Myopatie jsou nejrozmanitější skupinou neuromuskulárních onemocnění, protože symptomy a závažnost symptomů se mohou značně lišit – takže mnoho z nich přesahuje jakýkoli vzorec. Mají jedno společné – stojí za nimi svalová porucha. Jaké jsou příčiny myopatie? Jakou roli hraje rehabilitace v myopatii?

Myopatiejsou skupinou vzácných onemocnění, která vedou ke svalové slabosti a chřadnutí. Proces onemocnění začíná v buňkách kosterního svalstva. Nemoci jako spinální svalová atrofie, myasthenia gravis, myastenické syndromy nebo neuropatie nejsou zahrnuty do myopatie, protože jejich příznaky jsou spojeny s poškozením jiných struktur nervového systému. Specialisté obecně vylučují ze skupiny myopatií svalové dystrofie, které mají trochu jiný průběh a jiný obraz v laboratorních testech

Pacienti s myopatií často říkají, že trpí svalovou atrofií, která je jen příznakem mnoha nervosvalových onemocnění. Navíc – u myopatií se nemusí objevit vůbec. Tato onemocnění se dělí do dvou základních skupin:vrozené myopatieazískané myopatie . První z nich může mít obrovské množství odrůd.

Myopatie: Problémová odrůda

Jednotlivé případy myopatie se liší z hlediska příčiny, symptomů a průběhu. Všechny jsou podmíněny geneticky, ale způsob dědičnosti je různorodý. Může být jak autozomálně dominantní (pak se nemoc přenáší z generace na generaci), tak recesivní. Stává se také, že "defektní" gen je spojen s chromozomem X, ženy jsou pak pouze jeho přenašečkami a nemocí trpí pouze muži.

Stává se také, že nemoc není dědičná, protože se objevuje jako výsledek genové modifikace v buňkách, ze kterých vznikl konkrétní člověk. Vzhledem k tomu, že myopatie jsou geneticky podmíněny, zdá se, že se jejich symptomy objevují vždy v dětství. V této fázi života se skutečně objevuje velká skupina těchto onemocnění, ale onemocnět můžete v jakémkoli věku, dokonce i v 5. nebo 6. dekádě života.

Obtíže při popisu myopatie jsou způsobeny širokým spektrem symptomů a různorodým průběhem těchto onemocnění. U některých postupuje onemocnění pomalu, u jiných rychle, což vede k časné invaliditě a někdy k selhání dýchání.často potřebují péči člena rodiny. Ale to nemusí nutně platit.

Pacienti, u kterých se onemocnění projevilo v dospělosti, se mohou dožít 90 let v celkem dobré kondici a zdraví. Patří mezi ně mj pacientů s určitými metabolickými myopatiemi, u kterých symptomy nejsou konzistentní. Například mohou někdy po cvičení pociťovat silné bolesti svalů a pak se vše vrátí do normálu.

Příznaky myopatie

Svalová slabost je nejcharakterističtějším příznakem myopatie, ale nespecifickým (vyskytuje se i u jiných nervosvalových onemocnění) a jedním z mnoha. Jaké jsou tedy prvotní příznaky myopatie, které by vás měly znepokojovat?

  • Příznaky myopatie u dětí- tělesná laxnost viditelná v prvním roce života, často spojená s opožděním motorického nebo psychomotorického vývoje. Děti trpící myopatií začínají pozdě sedět, vstávat a chodit. Dalším příznakem, který může přidat k laxnosti a zpoždění pohybu, je časné a rychle se zhoršující zakřivení páteře. Vzácněji jsou signálem myopatie těžké respirační infekce, počínaje banální rýmou. Někdy jsou příznaky myopatie tak jemné, že zůstávají dlouhou dobu bez povšimnutí. Dítě je méně fyzicky zdatné než jeho vrstevníci a vyhýbá se fyzické aktivitě.
  • Příznaky myopatie u dospělýchSpektrum příznaků je velmi široké, od silné bolesti svalů několikrát za život po namáhavém cvičení až po oslabení určitých svalových skupin. Mohou se objevit potíže se zdoláváním schodů, vylézáním z vany a znatelnou slabostí rukou při jejich zvedání. Najednou se česání nebo dosahování na nástěnnou skříňku stává problémem.

