SMA (spinální svalová atrofie) je genetické onemocnění progresivního ochabování svalů. U některých pacientů se příznaky objeví brzy po narození, jiní onemocní až v dospělosti. SMA - co je to za nemoc? Jaké jsou příčiny spinální svalové atrofie? Co je léčba a rehabilitace? Jaká je prognóza a jaká je očekávaná délka života pacienta?

SMA – co je to za nemoc? Charakteristika SMA

SMA- nemoc známá v polštině jakospinal muscular atrophy(anglickySpinal Muscular Atrophy - SMA) je vzácné genetické onemocnění, jehož podstatou jeslabosta postupnéochabování svalů . Tento proces je způsoben odumíráním motorických neuronů v předních rozích míšních, které jsou zodpovědné za práci svalů. Nemoc se projevuje mimo jiné:

  • slabost kosterního svalstva
  • paréza motoru
  • poruchy příjmu potravy
  • respirační selhání

Všechny nakonec vedou ke smrti. V Polsku se SMA vyskytuje s frekvencí 1 z 5000–7000 porodů.

Největší hrozbou v průběhu SMA je oslabení dýchacích svalů, oslabení svalů krku a jícnu, oslabení svalů trupu a progresivní zakřivení páteře

SMA (Spinální svalová atrofie): Příčiny a dědičnost

Důvododumírání motorických neuronů a další svalová atrofie jegenetický defekt- mutace genu zodpovědného za kódování SMN, tedy proteiny nezbytné pro fungování motorických neuronů. Informace potřebné pro produkci proteinu SMN jsou uloženy v genech SMN1 a SMN2 na chromozomu 5.

Tato vada se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. aby dítě onemocnělo, musí dostatjednu kopii defektního genu od každého rodiče . V situaci, kdy každý rodič nese jednu abnormální kopii genu, je pravděpodobnost, že se narodí dítě se SMA, 25 %. Lidé, kteří dostali mutovaný gen pouze od jednoho rodiče, jsou nositelé SMAa obvykle nemají žádné příznaky onemocnění.

Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

Jako první nás navštívil zdravý a temperamentní Boguś. O dva roky později se narodil Benedict, známý jako Beniu. Stejně zdravé, ale o něco méně živé. Do 5-6 měsíců se vyvíjel správně. Pak začal ztrácet motoriku. Přestal se zvedat na předloktí, méně ochotně zvedal hlavu, nechtěl ležet na bříšku. -Možná nás líní trefili ? - můj manžel a já jsme se navzájem uklidnili a snažili se nepřirovnávat Benia k velmi výkonnému bratrovi. Se svými dilematy jsem se však svěřila fyzioterapeutce, která se starala o moji páteř namáhanou dvěma těhotenstvími a porody. -Temperament je jedna věc, ale stojí za to zkontrolovat, zda se malá vyvíjí správně- Slyšela jsem od ní a získala kontaktní údaje na dětskou rehabilitační terapeutku. Poté, co viděla 7měsíční Benia, nás okamžitě poslala k neurologovi, který nás poslal na genetické vyšetření. Ukázali, že Benio má SMA typu I. To znamená, že oba máme s manželem jednu sadu genů, které jsou poškozené a které jsou zodpovědné za produkci proteinů. Takoví „vyvolení“ – jedno z 1600 manželství.

SMA: Klasifikace spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie – SMA je jedno onemocnění, ale vyskytuje se ve 4 hlavních typech: SMA I, SMA II, SMA III a SMA IV. Každý z nich má jiné příznaky a průběh onemocnění.

Typ SMAVěk nástupuBěžné příznaky
Typ 1do 6 měsícůnemocný si nikdy nesedne
Typ IIOd 6 do 18 měsíců věkunemocný může sedět bez pomoci, ale nemůže sám chodit
Typ IIIstarší 12 měsícůkroků bez podpory
Typ IVnad 30vznikají potíže s chůzí

SMA: příznaky závisí na typu onemocnění

Příznaky SMA závisí především na formě onemocnění.

