Epidermolysis Bullosa (EB), neboli epidermální puchýře, je geneticky podmíněné kožní onemocnění. Kůže je ve svém průběhu jemná jako motýlí křídla, což způsobuje vznik četných kožních lézí (včetně puchýřů) v důsledku i drobného traumatu, proto jsou děti bojující s tímto onemocněním běžně motýlí děti. Jaké jsou příčiny a příznaky epidermálních puchýřů? Jaká je léčba?

Epidermolysis Bullosa (EB ), tj.epidermální puchýře , je geneticky podmíněná skupina kožních onemocnění, konkrétně epidermálních puchýřů, tzv. jehož podstatou je nesprávné spojení mezi dermis, bazální membránou a epidermis a mezi buňkami epidermis. V důsledku tohoto defektu je kůže nemocných lidí jemná jakomotýlí křídla , což způsobuje – spontánně nebo pod vlivem i malého traumatu – tvorbu četných kožních lézí.

Existují čtyři typy onemocnění:

Prevalence onemocnění podle údajů Národního registru EB (NEBR) se odhaduje na 1/50 000-100 000 živě narozených

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - jednoduchá forma) - je nejběžnějším typem EB, který zahrnuje 70 procent. všechny případy. U tohoto typu se v epidermis tvoří puchýře.

2. Dystrofická epidermolysis bullosa (EBD – dystrofická forma) – pokrývá 25 procent. všechny případy. V dermis se tvoří puchýře.

3. Junctional epidermolysis bullosa (EBJ – junction forma) – je diagnostikována v 5 %. případy. V bazální membráně se tvoří puchýře - odděluje epidermis od dermis

4. Kindlerův syndrom - puchýře lokalizované v různých vrstvách epidermis

Epidermolysis Bullosa (EB) - epidermální puchýře - příčiny

Nemoc je způsobena mutací v genech kódujících různé proteiny, které se podílejí na tvorbě spojení mezi dermis, bazální membránou a epidermis a mezi epidermálními buňkami

Gen, ve kterém se to stalo, závisí na typu onemocnění:

  • EBS - mutace v jednom z genů: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 jsou zodpovědné za tento typ onemocnění. Například gen KRT 5 kóduje keratin 5, proteintvořící epidermis. Podtyp onemocnění s touto mutací se nazývá Bullosa-Cockayne Epidermolysis
  • EBJ - tento typ onemocnění je způsoben mutací jednoho z genů: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (to jsou geny kódující laminin - protein, který je hlavní složkou bazální membrány), dále jako COL17A1, ITGA6, ITGB4.
  • EBD - dystrofická forma je způsobena mutací genu COL7A, který obsahuje instrukce pro tvorbu kolagenu typu VII. Tento typ proteinu se nachází v epiteliální tkáni, vč. v kůži a na povrchu tepen. Tento podtyp onemocnění se nazývá Hallopeau-Siemens EB

DOBRÉ VĚDĚT>>GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnóza

Puchýřovité odchlípení epidermismůže být zděděno autozomálně dominantním (EBD, EBS) nebo autozomálně recesivním způsobem (EBD, EBJ, EBS). Způsob dědění závisí mj v závislosti na typu a podtypu onemocnění a na tom, který gen byl mutací postižen.

Epidermolysis Bullosa (EB), epidermální puchýře - příznaky

Charakteristickým znakem onemocnění jsou generalizované puchýře při narození nebo v raném dětství. Nejčastěji se tvoří v oblasti loktů, nohou, rukou a kolen. Kromě toho existují kožní změny, jako jsou:

V těžkých případech tato nemoc znemožňuje chodit nebo jíst. Navíc si pacient stěžuje na obrovské bolesti, které ho provázejí i v noci

  • prosaki - to jsou tvrdé hrudky nažloutlé nebo bílé barvy, které se objevují pod silně napnutou epidermis
  • milie - to jsou malé cysty, které vypadají jako bílé body na kůži, zejména na obličeji
  • změna barvy pigmentace - skvrny tmavší než okolní zdravá kůže
  • eroze - malé rány s nerovným, papilárním povrchem
  • jizvy
  • epidermální dutiny
  • změny nehtové ploténky – dystrofie (abnormální vývoj) nebo chybějící nehty
  • alopecie

U některých pacientů se může vyvinout pseudosndaktylie na rukou a nohou. Toto je stav, kdy se kolem prstů a chodidel objevují puchýře a jizvy vedoucí ke kontrakturám a srůstům.

Puchýře, eroze, jizvy a srůsty vedoucí ke konstrikci mohou také ovlivnit vnitřní orgány, např. gastrointestinální trakt (srůsty jícnu a konečníku), močové cesty, plíce.

Kromě toho mohou pacienti zápasit s defektem zubní skloviny a zánětem okraje očního víčka.

Přesný průběh onemocnění (typ a závažnost výše uvedených příznaků) závisí na genetické mutaci

Epidermolysis Bullosa (EB), bulózní separaceepidermis - diagnóza

Prvotní diagnózu lze provést na základě výše uvedeného příznaky. Abychom mohli odpovědět na otázku, o jaký typ onemocnění se jedná, je třeba provést mikroskopické vyšetření kožního řezu a genetické testy

Epidermolysis Bullosa (EB), bulózní odchlípení epidermis - ošetření

Vzhledem k tomu, že epidermální puchýře jsou genetické onemocnění, existuje pouze symptomatická léčba, tj. léčba kožních lézí, léčba jakýchkoli infekcí.

Možná budete muset chirurgicky oddělit srostlé prsty.

Kromě toho může pacient potřebovat oční, ORL, dietní a zubní péči.

Kategorie:

Genetická onemocnění