Severská epilepsie je geneticky podmíněné onemocnění, dříve diagnostikované pouze u lidí z Finska. Charakteristickým znakem onemocnění je, že kromě křečových záchvatů se u pacientů objevují i ​​výrazné poruchy intelektu. Na severskou epilepsii prostě neexistuje lék – jak tedy tato nemoc ovlivňuje životy lidí, kteří jí trpí?

Severní epilepsie(Severní epilepsie, známá také jako progresivní epilepsie s mentální retardací) je poměrně neobvyklé onemocnění - vyskytuje se pouze u lidí z Finska. Finská populace je obecně dosti specifická, což je způsobeno mj. z toho důvodu, že v historii této populace často docházelo k její izolaci a také k výraznému poklesu počtu obyvatel v této oblasti světa. V takových podmínkách může docházet k tzv zakladatelský efekt spojený s tím, že v dané populaci dochází k redukci genetického fondu. Důsledkem tohoto jevu může být zvýšení frekvence různých onemocnění způsobených genetickými mutacemi, včetně severní epilepsie. Kromě tohoto onemocnění existuje přes 30 dalších genetických onemocnění, které se ve finské populaci vyskytují mnohem častěji než u jiných etnických skupin. Je třeba také zdůraznit, že jiná, celkem běžná genetická onemocnění, jako je fenylketonurie nebo cystická fibróza u Finů, obecně pozorována nejsou.

Severní epilepsie je považována za variantu neuronální ceroidní lipofuscinózy a je poměrně vzácná - odhadem postihuje 1 z 10 000 lidí ze severní oblasti Finska. Tímto onemocněním mohou trpět ženy i muži. Severní epilepsie byla popsána poměrně nedávno (první publikace o této nemoci vyšla v roce 1994) a napsal ji tým vedený A. Hirvasniemi.

Severní epilepsie: příčiny

Severní epilepsie je způsobena mutací genu kódujícího protein CLN8, který se nachází na krátkém raménku chromozomu 8. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že potřebujete dvě kopie mutovaného genu dostat nemoc. Je také možné být nositelem mutace. Nachází se asi u 1 ze 135 Finů,přeprava však u daného člověka nevede k žádným odchylkám. Souvisí to však s možností přenosu mutace na potomka – pokud jsou oba rodiče nositeli mutace genu CLN8, je riziko, že se u jejich potomka vyvine progresivní epilepsie s mentální retardací v každém těhotenství takového páru, 25 %.

Funkce proteinu CLN8 – normální i patologická – není dosud známa. Pravděpodobně tento protein odpovídá mj. pro regulaci transportu různých látek do jedné z buněčných organel – endoplazmatického retikula. V konečném důsledku má mutace za následek zvýšení odumírání nervových buněk a ukládání různých látek v mozku pacientů - především bílkovin.

Severní epilepsie: příznaky

Průběh severní epilepsie je variabilní – klinický obraz se mění s věkem pacienta. První příznaky onemocnění se objevují brzy, kolem 5.-10. stáří. Zpočátku se u pacientů s progresivní epilepsií s mentální retardací rozvíjejí opakované epizody záchvatů. Obvykle mají podobu tonicko-klonických záchvatů, při kterých lze pozorovat ztrátu vědomí, výrazné zvýšení svalového tonu a křeče. Možné jsou i částečné záchvaty. V tomto období onemocnění se epileptické záchvaty objevují cca 1-2x za měsíc, jejich trvání většinou nepřesáhne 15 minut. Charakteristickým rysem severní epilepsie je, že když pacient začne pociťovat epileptické záchvaty, rozvinou se u něj i intelektuální poruchy, spočívající ve výrazném zhoršení mentálních funkcí

Severní epilepsie se zhoršuje, když pacient trpící touto nemocí začíná dospívat. Právě v tomto období života se frekvence záchvatů zvyšuje na 1-2x týdně. Stále výraznější jsou také poruchy intelektu – pacienti mohou pociťovat zhoršenou pohybovou koordinaci nebo neschopnost osvojovat si vědomosti. Ve vzácných případech se u pacientů také rozvinou různé poruchy vidění (obvykle spočívající ve slepotě).

Období dospělosti je teoreticky obdobím, kdy se zmírňuje průběh progresivní epilepsie s mentální retardací. V dospělosti se u pacientů trpících severskou epilepsií objevují epileptické záchvaty mnohem méně často, asi 4x až 6x ročně. Toto období nemoci je jen zdánlivě nejmírnější, protože právě tehdy jsou intelektuální deficity tak výrazné, že se pacienti stávají neschopnými zcela samostatné existence.

Severní epilepsie: diagnóza

Vzhledem k etiologii onemocnění je diagnóza epilepsie s progresivní mentální retardací založena na genetických testech. Právě díky molekulárním testům je možné u pacienta potvrdit existenci mutace genu CLN8, která je zodpovědná za výskyt severní epilepsie. Elektroencefalografie (EEG) a zobrazovací testy (jako je magnetická rezonance hlavy) mohou také hrát užitečnou roli při diagnostice onemocnění. Provádění četných a různorodých studií se používá hlavně k odlišení severní epilepsie od jiných entit, jako je například chronická encefalitida nebo mitochondriální onemocnění.

Severní epilepsii lze diagnostikovat ještě před narozením člověka – k tomuto účelu lze použít genetické prenatální testy. K dispozici je také genetické poradenství, a to zejména pro ty, u kterých již bylo onemocnění diagnostikováno u člena rodiny. Genetické poradenství může být založeno na vymazání rodokmenu, ale také na určení, co a zda existuje riziko možného přenosu nemoci na potomstvo.

Severní epilepsie: léčba

V současnosti je severní epilepsie nevyléčitelné onemocnění - medicína nezná metody, kterými by bylo možné korigovat genetické mutace existující u pacientů s touto entitou. Při léčbě pacientů s tímto onemocněním se používá pouze symptomatická léčba ke zmírnění u nich pociťovaných příznaků. Medicínské intervence se v tomto případě zaměřují na podávání léků tlumících činnost nervové soustavy, k tomuto účelu užívané přípravky zahrnují benzodiazepiny (např. klonazepam) nebo soli kyseliny valproové. Farmakoterapie severní epilepsie je užitečná zejména pro pacienty v dospívání, kdy mají nejvíce záchvatů, četnost záchvatů spojených s tímto stavem lze snížit léky a špatná zpráva je, že neexistují žádné metody, jak zpomalit zhoršování intelektuálních funkcí. u pacientů se severní epilepsií

Severní epilepsie: prognóza

Severní epilepsie je progresivní onemocnění, avšak progrese onemocnění je spíše pomalá. Navzdory tomu tento stav bohužel vede k předčasné smrti postižených - očekávaná délka života progresivní epilepsie s mentální retardací je kolem 50-60 let.

Kategorie:

Genetická onemocnění