  • Typ I (rané dítě)

Typ I, známý jakodříve známý jako Werding-Hoffmannova nemoc , je nejzávažnější a nejběžnější (50 % případů) forma SMA, která se objevuje v prvních týdnech resp. měsíce života dítěte. Příznaky onemocnění jsou:

  • svalová slabost a ochablost
  • potíže se zvednutím hlavy - dítě ji nedokáže držet svisle
  • potíže s pohyby těla – dítě se nedokáže převrátit
  • potíže sdýchání, sání, polykání
  • slabý kašel
  • tichý pláč

U tohoto typu onemocnění je největším rizikem oslabení dýchacích svalů vedoucí k akutnímu respiračnímu selhání, které je nejčastější příčinou úmrtí.

  • Typ II (pozdní dítě)

Také se nazýváDubowitzova nemoc . V jejím průběhu jsou nejprve atrofovány svaly končetin, které jsou blíže trupu, takže svaly stehen jsou slabší než svaly lýtka a chodidla a svaly paží jsou slabší než svaly předloktí a rukou.

Příznakynemoci se obvykle objevujímezi 6. a 18. měsícem věku , nicméně se má za to, že pokud dítě nebylo schopno (bez opěradlo) k udržení sedu – i když později tuto schopnost ztratil – to je druhá forma SMA. U pacientů se SMA typu II je významným problémem takézakřivení páteře(skolióza).

  • Typ III (dítě a mládež)

U typu III, dříve známého jakoKugelberg-Welanderova nemoc , se jako první objevují potíže s chůzí do schodů, vstáváním z podlahy nebo nízkého křesla. Než však svalová slabost donutí pacienta použít invalidní vozík, je schopen jít nebo udělat alespoň několik kroků.

  • Typ IV (dospělý)

Typ IV jenejmírnější forma SMA , která se objevuje v dospělosti, typickyve čtvrté nebo páté dekádě života . Problémy jsou jen s chůzí. Někteří odborníci čtvrtou formu nerozlišují a mírné onemocnění klasifikují jako pozdní třetí formu.

Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

O SMA jsme nevěděli absolutně nic. Starší syn totiž, jak testy zjistily, abnormální gen ani nenese. Našli jsme kontakt na nadaci SMA a poté na rodiče dalších dětí. Naše nedůvěra se proměnila ve znalosti a důvěru. Dozvěděli jsme se, že náš syn nejenže nebude nikdy chodit, ale také jeho svaly na rukou budou časem slábnout. Benio by si nikdy sám nesednul a nevzhlédl. Pomalu ztratí schopnost samostatně jíst a dýchat. A nakonec nám to SMA vezme… Ne hned se slabým SMA I, tedy ve druhém roce života, ale ani mnohem později.

SMA: diagnostika

Prvotní diagnózu stanoví neurolog na základě příznaků, rodinné anamnézy a neurologických testů.

Při podezření na SMA lékař odešle pacienta na genetickou kliniku vprovést genetický test.

Konečnou diagnózu lze provéstna základě výsledků genetických testů .

SMA: rehabilitace

Po mnoho let neexistuje žádná účinná léčba SMA. Pro zajištění komfortu života pacienta a jeho maximální prodloužení byla realizována pouzesymptomatická léčba , která sestávala z multidisciplinárních rehabilitačních aktivit

V roce 2007 došlo k tzv mezinárodní standardy péče v SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Léčbu by podle nich měl řídit neurolog a pacient by měl být v péči mnoha odborníků, jako jsou mj.

