Může strava změnit naše geny? Mohla by traumata z dětství ovlivnit naše děti a vnoučata? Na tyto otázky může odpovědět epigenetika nebo ...…

Ehlers-Danlosův syndrom je skupina vzácných genetických onemocnění charakterizovaných hypermobilitou kloubů a jemnou, příliš napnutou kůží. Nemocný s E ...…

Menkesova choroba neboli nemoc kudrnatých vlasů je onemocnění, při kterém dochází v důsledku nedostatku mědi k poškození vlasů ...…

Fatální familiární insomnie (FFI) je nevyléčitelné onemocnění mozku. Trpí jí pouze 28 rodin na celém světě. Je to nebezpečné c ...…

CLN2 (neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2) je také označována jako dětská demence. V relativně krátké době po narození se dítě nejen začne obracet ...…

MELAS syndrom je komplexní genetické onemocnění, které postihuje děti a mladé dospělé. Projevuje se progresivním poškozením a rozvojem mozkové dysfunkce, m ...…

Vzácná onemocnění, navzdory obrovskému pokroku v medicíně, stále nejsou plně prozkoumána. Některé z nich, kvůli sporadické povaze zaznamenaných případů, zůstávají před ...…

Gardnerův syndrom je jedním z typů familiární polypózy spočívající v přítomnosti četných polypů v tlustém střevě, osteomů (zejména v dolní čelisti a kosti ...…

Downův syndrom (trizomie 21) není nemoc, ale genový defekt způsobený nadbytečným chromozomem 21. Jaká je jeho příčina, průběh a diagnóza…

Diagnóza přišla po osmi letech nesprávné léčby a přišla jako šok: Asie trpěla velmi vzácným genetickým onemocněním. Její svaly se postupně měnily...…

Rozhovor s Nikolou, která trpí spinální svalovou atrofií neboli SMA.…

Cystická fibróza je genetické onemocnění, které je nejčastěji spojeno s dýchacím systémem – abnormality ve funkci plic jsou pozorovány až u 90 procent pacientů ...…

Alagilleův syndrom je vzácné, multiorgánové genetické onemocnění. Lidé bojující s Alagille syndromem trpí mj na chronickou cholestázu, která se projevuje ...…

Hemochromatóza je metabolické onemocnění, jehož podstatou je nadměrné hromadění železa v těle. Zatímco nedostatek tohoto prvku jen zřídka vede ke smrti ...…

Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. V důsledku chromozomálních aberací většina z nich prakticky není schopna produkovat ...…

Prader-Williho syndrom je geneticky podmíněný syndrom vývojových vad. Jedním z charakteristických příznaků onemocnění je neustálý pocit hladu, který povede k ...…

Turnerův syndrom je dědičná genetická porucha, která se vyskytuje pouze u žen a je způsobena absencí nebo neúplným vývojem chromozomu X. Včasná diagnostika umožňuje ...…

Familiární hypercholesterolémie (familiární hyperlipidémie) dokazuje, že vysoký cholesterol není vždy výsledkem dietních chyb a nedostatku pohybu. Jeho pr ...…

Svalová dystrofie je dědičné degenerativní onemocnění svalové tkáně. Existuje několik typů dystrofie a jejich příznaky se liší v závislosti na ...…

V 31. týdnu těhotenství se rodiče Martynky doslechli, že se jejich dcera ještě narodí. Dřívější vyšetření neodhalila žádné abnormality. Dívka se narodila ...…

Alportův syndrom je progresivní genetické onemocnění ledvin charakterizované hematurií, často spojenou s neurogenní hluchotou a změnami v oblasti...…

Patauův syndrom neboli trizomie chromozomu 13 je komplex komplexních vrozených vad. Riziko tohoto smrtelného genetického onemocnění se zvyšuje u žen, které...…

Edwardsův syndrom (trizomie 18) je vzácné genetické onemocnění, při kterém se v DNA objevuje další, třetí, chromozom 18 - tzv. trizomie 18. páru chromozomu. Tato vada je příčinou abnormalit ve struktuře mnoha orgánů dítěte a doprovodných dysfunkcí. Edwardsův syndrom se vyskytuje jednou z 5 000 (podle jiných údajů jednou z 3 500) narozených dětí, zejména u dívek – čtyřikrát častěji než u chlapců.…

Genetická onemocnění jsou velkou skupinou onemocnění souvisejících s abnormalitami v lidském genetickém materiálu. Zjistěte, jaké jsou nejčastější nemoci ...…

Progresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP) je onemocnění, při kterém se svaly a klouby pomalu mění v kosti, což vede k ...…

Familiární adenomatózní polypóza tlustého střeva (FAP) je dědičné onemocnění, jehož příznaky jsou způsobeny přítomností mnohočetných polypů v tlustém střevě. ...…

Cowdenův syndrom je stav, který zvyšuje riziko rozvoje určitých typů rakoviny. Lidé s diagnózou Cowdenovy choroby jsou zařazeni do skupiny ...…

Fabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, které naznačuje, že mezi její příznaky patří degenerace kloubů nebo srdeční onemocnění. Díky tomu je mnohem obtížnější předčasné nastavení...…

Které rysy vzhledu jsou dány geneticky? Jak se dědí barva vlasů, očí a výšky? Pánové často říkají: chcete vědět, jak váš d ...…

Buňka je nejmenší část organismu schopná sama provádět životní procesy. Jedná se o spojení dvou buněk, tj. spermie a vajíčka ...…