Genetická onemocnění 2025, Duben

Je mi 24 let a 2 zdravé dcery. V říjnu loňského roku jsem syna v 5. měsíci těhotenství potratila. Příčina je dodnes neznámá. V mé rodině je gen ...…

Můj problém je udržet těhotenství, mám za sebou obvyklé potraty. Můj gynekolog roztáhl ruce, tak sama hledám příčinu. Protože můj otec měl problém...…

Rád bych se podíval na výsledky testu PAPP-A. Byla by možná telefonická konzultace nebo návštěva?…

Rodiče mého snoubence jsou první sestřenice. Jaké je riziko genetických vad u našich dětí?…

Mám za sebou 2 předčasné spontánní potraty. Hodně jsem zkoumal. Karyotypy jsou správné, pokud jde o testování na trombofilii, vyšla pouze mutace genu PAI -...…

Jsem 27letá žena. Už 3 roky vím, že mám nedostatek vitaminu B12 - výsledek je po 80. týdnu 88. Pravidelně doplňuji. Dochází ke zlepšení pohody ...…

Moje matka má krevní skupinu O rh-, otec má krevní skupinu B rh-, syn má O rh +. Jak to, že to takhle funguje? Toto je první dítě, kterému je 35 let.…

Pokud je můj snoubenec zdravý, znamená to, že naše děti nejsou vystaveny genetickým chorobám? I když rodiče mého snoubence jsou bratranci p ...…

Je možné porodit dítě se stejnou vadou po narození dítěte s vadou - Downovým syndromem (dítě zemřelo) v dalším těhotenství? Už mám dva zdravé ...…

Prenatální ultrazvuk bez abnormalit a výsledek Pappova testu je trizomie 21 s upraveným rizikem 1: 682. Co to znamená?…

Pokud se mi narodily tři zdravé děti, mohu mít mutaci tohoto genu? Jen v posledním těhotenství jsem měla problémy (tehdy mi bylo 29). Ukázalo se, že jedí ...…

Plánujeme s manželem dítě, ale zajímá nás to, protože můj manžel má PEC (kratší končetiny, menší chodidlo), jeho sestřenice to samé. Je to vada ...…

Před třemi dny jsem zjistila, že moje druhé těhotenství zemřelo (8. týden). Dosavadní výsledky výzkumu jsou dobré. O to víc mě během návštěvy šokovalo, když...…

Může tělo odmítnout těhotenství, děti určitého pohlaví? Je nějaká pravděpodobnost, že nebudu moct porodit chlapce?…

Je mi 36 let. Již několik měsíců bojuji s hemoragickými cystami, nyní s podezřením na hydrocefalus. Nádorový marker Ca-125 22,24 a HE4 - 94,92 ...…

Moje 5měsíční dítě má dysmorfické rysy. Dítě má diagonální vrásku, mandlové oči a nízko nasazené uši. Je po t ...…

Byla mi diagnostikována mutace genů FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G v heterozygotním systému. Udělal jsem to, protože můj otec má trombofilii ...…

Můj manžel má lehce handicapovanou tetu, je to sestra jeho matky, mé tchyně. Existuje riziko, že bychom s manželem mohli mít postižené dítě ...…

Mám faktor V Leiden a mutaci PAI 1. Budu moci mít dítě s touto vadou?…

Mám mutaci heterozygotního genu MTHFR 677, mám jednoho zdravého 15letého syna, ale nevím, jestli nemá stejnou vadu jako já. Mám udělat...…

Nemohu najít žádné úplné informace o diagnostice genetických chorob. Můžete mi doporučit nějakou literaturu na toto téma? Jsem sv ...…

Jak pravděpodobné je, že budu mít rakovinu, když můj táta má rakovinu plic (čekáme na radu), můj dědeček (táta mého táty) zemřel na rakovinu plic ...…

Setkal jsem se se dvěma různými přístupy k užívání kyseliny listové s homozygotní mutací v genu MTHFR 1298. Jeden lékař říká, že byste měli užívat ...…

Jak je možné, že u mého syna nikdo nepoznal srdeční vadu ani v těhotenství (přijít systematicky kontrolovat můj stav), ani po porodu a dlouho po něm? ...…

Což znamená zvýšené (54 %) procento spermií s fragmentací DNA a nález 2 % spermií s abnormalitami druhého stupně (přítomnost <=2 malé vakuoly) v ...…

Synovi byla diagnostikována trombofilie: Leidenský faktor a protein S. Znamená to, že jeden z rodičů je nositelem defektního genu (nelze ho předat např. ...…

Je pravděpodobné, že matka s negativní krevní skupinou (0 rh-), otec (ArhD-), bude mít dítě s pozitivní krevní skupinou?…

Můj manžel má PEC (kratší noha, menší chodidlo), jeho bratranec má to samé. Může mít i naše dítě? Je možné nějak vyšetřit, c ...…

Je nutné po mrtvém těhotenství a kyretáži dělohy s provedením testu karyotypu nějakou dobu počkat?…

Bratr mého manžela trpí retinitis pigmentosa, má nerovnováhu a je hluchý. V manželově rodině, kromě jeho bratra, není nikdo ...…