  • fyzioterapeut - účelem rehabilitace je prevence zakřivení páteře a kontraktur a formou SMA3 - dokáže prodloužit dobu samostatné chůze
  • ortoped - cílem léčby je prevence defektů páteře a končetin
  • dietolog - k udržení správné funkce trávicího systému a také k prevenci nadváhy a obezity, které zatěžují pohybový aparát
  • pneumolog - monitoruje dýchací funkce; jeho pomoc je potřeba zejména u 1. a 2. typu onemocnění
Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

Byli jsme obyčejný, aktivní pár z Varšavy. Synova nemoc a léčba vše změnily… Manžel pracuje, jak může, protože vydělává jen on. Odešel jsem ze své práce, abych se postaral o Bena. Naše ideály: bydlet ve městě, pohybovat se hromadnou dopravou a na kole, se střetly s novou tvrdou realitou života s postiženým dítětem. Byt v domě v centru, ve druhém patře bez výtahu, se stal pastí. Samotný byt není vhodný pro vozíčkáře. A schody brání Beniovi odejít z domu samotného a my ztrácíme sílu a zdraví každým dnem, vychováváme je a neseme syna a několik kilogramů vážící vybavení, díky kterému se pohybuje. Byt nebo dům přizpůsobený potřebám Benia s umístěním ve Varšavě si prostě nemůžeme dovolit. Možná se budeme muset přestěhovat do města. Pak už ale dojíždění na rehabilitaci nebude tak jednoduché. Obáváme se také, že tímto způsobem ztížíme dětem přístup k městské kultuře a dalším dětem. Zatím se snažíme žít normální život. Ke každodennímu cvičení Benia – doma i na rehabilitačních klinikách – patří exkurze na kulturní akce, setkání s rodinou, přáteli, práce i vášně a chvíle jen pro nás. Vzdali jsme se jen delších plánů. Beniina nemoc nás to naučila. „Nepředpokládejte“, že se něco stane, ale užívejte si to, co je a rychlereagovat na nejmenší změny.

SMA: léčba spinální svalové atrofie

Po téměř 120 letech od doby, kdy byla SMA poprvé popsána (1891) a po neúspěšném hledání léku na tuto nemoc, svitla naděje. Vědci začali pracovat na úpravě genu SMN2takovým způsobem, aby mohl kódovat více proteinů SMN. Objevili, že takovou modifikaci může usnadnit mnoho látek, včetně: aminoglykosidů, tetracyklinových antibiotik a oligonukleotidů. Klinické zkoušky první látky obsahující syntetické nukleotidy začaly v roce 2013. Brzy byly také zkoumány další částice:

  • branaplam – stále probíhá výzkum
  • risdiplam - výrobce požádal o přijetí k léčbě v USA

Probíhají také klinické studie dalších molekul: reldesemtiv a SRK-015, které fungují tak, že posilují svaly pacienta se SMA.

V současné době jsou pro léčbu SMA k dispozici následující látky:

  • oligonukleotid- syntetický fragment DNA - lék zvyšující množství proteinu SMN kódovaného genem SMN2, který obnovuje fungování neuronů a/nebo zabraňuje jejich odumírání kvůli SMA. Molekula léčiva díky své velikosti neprochází hematoencefalickou bariérou, proto je léčivo podáváno přímo do míšního kanálu pacienta - tzv. intratekální injekce. Lék se podává každé 4 měsíce. Od roku 2022 je v Polsku hrazena léčba touto látkou u dětí a dospělých pacientů bez ohledu na formu SMA, která se u nich vyskytuje.
  • genová terapie- spočívá v "opravě" poškozeného genu SMN1. Děje se tak „infikováním“ nervových buněk speciálními viry, které nesou chybějící kousek genetického kódu. Od května 2022 je v USA dostupná látka pro genovou terapii u dětí se SMA do 2 let. Proces schvalování léku v zemích Evropské unie právě probíhá
Katarzyna Pedrycz - matka Benia (4 roky, SMA I)

Zjistili jsme, že existuje nový lék, který spolu se správnou rehabilitací zpomaluje úbytek svalů. Droga doplní nedostatek bílkovin v míše, ale jen asi na 4 měsíce. Poté se „vypotřebuje“ a musí se podat další dávka. Drogu je proto nutné užívat po celý život. Když jádro nedostává více bílkovin, vaše ochabování svalů se začíná zhoršovat.

