Srpkovitá anémie je život ohrožující onemocnění krve. Způsobuje shlukování krvinek a tvorbu ucpávek v cévách. V důsledku toho může dojít k infarktu myokardu, to znamená, že různé orgány jsou ischemické, což může vést k smrti. Jaké jsou příčiny a příznaky srpkovité anémie? Jaká je jeho léčba?

Srpkovitá anémie (srpkovitá anémie, drepanocytóza ) je vrozené, geneticky podmíněné onemocnění krve, které patří do skupiny hemolytické anémie. Jeho podstatou je abnormální struktura hemoglobinu - proteinu, který je součástí červených krvinek, který je zodpovědný za transport kyslíku do buněk.

Zmutovaný hemoglobin nejen slabě váže molekuly kyslíku, ale přispívá i k deformaci červených krvinek, které místo správného tvaru disku nabývají tvaru srpků – srpkovitých (tzv. drepanocytů). Nemocný tvar červených krvinek způsobuje jejich nadměrné ničení a tím zkrácení doby přežití. Drepanocyty přežívají jen asi tucet dní místo asi 100. Dřeň nemůže držet krok s produkcí nových krvinek, proto se rozvíjí anémie. Deformované erytrocyty mají navíc tendenci slepovat se. V důsledku toho se mohou uvěznit v malých krevních cévách a blokovat tak krev, aby se dostala do různých částí těla.

Nemoc je nejčastěji diagnostikována u mulatů a černochů, zřídka u bílých lidí.

Srpkovitá anémie – příčiny

Příčinou srpkovité anémie je mutace v genu kódujícím hemoglobin, která způsobuje změny v jeho struktuře

Srpkovitá anémie se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že obě kopie mutantního genu musí být získány od rodičů, aby se projevily příznaky onemocnění. Pokud zdědíte pouze jednu mutantní kopii, jste pouze nositelem genu pro srpkovitou anémii.

Srpkovitá anémie - příznaky

Příznaky srpkovité anémie se objevují již kolem třetího měsíce života dítěte:

Prvními příznaky srpkovité anémie jsou obvykle otoky rukou a nohou a nejčastěji hlášeným onemocněním jebolest na různých místech.

  • bledá kůže a sliznice;
  • tachykardie (srdeční frekvence vyšší než 100 tepů za minutu);
  • časté infekce (v důsledku oslabené imunity);
  • artritida, zejména prstů na rukou a nohou;
  • "syndrom ruka-noha" - otoky paží a nohou,
  • bércové vředy,
  • poruchy růstu (vyplývající z poruch krevního oběhu v kostech);
  • bolesti různých lokalizací - jsou důsledkem srdečního infarktu, tj. ischemie různých orgánů. Mohlo by se jednat o infarkt sleziny, ledvin nebo kostí;

Nejčastější přímou příčinou úmrtí u dětí se srpkovitou anémií do 5 let je poškození sleziny v důsledku ucpání cév.

Bude to pro vás užitečné

Nositelé defektních genů jsou odolnější vůči malárii

Nositelé pouze jedné kopie defektního genu (heterozygoti) jsou odolnější (ale ne zcela) vůči malárii. To vše proto, že nemocný tvar krvinek neumožňuje rozvoj parazita malárie - zmutované erytrocyty jsou zachyceny, zničeny a odstraněny spolu s parazitem slezinou. To vysvětluje, proč se srpkovitá anémie vyskytuje hlavně u lidí z endemických oblastí malárie (tropické a subtropické země, zejména střední a západní Afrika).

Srpkovitá anémie - diagnóza

Srpkovitá anémie je diagnostikována krevním testem.

Srpkovitá anémie - léčba

Krevní transfuze je základní formou léčby srpkovité anémie. Podpůrná léčba zahrnuje: antibiotickou terapii, léky proti bolesti a přípravky zvyšující elasticitu červených krvinek

Bude srpkovitá anémie léčitelná?

Transplantace kostní dřeně je další metodou léčby srpkovité anémie, ale u dospělých je třeba vzít v úvahu reakci štěpu řízenou hostitelem (GVHD). Tento problém vyřešili vědci z amerického Národního institutu pro diabetes a onemocnění trávicího traktu a ledvin v Bethesdě. Jejich výzkumu se zúčastnilo 10 lidí. Každý z nich, místo toho, aby dostal silné léky, které ničí dřeň, byl ozářen. Pacientům pak 7 dní před výkonem podali alemtuzumab – lék, který ničí buňky imunitního systému, aby nedošlo k odmítnutí transplantátu. Nakonec jsou postiženým transplantovány specifické kmenové buňky CD34, které se změní na všechny druhy krvinek. Byly odebrány sourozencům pacientů. Po operaci byl pacientům podáván další lék - rapamycin - aby se zabránilo odmítnutítransplantace.

Výsledky výzkumu se ukázaly jako velmi slibné. U 9 ​​z 10 pacientů zmizely z krve nemocné červené krvinky a zmizely i příznaky anémie. Je to účinná metoda léčby srpkovité anémie, ale velmi nákladná (zejména v zemích, kde se tento typ anémie vyskytuje, hlavně v afrických zemích). Dalším problémem je najít správného dárce.

Srpkovitá anémie – genová terapie

Specialisté z Hôpital Necker Enfants Malades v Paříži poprvé na světě lékaři úspěšně použili genovou terapii k léčbě vrozené srpkovité anémie. Zákrok byl proveden u 13letého chlapce. Lékaři chlapci odstranili genetickou vadu, nejprve úplně zničili jeho kostní dřeň, kde se vyrábějí. Poté jej znovu vytvořili z chlapcových kmenových buněk, ale předtím je geneticky upravili v laboratoři. Tento postup zahrnoval zavedení správného genu do nich pomocí viru. Kostní dřeň se doplnila, aby produkovala normální červené krvinky. Dva roky po zákroku je 15letý chlapec v pořádku a nevykazuje žádné příznaky srpkovité anémie. Specialista ale tvrdí, že chlapce zatím nelze "vyléčit". Jsou nutná další pozorování

Kategorie:

Genetická onemocnění