být ovlivněn ...…
Čtěte VíceHomeostáza (z řečtiny - homois - znamená podobný, stáze - trvání nebo stav) jedinečná schopnost systému udržovat stabilitu vnitřního prostředí b ...…
Čtěte VíceJeště před rokem a půl neexistovala v Polsku účinná léčba SMA. V současné době má více než 700 pacientů s ...…
Čtěte VícePřibližně 2022 pacientů se SMA mohlo využít lékového programu. Zeptali jsme se prof. dr ha ...…
Čtěte VíceSMA, tedy spinální svalová atrofie, je způsobena nedostatkem proteinu SMN1 nezbytného pro správnou funkci motorických neuronů zodpovědných za práci ...…
Čtěte VíceJsem s chlapcem, který má ulcerózní kolitidu. Pokud se rozhodnu mít dítě, existuje možnost, že moje dítě bude ...…
Čtěte VícePokud jsem se svou přítelkyní tak příbuzný, že její pradědeček a moje prababička jsou sourozenci, mohou být naše děti mentálně retardované ...…
Čtěte VíceMoje dcera měla podezření na Downův syndrom, ale vyšetření to neukázalo. Výsledek genetického testu: kultivační materiál - lymfocyty periferní krve, počty ...…
Čtěte VíceMám problém s nadměrným pocením dlaní a celého těla obecně. Vím, že je normální, že se člověk potí, ale já se potím víc než ostatní. Co je ...…
Čtěte VíceDobrý den, pane doktore! Můj táta zemřel ve 48 letech na rakovinu plic, od raného věku měl anální svědění, na které se léčil od mládí a do ...…
Čtěte VíceMoje dcera je ve druhém těhotenství. První proběhla bez problémů a narodila se holčička. Nyní máme problém, protože klinika, která prováděla ba ...…
Čtěte VícePokud mají oba rodiče modré oči, může mít jejich dítě hnědé oči?…
Čtěte VíceChci vědět, zda otec s krevní skupinou Orh +, matka Arh- může být otcem dcery a krevní skupinou ABrh-. Děkuji za odpověď.…
Čtěte VícePokud má otec krevní skupinu 0rh + a dcera A nebo B nebo AB, nejsou příbuzní? Děkuji.…
Čtěte VíceMoje dcera má fenylketonurii. U komise pro posuzování invalidity se lékař zeptal, kdy je dítě nemocné. Vydal prohlášení, že je ...…
Čtěte Více