Wilsonova choroba je vzácné, ale velmi nebezpečné metabolické onemocnění. Měď, která se v těle hromadí v nadbytku, ve svém průběhu poškozuje mozek a játra, což postupně vede k jejich selhání. Jaké jsou příčiny a příznaky Wilsonovy choroby? Jak probíhá její léčba?

Wilsonova choroba , jinaklento-hepatická degenerace , je geneticky podmíněnámetabolické onemocnění , jehož podstatou je ukládání přebytečné mědi v orgánech, hlavně v játrech a mozku, dále v rohovce, srdci a ledvinách. Tento stav je způsoben špatně fungujícím systémem odstraňování tohoto prvku z těla (ten, který je zodpovědný za vstřebávání mědi z trávicího systému, funguje správně). V důsledku toho dochází k poškození orgánů, ve kterých se měď hromadí, a jejich práce je postupně narušena.

Wilsonova choroba patří do skupinyvzácných onemocnění . Jeho četnost se odhaduje na 30/100 000 obyvatel.

Wilsonova choroba – příčiny

Příčinou Wilsonovy choroby je mutace v genu ATP7B, která vede k poruše vylučování mědi žlučí, a tím - její akumulaci v těle. Defektní gen se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. kopii poškozeného genu musí zdědit každý rodič, aby se rozvinuly příznaky onemocnění. Odhaduje se, že 1 z 90 lidí je asymptomatickým přenašečem takového genu.

Wilsonova choroba - příznaky

Zpočátku se měď ukládá pouze v játrech. Při jeho přetížení se měď uvolňuje a krevním řečištěm putuje do dalších orgánů. Poté se objeví následující příznaky:

  • játra- příznaky mohou mít podobu zánětu, steatózy nebo cirhózy jater s portální hypertenzí, tj. zvětšená játra, bolesti břicha, nažloutlá kůže, modřiny na kůži, otoky nohou;
  • nervový systém- příznaky generalizované dystonie (mimovolní provádění nepřirozených pohybů), parkinsonské příznaky (včetně poruch svalového napětí, pohybových poruch ve formě třesu a třesu hlavy) mohou objeví se potíže s polykáním a porucha řeči, slintání);
  • Kayser-Fleischerův prstenec- usazeniny mědi v rohovce oka, které tvoří zlatohnědý prstenec (příznakcharakteristika Wilsonovy choroby, která potvrzuje diagnózu);
  • u některých pacientů se mohou rozvinoutporuchy osobnosti a chování (agresivita, závislost na látkách, školní a pracovní potíže) a dokonce mánie a deprese;

Přestože akumulace mědi u Wilsonovy choroby začíná již od narození, příznaky se nejčastěji objevují mezi 20. a 30. rokem věku.

Wilsonova choroba - diagnóza

Základem diagnostiky jsou krevní testy (koncentrace ceruloplasminu - enzymu, který obsahuje asi 90 % mědi v krevním séru, pouze měď a jaterní enzymy) a moč (k určení množství mědi vyloučené v krevním séru). moč během dnů). Pro potvrzení diagnózy se provádí oční vyšetření pomocí tzv štěrbinová lampa. Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování

Wilsonova choroba - léčba

Cílem terapie je odstranit přebytečnou měď z těla a zabránit jejímu opětovnému hromadění. Pacientovi je nejčastěji podáván penicilamin. Jde o drogu, která se slučuje s ionty mědi a tvoří tzv komplexní sloučeniny, které jsou dobře rozpustné ve vodě, takže mohou být vylučovány močí. Tento typ léčby je celoživotní. Výjimkou jsou pacienti po transplantaci jater (u kterých je indikací jaterní selhání).

Bude to pro vás užitečné

Wilsonova choroba - dieta

Lidé s Wilsonovou chorobou by měli ze svého jídelníčku vyloučit potraviny bohaté na měď, tedy:

  • ryby
  • ořechy
  • celá zrna obilovin (včetně celozrnného chleba, vloček)
  • droby (játra)
  • čokoláda
  • droždí
  • salát
  • houby
  • trochu vody

Málo mědi je v mléce, jablkách, rajčatech, pomerančích, vejcích, mase, hovězím mase.

Také byste se měli zdržet používání měděných příborů nebo kuchyňského náčiní.

O autoroviMonika MajewskáNovinář specializující se na zdravotnickou problematiku, zejména v oblasti medicíny, ochrany zdraví a zdravé výživy. Autor zpráv, průvodců, rozhovorů s odborníky a reportáží. Účastnice největší polské národní lékařské konference „Polská žena v Evropě“, pořádané sdružením „Novináři pro zdraví“, a také odborných workshopů a seminářů pro novináře pořádaných sdružením.

Přečtěte si další články od tohoto autora

Kategorie:

Genetická onemocnění