Friedreichova choroba (Friedreichova ataxie) je genetické onemocnění, u kterého je ataxie převládajícím příznakem. Friedreichova choroba se může projevit v dětství, což je ještě horší – příznaky se s věkem zhoršují a nakonec se pacient přestane samostatně pohybovat. Nejhorší na tom však je, že Friedreichova choroba je v současnosti nevyléčitelná.

Friedreichova nemoc( Friedreichova ataxie ) je nejčastější onemocnění, u kterého je ataxie způsobena genetickými defekty. Odhaduje se, že onemocnění postihuje jednoho z 50 000 lidí v populaci. Prevalence nositele mutovaného genu je ale mnohem větší – podle statistik je jeden člověk ze 110 nositelem nesprávné genetické informace. Onemocnění se vyskytuje s podobnou frekvencí u žen a mužů.

První příznaky Friedreichovy choroby se objevují brzy, dokonce již mezi 5. a 15. rokem pacienta. U naprosté většiny pacientů začínají poruchy před 20. rokem věku, ale existují formy Friedreichovy ataxie, u kterých se první příznaky objevují až ve druhé nebo třetí dekádě života.

Friedreichova nemoc: příčiny

Základní příčinou Friedreichovy choroby jsou mutace v genu FXN, který se nachází na chromozomu 9. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k onemocnění musíte mít dvě kopie abnormálního genu (nositelé jedné kopie mutovaného genu nemají žádné odchylky.)
Problémem tohoto stavu je nadměrný počet triplikátů GAA (guanosin-adenin-adenin). Tento specifický nadbytek genetické informace vede k dysfunkci proteinu – frataxinu, kódovaného genem FXN. Tato látka se běžně nachází v mitochondriích a souvisí s přeměnou železa. Snížení frataxinu spojené s mutací vede k depozitům železa v mitochondriích, které mohou negativně ovlivnit funkci celé řady buněčných proteinů.
Tento vztah je považován za jednu z příčin orgánového poškození vyskytujícího se u pacientů s Friedreichovou chorobou, ale pravděpodobně nejde o jediný mechanismus poruch - přesná patogeneze onemocnění je stále známazůstává nejasné.

Friedreichova nemoc: příznaky

Jak napovídá jeden z názvů jednotek, ataxie je hlavním problémem Friedreichovy choroby. Vzniká progresivním poškozením struktur nervové soustavy, jako je nap. ganglia dorzálních nervových kořenů, spinálně-cerebelární a kortikospinální dráhy. Friedreichova choroba také způsobuje poškození myelinových pochev periferních nervů
Neurologické příznaky Friedreichovy ataxie způsobené výše uvedenými patologiemi zahrnují:

  • progresivní ochabování svalové síly (hlavně dolních končetin, ale i horních končetin)
  • poruchy motorické koordinace, které mohou být doprovázeny častými pády
  • smyslové poruchy (zrakové a sluchové postižení)
  • zhoršení některých typů pocitů (např. vibrace)
  • nezřetelná řeč

Friedreichova choroba se projevuje především neduhy z nervového systému, bohužel nejsou jedinými problémy pacientů s tímto onemocněním. Další problémy, se kterými se setkávají lidé s tímto onemocněním, jsou:

  • kardiologické problémy (např. fibrilace síní, poruchy vedení vzruchu v srdečním svalu nebo kardiomyopatie)
  • boční zakřivení páteře (skolióza)
  • abnormální, nadměrné vyhloubení chodidel
  • poruchy metabolismu sacharidů (ve formě poruchy glukózové tolerance, někdy i cukrovky)
Stojí za to vědět

Ataxie je stav, kdy je v různé míře narušena motorická koordinace. Může vést ke stavům, které pacient prožívá během svého života (jako je například mrtvice), ale příčinou ataxie může být také dědičná genetická porucha existující u člověka od narození. Příkladem posledně jmenované situace je Friedreichova nemoc

Friedreichova nemoc: diagnóza

Existenci Friedreichovy choroby u pacienta lze předpokládat na základě velmi časného (i v dětství) výskytu neurologických poruch. Konkrétní odchylky lze nalézt již při neurologickém vyšetření provedeném lékařem, mohou to být:

  • dysmetrie
  • dyzartria
  • nystagmus
  • zrušení šlachových reflexů
  • pokles svalové síly

Pro potvrzení diagnózy se provádějí genetické testy, ve kterých je možné identifikovat mutace vedoucí k Friedreichově chorobě. Výzkum se také používá v celém diagnostickém procesuzobrazování, technika volby je v tomto případě magnetická rezonance, která umožňuje vizualizovat stupeň degenerace struktur nervového systému

Friedreichova nemoc: léčba

Friedreichova ataxie je nevyléčitelná nemoc – zatím se nepodařilo vyvinout lék, který by zastavil progresivní degeneraci struktur nervového systému. Probíhají pokusy zavést léčbu onemocnění inhibitory histondeacetyláz nebo interferonem, tyto terapie jsou však pouze ve fázi klinických studií
Z výše uvedeného důvodu je u lidí s Friedreichovou chorobou nejdůležitějším efektem je maximalizace efektivity pacientů. Lze s nimi využít různé formy rehabilitace, zahrnující jak různá svalová cvičení, tak (u pacientů s dysartrií) řečová cvičení.
Zbývající problémy pacientů s Friedreichovou ataxií podléhají specifické léčbě – jedná se například o skoliózu, kterou lze řešit chirurgicky stabilizací páteře. V případě kardiologických onemocnění je primárně využívána farmakologická léčba, specifickou terapii lze nasadit i u pacientů, kteří se potýkají s poruchami metabolismu sacharidů

Friedreichova nemoc: prognóza

Prognóza pacientů s Friedreichovou ataxií není bohužel příliš dobrá – dokonce více než 95 % pacientů je ve věku kolem 45 let nuceno používat invalidní vozík. Nemoc vede nejen ke ztrátě nezávislosti, ale také k předčasné smrti – v jedné z provedených studií bylo zjištěno, že průměrný věk pacientů s Freidrechovou chorobou v době úmrtí je kolem 38 let

O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Kategorie:

Genetická onemocnění