Rettův syndrom se objevuje náhle a pomalu odebírá rodičům dítě, které se vyvíjelo normálně. Kvůli podobným příznakům je porucha často zaměňována s autismem. S Rettovým syndromem se dá žít, ale existence vyžaduje hodně obětí a dlouhé vzdělání ve způsobech komunikace. Jaké jsou příznaky Rettova syndromu?

Rettův syndromje geneticky podmíněná vývojová porucha, která postihuje téměř výhradně dívky. S rozvojem poruchy se postupně zhoršuje fyzické fungování dítěte a zhoršuje se jeho mentální retardace

Rettův syndrom – příčiny onemocnění

Toto genetické onemocnění je výsledkem mutace v genu MECP2, který se nachází v jednom ze dvou pohlavních chromozomů – záznam XX. Tento syndrom se vyskytuje téměř výhradně u dívek, protože chlapci mají pouze jeden chromozom X (pohlaví je popisováno jako XY) a pokud jsou touto vadou postiženi, nenarodí se nebo krátce po narození zemřou. Rettův syndrom se vyskytuje asi jednou z každých deseti tisíc narozených dětí.

Musíte to zkontrolovat!

Autor: gettyimages.com

Děti s Rettovým syndromem se nazývají „tichí andělé“.

Emilka najednou přestala chodit a mluvit - poznejte příběh dívky s Rettovým syndromem!

Rettův syndrom - příznaky v různých fázích onemocnění

Průběh Rettova syndromu lze rozdělit do 4 fází

První stadium trvá od 6 do 18 měsíců věku – změny probíhají nenápadně a často jsou zcela nepostřehnutelné. Dítě se zřejmě vyvíjí správně. Normálně se vyvíjející dítě se z neznámých důvodů stává tišším, klidnějším, ztrácí zájem o hračky, ztrácí kontakt s okolím a stává se „poddajným“. Někdy je doprovázena poruchami motorického vývoje a inhibicí růstu obvodu hlavy. Během této doby symptomy často směřují diagnózu k autismu, ačkoli Rettův syndrom není autismus.

Druhá fáze trvá od 1 do 4 let věku. Pak se objeví neopodstatněné pláče, křik, noční probuzení, dívka začíná ztrácet dříve nabyté dovednosti. Objevují se poruchy řeči, problémy s pohybem rukou, které provádějí tzv stereotypní pohyby. Nejčastěji se jedná o gesta připomínající mytí rukou, ždímání, mytí, poklepávání, tleskání, dotýkání se obličeje a hlavy. Oni mohoumohou se také objevit záchvaty nebo záchvaty, apnoe nebo hyperventilace. Obvod hlavy se zřetelně a znatelně zmenšuje do věku 4 let.

Třetí fáze je fází „zdánlivé stagnace“. Týká se dětí předškolního a školního věku (2-10 let). Přestože porucha pohybu přetrvává, chování se mění. Dítě je méně nervózní a méně často pláče. V dívce se rozvíjí touha navázat kontakt a komunikovat s okolím. Zlepšuje se koncentrace.

Kolem 10 let začíná čtvrtá fáze. Problémy s pohybem se zhoršují a některé dívky přestávají chodit. Kognitivní dovednosti, komunikační dovednosti a pohyb rukou nejsou retrográdními změnami ovlivněny. Zlepšuje se oční kontakt. V této době se velmi zvyšuje riziko skoliózy. Objevuje se svalové napětí s neobvyklými polohami těla. Sexuální vývoj zůstává na úrovni vrstevníků. Lidé s Rettovým syndromem se kromě problémů s osteoporózou a skoliózou potýkají také s apraxií a dyspraxií, kardiologickými problémy, spasticitou, bruxismem, slabostí, vysokou podváhou a zácpou

Léčba Rettova syndromu

Neexistuje žádná kauzální léčba Rettova syndromu. Terapie spočívá pouze v náročné a dlouhodobé rehabilitaci, která umožňuje dívkám fyzický i sociální rozvoj - umožňuje jim kontakt se světem. Některé somatické symptomy se léčí vhodně vybranými léky.

Kategorie:

Genetická onemocnění