Sitosterolémie (fytosterolémie) je vzácné dědičné metabolické onemocnění. Dosud bylo popsáno pouze 45 případů. Procento pacientů však může být mnohem vyšší, protože je pravděpodobné, že někteří pacienti s hyperlipidémií jsou špatně diagnostikováni.
Sitosterolémie( fytosterolémie ) je autozomálně recesivní onemocnění. Mutace se týká genů kódujících proteinové transportéry rodiny ABC (ABCG8 a ABCG5 umístěné v lokusu 2p21). Savčí buňky nepoužívají rostlinné steroly - normálně se rostlinné steroly z trávicího traktu vstřebávají špatně - vstřebá se méně než 5 %. Steroly pasivně přecházejí do střevních buněk a většina z nich je pak transportována ABC proteinovým transportérem zpět do střevního lumen ( ATP-Binding Cassette). Transportéry.U pacientů se sitosterolemií je čerpání přes ABC transportér narušeno. Schopnost jater vylučovat rostlinné steroly do žluči je výrazně snížena. Na druhé straně dochází k syntéze žlučových kyselin jako u zdravých lidí.Vylučování sterolů žlučí je o 50 % nižší ve srovnání s kontrolní skupinou. Mechanismus snížené jaterní sekrece není znám.U pacientů dochází ke snížení syntézy cholesterolu: spojené s inhibicí jaterní a střevní syntézy a snížením HMG-CoA reduktázy (enzymu, který řídí biosyntézu cholesterolu). Je diskutabilní, zda je to způsobeno hromaděním sterolů v těle. Nedávné údaje naznačují, že sekundární účinky neznámých regulátorů mohou u tohoto onemocnění vést ke snížení aktivity HMG-CoA reduktázy. To jde ruku v ruce s výrazně zvýšenou expresí LDL receptorů.
Sitosterolémie: příznaky
Sitosterolémie má několik společných rysů s familiární hypercholesterolemií (FH), jako je přítomnost šlachové žloutenky v prvních 10 letech života a předčasný rozvoj aterosklerózy. Kromě toho mohou být přítomny následující položky:
- snížený rozsah pohybu v kloubech
- zarudnutí
- svědění
- nadměrné teplo spojené se zánětem
Žluté se mohou objevit i podkožně na zadečku dětí. Je třeba si uvědomit, že ne každý pacient má žluté šlachy, takže jejich nepřítomnost nevylučuje diagnózu. Dochází k lipidové degeneraci rohovky a žlutým chuchvalcům na víčkáchméně často. Na rozdíl od FH mají pacienti se sitosterelomií normální nebo mírně zvýšený celkový cholesterol a velmi vysoké hladiny rostlinných sterolů (sitosterol, kampesterol, stigmasterol, avenosterol) a 5a-stanolů Koronární srdeční choroba a její související zdravotní důsledky jsou hlavním problémem a příčinou předčasných smrt. pacienti se sitosterolemií
Sitosterolémie: diagnóza
Onemocnění je potvrzeno základními laboratorními testy: hematologickými a jaterními enzymy
Sitosterolémie: léčba
Základem léčby je omezit spotřebu potravin bohatých na rostlinné steroly (včetně rostlinných olejů, oliv a avokáda). Vzhledem k tomu, že rostlinné steroly se nacházejí ve všech potravinových produktech rostlinného původu, dietní léčba není dostatečná pro kontrolu onemocnění. Používají se statiny, které kromě snížení hladiny cholesterolu a pozitivního vlivu na aterosklerotické onemocnění snižují i hladinu samotných rostlinných sterolů. Mohou být zváženy pryskyřice vázající žlučové kyseliny (např. cholestyramin, colestipol). V říjnu 2002 byl představen nový inhibitor absorpce cholesterolu, ezetimib, k léčbě sitosterolémie. Tento lék je standardem péče, protože blokuje absorpci sterolů a může být použit ve spojení s pryskyřicemi žlučových kyselin. Před objevením se esimibu byl v některých případech proveden bypass v ileu, aby se snížila hladina sterolů v těle. Účinnost terapie by měla být pravidelně sledována měřením hladiny sterolů v těle.