Gilbertův syndrom je nezávažné genetické onemocnění, které nevyžaduje specializovanou léčbu. Přesto je velmi důležité ji rychle diagnostikovat. U lidí s Gilbertovým syndromem může mnoho různých léků, zejména těch, které se užívají po dlouhou dobu, poškodit játra. Jaké jsou příčiny a příznaky Gilbertova syndromu? Jaká je jeho léčba?

Gilbertův syndrom , jinakperiodická juvenilní žloutenka , to jemetabolické genetické onemocnění , jehož podstatou je nadměrné hromadění bilirubinu v krvi, což je spojeno s poruchou metabolismu této látky v játrech

Bilirubin je žluté barvivo, které vzniká při rozkladu hemoglobinu (červené krevní barvivo), který se uvolňuje z rozbitých červených krvinek (erytrocytů). Volný bilirubin přechází z krevní plazmy do jater, kde je vázán s kyselinou glukuronovou. Poté je konjugovaný bilirubin vylučován do žlučovodů a koncentrován ve žlučníku, což dává žluči její charakteristickou barvu. U pacientů s Gilbertovou chorobou se přebytečný pigment nevylučuje do žlučových cest, což vede k hyperbilirubinémii – zvýšené hladině bilirubinu v krvi.

Toto onemocnění se vyskytuje pouze u 7 procent populace a je nejčastěji diagnostikováno u mužů.

Gilbertův syndrom – příčiny

Příčinou onemocnění je mutace genu uridinglukuronyltransferázy, která se účastní procesu vazby bilirubinu na kyselinu glukuronovou. Změny v tomto genu vedou k neúplné konjugaci bilirubinu v hepatocytech (jaterních buňkách) a akumulaci volného bilirubinu v krvi.

Gilbertův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že kopie defektních genů musí být zděděny od každého rodiče, aby se rozvinuly příznaky onemocnění.

Gilbertův syndrom - příznaky

Nemoc je obvykle asymptomatická, takže je nejčastěji diagnostikována náhodou při rutinních krevních testech. U pacientů se může periodicky rozvinout lehká přechodná žloutenka, která se projevuje žlutým zbarvením očního bělma, sliznic a kůže a zesílí pod vlivem stresu, cvičení, hladovění, konzumace alkoholu nebo nemocí s vysokou horečkou. . Stolice je navíc světlá a zabarvená amoč má tmavou barvu. Objevují se i příznaky připomínající chřipku nebo nachlazení, tzn. únava a bolesti hlavy.

Gilbertův syndrom - diagnostika

V případě Gilbertova syndromu je konečná diagnóza stanovena na základě krevních testů. Normální koncentrace celkového bilirubinu je přibližně 0,2-1,1 mg/dl, z toho volný bilirubin (tj. nevázaný na kyselinu glukuronovou) je přibližně 0,2-0,8 mg/dl. U pacientů s Gilbertovým syndromem je koncentrace volného bilirubinu obvykle<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Dříve by měly být vyloučeny jiné příčiny zvýšení hladiny bilirubinu v krvi:

  • poruchy odtoku žlučových cest – biliární cirhóza, sklerotizující cholangitida, rakovina žlučovodů, cholelitiáza, rakovina Vaterovy bradavky, rakovina slinivky, léky;
  • poškození jaterních buněk – virové, toxické poškození jater, snížený průtok krve játry u pacientů s pravostranným srdečním selháním;

Gilbertův syndrom - léčba a dieta

Nemoc nevyžaduje léčbu. Pacienti s Gilbertovým syndromem by však měli změnit svůj jídelníček. Rozhodně by se měli vyhýbat alkoholu, protože u pacientů zvyšuje hladinu bilirubinu. Měli byste se také vyhýbat nízkokalorickým dietám a půstu, jíst pravidelně a pít dostatečné množství tekutin (alespoň 2 litry denně). Důležitý je také životní styl bez stresu.

Kategorie:

Genetická onemocnění