Diagnostika myopatie: svaly pod mikroskopem

Seznam testů není ani krátký, ani stejný pro všechny pacienty, vzhledem k široké škále symptomů, různému průběhu a různému genetickému mechanismu u různých myopatií. Některá vyšetření se provádějí vždy při podezření na myopatii. Patří mezi ně laboratorní test na enzym kreatinkinázu (CK). Ale pouze u některých myopatií je CK zvýšená.

Elektromyografické vyšetření (EMG), které umožňuje posoudit funkce periferních svalů a nervů, má u osob s myopatiemi pomocný význam, neurčuje diagnózu

Nejvíce informací poskytuje histopatologické vyšetření svalového segmentu, které odhalí myopatické změny a abnormality svalových vláken, charakteristické pro specifickou myopatii

V některých případech je oprávněné rozšířit diagnostiku o vyšetření dýchacího systému, protože oslabení dýchacích svalů může být důležitým prvkemonemocnění, dále o EKG a srdeční echo, neboť poškození srdečního svalu může být spojeno s některými myopatiemi. Někdy se provádějí i genetické testy.

Rehabilitace myopatie je klíčem

Myopatii nemůžeme vyléčit. Můžeme je však léčit symptomaticky, abychom pacientům zajistili lepší kvalitu života a předešli závažným komplikacím. Základní léčbou je pravidelná rehabilitace u fyzioterapeuta k protažení a posílení svalů. Jedná se o jedinou v současnosti známou metodu inhibice progrese onemocnění a udržení fyzické kondice co nejdéle, proto pacienti s vrozenými myopatiemi vyžadují lepší přístup k hrazené rehabilitaci.

Terapeutické aktivity jsou vždy personalizovány a průběžně korigovány v závislosti na potřebách. U většiny vrozených myopatií zatím farmakologie pacientům nemá co nabídnout.

Rehabilitace by měla být správně zvolena a dávkována. Jeden je nutný 5 dní v týdnu po celý rok po celý život, jinému stačí cvičit měsíc pod dohledem fyzioterapeuta jednou za čtvrt nebo půl roku, doplněný o sebecvičení doma.

Prvky trvalé péče jsou také sledování činnosti dýchacího a kardiovaskulárního systému, aby bylo možné v případě potřeby nasadit vhodnou léčbu. Některé vyžadují použití ortopedického vybavení (např. ortézy, korzety). Přístup k němu se v posledních letech zlepšil, ale situace není ideální. Objednávka ortopedických potřeb musí být zahájena do 30 dnů od vystavení lékařem. Pro pečovatele s nejvážněji nemocnými to může být z různých důvodů příliš krátká lhůta. Také spolufinancování ortopedických potřeb z Národního fondu zdraví není vždy dostatečné.

Lékaři stále čekají na nové terapie (např. gen, kmenové buňky), které by mohly přelomit léčbu myopatie. Za posledních 10 let bylo provedeno mnoho výzkumů a neurovědci hledí do budoucnosti s opatrným optimismem. Nejdůležitější je ale stále využívat všechny dostupné léčebné metody tak, aby je pacienti díky náročnému cvičení, pečlivé neurologické, kardiologické, plicní a ortopedické péči udrželi v co nejlepší kondici.

Důležité

Získané myopatie

Získané myopatiejsou autoimunitní (autoimunitní) zánětlivá onemocnění, která se mohou rozvinout v jakémkoli věku. Nejběžnější jsou dermatomyozitida a polymyozitida. Pro tuto skupinu onemocnění je dostupná medikamentózní léčba. Je to obecně účinné.Zlepšuje motorickou účinnost, zpomaluje progresi myopatie a předchází jejím komplikacím. Do terapeutického plánu by však měla být začleněna rehabilitace.

měsíčník "Zdrowie"

Kategorie:

Genetická onemocnění