Cystinóza je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. V jeho průběhu se v těle nadbytečně hromadí aminokyselina cystin. Poškozuje řadu orgánů - hlavně ledviny a oči - a ty tak přestávají správně fungovat. Jaké jsou příčiny a příznaky cysinózy? Jak probíhá její léčba?
Cystinózaje geneticky podmíněné metabolické onemocnění, jehož podstatou je ukládání přebytečného cystinu v různých orgánech, především v ledvinách a očích. V důsledku toho se poškozují a jejich práce je postupně narušována. Cystin je aminokyselina vzniklá spojením dvou molekul cysteinu – aminokyselina, která plní obranné funkce těla, váže mnoho jedovatých látek (např. ionty těžkých kovů, sloučeniny arsenu, kyanidy).
Existují tři typy onemocnění:
- nefropatická (renální) cystinóza
- nepřímá cystinóza
- nefropatická (oční) cystinóza
Cystinóza patří do skupiny vzácných onemocnění. Vyskytující se s frekvencí cca 1:200 tis. narození.
Cystinóza – příčiny
Příčinou cystinózy je mutace v genu CTNS. V důsledku tohoto defektu dochází k hromadění cystinu v mnoha orgánech. Defektní gen se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. kopii poškozeného genu musí zdědit každý rodič, aby se rozvinuly příznaky onemocnění.
Cystinóza - příznaky
1. Nefropatická (renální) cystinóza – vyskytuje se u kojenců
- nedostatek chuti k jídlu a přibírání na váze
- polyurie
- nadměrná žízeň
- sklon k zácpě
- pokud se cystin hromadí v rohovce, příznaky jako bolest očí a fotofobie, snížená zraková ostrost
Průběh onemocnění se rozvíjíFanconiho syndrom- poruchy ledvinových tubulů, které vedou ke ztrátě různých cenných látek (vitamíny, minerály atd.) močí , což má za následek poruchu růstu dítěte, křivici. Pokud se neléčí správně, rozvine se u dítěte selhání ledvin a čím dříve se příznaky objeví, tím rychleji k němu dojde.
Kromě toho mohou být poškozeny a narušeny další orgány, např. hypotyreóza, hypogonadismus, poškození slinivky břišní a mírný diabetessvalová slabost, zvětšení jater.
2. Nepřímá cystinóza – objevuje se v dospívání
Objevují se stejné příznaky jako v průběhu renální cystinózy
3. Oční cystinóza – je diagnostikována v různém věku
- ukládání cystinu v rohovce oka
- obvykle nedochází k poškození ledvin
Cystinóza - diagnóza
Při podezření na cystinózu se provádí oftalmologická, ledvinová a další vyšetření (podle orgánu, ve kterém se cystin hromadí). Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování
Cystinóza - léčba
Při léčbě nefropatické a nepřímé cystinózy se používá cystagon (cysteamin) - lék omezující hromadění cystinu v těle. Kromě toho je potřeba hydratovat, doplňovat bikarbonát, fosfát, vitamín D a další (dle potřeby).
Pacientům s oční cystinózou je podáván cystarát – oční roztok cysteaminu.