Díky spolupráci s Nadací SMA se nám podařilo zajistit zájezd do Francie, kde byla Benia zařazena do rozšířeného charitativního programu a obdržela první dávky nového léku SMA. Tento program umožnil nejvážněji nemocným pacientům těžit z terapie na náklady výrobce léku, dokud nebyla v dané zemi proplacena. Když se to stalo myFrancie, protože jsme nebyli občany této země, nemohli jsme tam pokračovat v léčbě. Naštěstí nás ošetřující lékař převedl na podobný program v Belgii. Pak jsme dostali další dárek a stalo se to na Vánoce 2022. Od té doby je lék na Benia v Polsku hrazen.

Před ošetřením se Benio snažil převalovat ze strany na stranu a chytal pouze lehké předměty. Naštěstí jsme ještě nedospěli do fáze, kdy bychom se dusili vlastním dechem, slinami a jídlem. Po 12 dávkách drogy a intenzivní rehabilitaci Benio sedí a jezdí na aktivním invalidním vozíku, zvedá nohy, zvedá ruce, zvedá se na ně, jí a kreslí. Ještě nedávno nás ani ve snu nenapadlo, že se Benio přesedne z kočárku na postýlku. Nyní doufáme, že Benio bude nejen žít, ale možná někdy, jednoho dne, bude žít nezávisle …?

Pokud chcete vědět, jaká je léčba Benia, přečtěte si"Příběh tvrdě pracujícího Beniho, kterému přestaly mizet svaly"

SMA - exoskeleton pro děti se spinální svalovou atrofií

V červnu 2016 představil španělský výzkumný výbor (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) první exoskelet na světě pro děti ve věku 3-14 let se spinální svalovou atrofií. Skládá se z nastavitelných ortéz, které se přizpůsobí délce nohou a trupu dítěte. Místo kloubů jsou zde motory, které napodobují lidské svaly. Exoskeleton má pacientům pomáhat při chůzi a mimo jiné předcházet boční zakřivení páteře

Zdroj videa: youtube.com/CSIC Comunicación

SMA: prognóza

Je obtížné jasně definovatočekávaná délka života , protože se velmi liší v závislosti na kvalitě péče a individuálních rozdílech mezi pacienty. Je však známo, že většina dětí s onemocněním typu II vstupuje do dospělosti bezpečně. Na druhou stranu se naděje dožití osob s lehkým SMA (III. typ) od průměru neliší. Takoví lidé často zakládají rodiny a mají skvělé studijní a profesní úspěchy.

Zavedení nových léků na SMA do terapie dává naději nejen na výrazné zlepšení kvality, ale i na prodloužení života lidí se SMA. Je již známo, že čím dříve je dítěti podán aktuálně dostupný lék na SMA, tím lépe se vyvíjí. V mnoha případech jsou příznaky SMA zcela neviditelné. I u dětí s nejtěžším typem SMA I.

Kam se obrátit pro pomoc

Nadace SMA

Lidé se spinální svalovou atrofií a jejich blízcí mohou požádat o pomoc nadaci SMA. Jeho účelem je mj. provádění komplexních aktivit ve prospěch lidí trpících spinální atrofiísvalů a jejich příbuzných, včetně těch zaměřených na prevenci vyloučení, zvýšení samostatnosti a zlepšení široce chápané kvality života, zvýšení dostupnosti diagnostických, terapeutických a rehabilitačních metod a technik, jakož i produktů a technologických řešení pro osoby trpící spinální svalovou atrofií , jakož i podporou systémových řešení zejména v oblasti zdravotnictví a sociálního zabezpečení s přihlédnutím k potřebám osob se spinální svalovou atrofií a jejich příbuzných

Více informací naleznete na webových stránkách nadace: www.fsma.pl

Kategorie:

Genetická onemocnění