Porfyrie je ve většině případů dědičné onemocnění, které se projevuje mimo jiné fotofobií. Z tohoto důvodu byl kdysi spojován s vampirismem. Porfyrie má mnoho typů, je neléčitelná, ale už víme, jak zmírnit její následky a těžké, někdy smrtelné záchvaty. Jaké jsou příčiny a příznaky porfyrie? Jak léčba probíhá?

Porfyrie jsou skupinou genetických metabolických onemocnění souvisejících s poruchami syntézy hemu, jejichž výsledkem je hromadění nadměrného množství porfyrinů nebo jejich prekurzorů v těle. Většina hemu je syntetizována v buňkách erytroblastické linie, která se používá při produkci hemoglobinu. Vše ostatní je syntetizováno v játrech.

Porfyr - klasifikace

Porfyrie dělíme podle orgánu, ve kterém byl enzymatický defekt odhalen:

      • Erytropoetické porfyrie - poruchy postihující především kůži
      • jaterní porfyrie - poruchy nervového systému

Další způsob dělení vychází z průběhu onemocnění a rozlišuje:

      • akutní porfyrie jako: akutní intermitentní porfyrie, deficit ALA dehydratázy, vrozená koproporfyrie, smíšená porfyrie
      • kožní porfyrie, například: kožní pozdní porfyrie, hepatoerytropoetická porfyrie, erytropoetická protoporfyrie a vrozená erytropoetická porfyrie

Akutní intermitentní porfyrie

Akutní intermitentní porfyrie je nejčastější akutní porfyrie. Dědí se autozomálně dominantně a je způsobena nedostatkem porfoblinodeaminázy
Akutní intermitentní porfyrie - příznaky:

Nemoc je v mnoha případech asymptomatická. K vyvolání záchvatu přispívají faktory, které zvyšují syntézu porfyrinů, jako je antikoncepce, alkohol, kouření nebo marihuana, dieta na hubnutí, infekce, stres, operace, některé léky. Typické příznaky jsou:

      • záchvatovitá bolest břicha se zvracením a průjmem nebo zácpou
      • neuropatie, paralýza a hyperalgezie
      • poruchy močení
      • horečka, pocení
      • tachykardie
      • hypertenze
      • duševní symptomy, které mohou předzvěst blížící se ataky, jako je zmatenost, nespavost, úzkost, deprese a halucinace

Akutní intermitentní porfyrie - diagnóza

Nejužitečnějším parametrem pro diagnostiku této poruchy je zvýšené vylučování ALA a PBG močí během záchvatu. Mezi další podpůrné studie patří:

      • krevní test obvykle ukazuje hyponatrémii, hypomagnezémii a leukocytózu
      • enzymový test k prokázání snížení aktivity PBG deaminázy
      • EKG
      • X-ray břicha

Akutní intermitentní porfyrie - léčba

Je velmi důležité vyhýbat se faktorům, které zvyšují syntézu porfyrinů a spouštějí záchvaty. Každý pacient by se měl seznámit se seznamem léků, které by neměl užívat, a měl by dbát na správnou dietu, která zajistí dostatečné množství kalorií a sacharidů.

V případě akutního záchvatu by měl pacient hlásit nemocnici. Symptomatická léčiva jsou:

      • léky proti bolesti, jako je paracetamol a opioidní analgetika
      • antihypertenziva ve formě beta-blokátorů
      • léky na nevolnost a zvracení: fenothiaziny, ondansetron
      • v léčbě infekcí se používají: peniciliny, cefalosporiny, aminoglykosidy

Smíšená porfyrie

Smíšená porfyrie je nejčastější onemocnění v Jižní Africe. Dědí se autozomálně dominantně a je způsobeno sníženou aktivitou protoporfyrinogen oxidázy.
Smíšená porfyrie - příznaky

Jedním z příznaků porfyrie je často přecitlivělost na sluneční světlo, která byla v minulosti spojována s upíry. Mezi další příznaky patří charakteristické neuromuskulární příznaky:

      • záchvatovitá bolest břicha
      • neuropatie a paralýza

Smíšená porfyrie - diagnóza

Testy provedené k diagnostice smíšené porfyrie zahrnují:

      • test moči ukazuje zvýšené vylučování ALA, PBG a koproporfyrinu
      • vyšetření stolice také charakterizované zvýšením vylučování koproporfyrinů i protoporfyrinů
      • studie fluorescenční emise plazmatického porfyrinového spektra

Smíšená porfyrie - léčba

Léčba smíšené porfyrie je stejná jako u akutní intermitentní porfyrie

Pozdní kožní porfyrie

Pozdní kožní porfyrie je nejčastější porfyrií v Evropě. Může se jednat o získané onemocnění nebo autozomálně dominantně dědičné onemocnění. Příčinou této poruchy je nedostatek uroporfyrinogendekarboxylázy. Důsledkem toho je akumulacetvorba uroporfyrinu a 7-karboxylového porfyrinu. Železo se také hromadí v hepatocytech
Pozdní kožní porfyrie - příznaky

Pozdní kožní porfyrie může být asymptomatická nebo se může projevovat především ve formě kožních změn, jako jsou;

      • citlivost kůže na světlo, která způsobuje puchýře a puchýře, zejména v obličeji, hřbetu rukou a nohou a na holeních a předloktích
      • eroze
      • změny rozpadu
      • jizvy
      • změna barvy pleti
      • růst vlasů

Kromě kožních příznaků se může objevit zvětšení jater. Získaná forma této porfyrie je odhalena v důsledku nadměrného pití alkoholu, užívání antikoncepce, doplňků železa nebo v průběhu infekce
Pozdní kožní porfyrie - diagnóza

Nejdůležitější výzkumy prokazující přítomnost onemocnění jsou:

      • test stolice k odhalení vylučování isokoproporfyrinu
      • test moči ukazující vylučování uroporfyrinů a 7-karboxylových porfyrinů v moči

Mezi další doporučené studie patří:

      • studie biochemických rysů poškození jater
      • krevní test na zvýšenou hladinu železa a feritinu
      • histologické vyšetření jater

Pozdní kožní porfyrie - léčba

Stejně jako u jiných porfyrií je důležité vyhnout se faktorům, které zvyšují syntézu hemu.

Kromě toho se vyčerpání krve používá ke snížení zásob železa v játrech. Typicky se během jednoho ošetření ukápne asi 450 ml krve. Léčba chlorochin sulfátem může být použita, pokud je tato metoda kontraindikována.

Kategorie:

Genetická onemocnění