Lesch-Nyhanův syndrom je X-vázaná porucha metabolismu purinů. Muž s tímto onemocněním postrádá enzym zvaný transferáza. Jde o vzácné onemocnění charakterizované kombinací neurologických abnormalit, poruch chování a vysokých hladin kyseliny močové v těle.
Lesch-Nyhanův syndromjegenetické onemocněníkteré je aktivní od narození a vydrží na celý život. Lesch-Nyhanův syndrom (LNS, deficit hypoxanthin-guanin fosforibosyl transferázy (HPRT)) je vzácné onemocnění, které postihuje jednu osobu z 380 000 živě narozených dětí. Má tři hlavní vlastnosti:
- neurologická dysfunkce
- kognitivní porucha
- odchylka chování
Kromě toho existuje také dna.
Lesch-Nyhanův syndrom - příznaky
První příznaky, které lze zaznamenat v kojeneckém věku, mezi 3. a 6. měsícem věku, jsou snížený svalový tonus (hypotonie) a opoždění vývoje.
Zvýšené hladiny kyseliny močové v krvi a její zvýšené vylučování močí může vést k akutnímu selhání ledvin a dokonce smrti.
Kromě toho se v plenách dítěte s Lesch-Nyhanovým syndromem mohou objevit krystaly kyseliny močové. Kromě toho jsou u pacientů s Lesch-Nyhanovým syndromem pozorovány charakteristické poruchy související s různými systémy a také poruchy chování.
Poruchy nervového systému se objevují před 12. rokem věku. Obvykle to jsou:
- dystonie - mimovolní pohyby, které způsobují kroucení a ohýbání těla
- chorea - nesmyslné opakující se pohyby např. prsty, paže, obličejové grimasy
- balismus - dělání zametání, náhlé pohyby končetin, pohyby podobné těžké choree
- oslabení (hypotonie) svalového napětí
- hypertonie, spasticita a hyperreflexie (exorbitantní hluboké reflexy)
- zpoždění motorického vývoje - nedostatek / zpoždění v lezení, sezení, chůzi
- dysartrie - porucha řeči
- dysfagie - poruchy polykání, problémy s krmením a jídlem
- opistotonus - klenutá křivka těla(hlava a paty ohnuté dozadu)
- mentální postižení - obvykle středního stupně, u některých lidí jsou zachovány normální kognitivní funkce
- fyzické postižení
Poruchy chování u Lesch-Nyhanova syndromu postihují 85 procent pacientů a jsou nejčastější:
- kousání (prsty, rty, vnitřní strany tváří)
- bouchání do hlavy
- škrábání na obličeji
- agresivita, sklon k podrážděnosti
- zvracení
- výkřiky
- plivání
Kromě toho jsou pozorovány poruchy kloubů, kůže a močových cest:
- ukládání krystalů urátu sodného: v kloubech (dnové záchvaty), v chrupavkách kloubů a uší (tophus), tvorba ledvinových kamenů již v kojeneckém věku
- skolióza, zlomeniny, luxace kyčle, kontraktury kloubů
- vylučování přebytečné kyseliny močové ve formě urátu sodného
- hematurie v důsledku podráždění močového systému kameny
- časté infekce močových cest způsobené ledvinovými kameny
- zhoršená funkce ledvin a hrozba selhání ledvin
Pacienti s Lesch-Nyhanovým syndromem mají sklon k sebepoškozování, což způsobuje těžký zánět sliznice a parodontu, což vede ke ztrátě zubů. Také trpí podváhou, sníženou imunitou a megaloblastickou anémií.
Lesch-Nyhanův syndrom: léčba
Protože Lesch-Nyhanův syndrom je nevyléčitelný, léčba se zaměřuje na zmírnění symptomů. Nejdůležitější při léčbě je snížit množství kyseliny močové v krvi, aby se zabránilo usazování jejích krystalů v různých částech těla. Ledvinové kameny se odbourávají mimotělní litotrypsií. Doporučuje se také nízkopurinová dieta.
Na duševní a neurologické poruchy však neexistuje žádný lék. Pacientovi je třeba pomoci prevencí sebepoškozování – využívá se psychoterapie, farmakologických prostředků a dokonce i přímého donucení. Někdy musí být zuby extrahovány.
V současné době se muži s Lesch-Nyhanovým syndromem dožívají 3-4 let. desetiletí života. Hlavní příčinou úmrtí je aspirační pneumonie a komplikace chronické nefrolitiázy. Existují také případy náhlé smrti bez zjevného důvodu.