Familiární středomořská horečka je genetické onemocnění, které postihuje především obyvatele Středomoří nebo Blízkého východu. Jeho nejcharakterističtějším příznakem jsou záchvaty bolesti břicha doprovázené horečkou. Pokud není diagnóza správná včas, familiární středomořská horečka může mít vážné následky.

Familiární středomořská horečka( Familiární středomořská horečka , FMF) je autozomálně recesivní onemocnění spojené s mutací v genu MEFV v 16p13 lokus, kódující protein pyrin (marenostrin), který hraje roli v přirozeném boji proti zánětu. Tato mutace způsobuje poruchu funkce genu a pacienti trpí záchvaty horečky. Je to nekontrolovaná a nesmyslná práce imunitního systému.

Epidemiologické studie ukazují, že nemoc pochází z Mezopotámie, byla popsána asi před 2500 lety. V důsledku migrace se rozšířil do oblastí Středomoří a Blízkého východu, ale také do Japonska a Severní Ameriky. Rodinná středomořská horečka je proto nejčastější u Židů, Turků, Arménů a Arabů. Jedná se o vysoce rizikové populace a výskyt je 1-3 případy na 1000 lidí. U Italů, Řeků, Francouzů, Němců nebo Američanů – méně často. V Polsku se onemocnění objevuje velmi sporadicky.

Příznaky familiární středomořské horečky

První příznaky se obvykle objevují před 20. rokem života, u poloviny pacientů je to první dekáda a častěji u chlapců než u dívek. Během záchvatu (jednou týdně, několikrát ročně) se zvyšuje chemotaktická aktivita neutrofilů (také známých jako neutrofily, NEU), které napadají serózní membrány. Proč membrány - není známo. Pacient má:

  • opakující se epizody horečky 38-40 stupňů C
  • bolest břicha nebo pleurální bolest
  • průjem
  • bolesti kloubů, hlavně kolena, kotníku, zápěstí (jednoho nebo dvou), které u 5-10 procent. případy vedou k jeho poškození
  • vyrážka, růžovitý erytém na bércích, kotnících, zadní straně chodidla

Záchvat je obvykle způsoben např. velkým stresem (fyzickým i emocionálním), menstruací, ale i tučným jídlem. Proto to není těžkézaměňovat rodinnou středomořskou horečku např. se zažívacími potížemi. Zejména, že tyto příznaky trvají asi 3 dny, pak spontánně vymizí a pacient se cítí opět zcela normálně. Onemocnění je také někdy zaměňováno s apendicitidou, cholecystitidou, renální kolikou, střevní obstrukcí, perikarditidou nebo meningitidou. Zejména břišní symptomy někdy vedou ke zbytečným chirurgickým zákrokům. Vzhledem k tomu, že se u dětí velmi často a z různých důvodů objevuje horečka a bolesti břicha, je extrémně obtížné toto onemocnění diagnostikovat, zejména u vysoce rizikových populací.

Diagnóza familiární středomořské horečky

Vzhledem k podobnosti příznaků familiární středomořské horečky s jinými nemocemi je správná diagnóza velmi obtížná. Pohovor z hlediska původu je nutný. Pokud se u vašeho dítěte objeví příznaky, které by lékař mohl naznačit, že má tento stav, bude chtít vědět, zda mají příznaky i rodiče. Genetické testování je užitečné pouze v zemích, kde není onemocnění příliš rozšířené. Klíčem k diagnóze může být někdy přítomnost bílkoviny v moči (přetrvávající proteinurie mezi záchvaty naznačuje amyloidózu) a onemocnění je potvrzeno pozitivní odpovědí na kolchicin.

Laboratorní testy jsou také užitečné, ale bohužel jen do určité míry. Zánětlivé markery, jako je ESR a CRP, jsou během záchvatu zvýšeny, může se také vyskytnout mírná leukocytóza, trombocytopenie u dětí, zvýšené imunoglobuliny, haptoglobiny a fibrinogen.

Po záchvatu nemoci se však bohužel tyto výsledky ve 30 procentech vrátí k normálu. pacientů, u jiných klesají, ale zůstávají mírně zvýšené. Pokud proteinurie přetrvává, může lékař nařídit rektální biopsii. Pokud neprokáže amyloid, je k potvrzení diagnózy nutná biopsie ledviny.

Familiární středomořská horečka: léčba

Familiární středomořská horečka musí být léčena – jinak může onemocnění vést k velmi nebezpečným komplikacím. Nejzávažnější je rozvoj amyloidózy. Amyloid je protein, který se hromadí v ledvinách, gastrointestinálním traktu, srdci a kůži a vede k postupné ztrátě jejich funkcí. Selhání ledvin má zvláště vážné zdravotní následky. Postižení jedinci mají také větší riziko rozvoje polyarteritis nodosa a Henoch-Schönleinovy ​​purpury než běžná populace. Existuje i varianta onemocnění, při které není ani horečka, ani jiné běžné příznaky. Vede k sekundární amyloidóze.

Wkolchicin se používá po celý život v rodinné terapii středomořské horečky. Jde o bezpečnou a levnou léčbu, která může jako vedlejší účinek způsobit průjem, ale přestane, když se odpovídajícím způsobem upraví dávka. Kolchicin způsobí, že záchvaty onemocnění úplně odezní nebo se příznaky výrazně zmírní. Dítě a později dospělý trpící familiární středomořskou horečkou musí mít dvakrát ročně test moči na bílkoviny. Vysazení léku způsobí návrat ataky nemoci a rizika amyloidózy.

Kategorie:

Genetická onemocnění