Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) je geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém je narušeno vstřebávání tuků (a tím i vitamínů rozpustných v tucích, tedy A, D, E a K), a tím - k jejich nedostatku . Jaké jsou příčiny a příznaky Bassen-Kornzweigova syndromu? Jaká je léčba?

Abetalipoproteinémie , jinakBassen-Kornzweigův syndrom , akantocytóza nebo deficit apoloproteinu B, je geneticky podmíněnémetabolické onemocnění , při kterém si tělo nevytváří některé lipoproteiny – látky, které jsou nezbytné pro vstřebávání tuků, cholesterolu a vitamínů rozpustných v tucích ze stravy (a jsou zodpovědné za efektivní transport těchto látek v krevním řečišti ). V důsledku toho dochází ke sníženému vstřebávání některých tuků a vitamínů rozpustných v tucích (vitamíny A, D, E a K) z gastrointestinálního traktu do krve a tím - nedostatek těchto látek v těle.

Osoba trpící Bassen-Kornzweigovým syndromem není schopna produkovat skupinu lipoproteinů nazývaných beta-lipoproteiny, které jsou zodpovědné za transport cholesterolu

CHECK>>Co jsou TRIGLICERIDY? Funkce triglyceridů v těle

Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) – příčiny

Příčinou poruchy metabolismu tuků je mutace v genu MTTP, který obsahuje návod, jak vytvořit mikrosomální triglyceridový transportní protein (MTP), který je nezbytný pro tvorbu beta-lipoproteinů

Nemoc se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu.

Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - příznaky

Tuky jsou nezbytné pro správný růst a vývoj, stejně jako pro fungování orgánů a systémů, zejména nervového systému a orgánu zraku. Proto se jejich nedostatek projevuje:

  • abnormální růst u kojenců – zpoždění ve vývoji nebo přírůstek hmotnosti nižší, než se v daném věku očekává;
  • svalová slabost
  • ataxie, tedy problémy s koordinací pohybů a udržením rovnováhy
  • degeneraceretinitis pigmentosa a problémy se zrakem
  • mastná, páchnoucí, pěnivá stolice

Kromě toho existují příznaky nedostatku vitaminu A, D, E a K. Může se objevit i anémie.

Důležité

Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - komplikace

Nejzávažnější komplikací abetalipoproteinémie jsou problémy se zrakem. Pokud se neléčí, mohou se časem zhoršit a vést ke slepotě.

Kromě toho onemocnění způsobuje svalovou slabost a ataxii, což ztěžuje chůzi a vykonávání každodenních činností.

Někteří lidé s Bassen-Kornzweigovým syndromem mohou také zaznamenat retardaci duševního vývoje (která se může projevit např. poruchami řeči).

Abetalipoproteinemie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - diagnóza

Lékaři nařizují krevní obraz a testy cholesterolu. Navíc si můžete změřit hladinu apolipoproteinu B a vitamínů A, D, E a K.

V krevních testech je charakteristická distorze erytrocytů ("ostnaté" buňky, akantocytóza), která vede ke snížení hladiny cirkulujících červených krvinek a tím - anémii

Kromě toho můžete potřebovat:

  • elektromyografie - test svalové aktivity
  • oční testy
  • testování vzorku stolice

Abetalipoproteinémie (Bassen-Kornzweigův syndrom) - léčba

Lidé s abetalipoproteinémií dostávají vysoké dávky vitamínů rozpustných v tucích, zejména vitamínu E, který napomáhá tvorbě lipoproteinů. Můžete také použít jiné doplňky, včetně kyseliny linolonové.

Kategorie:

Genetická onemocnění