Údajná hypoparatyreóza neboli Albrightův syndrom je skupina geneticky podmíněných metabolických onemocnění, při kterých dochází k nedostatku vápníku v těle a souvisejícím poruchám. Jaké jsou příčiny a příznaky pseudo-hypoparatyreózy (Albrightův syndrom)? Jaká je léčba tohoto onemocnění?

Údajná hypoparatyreóza( pseudohypoparatyreóza ), tj.Albrightův syndrom , je skupina geneticky určená metabolická onemocnění, jejichž podstatou je odolnost kostí a ledvin vůči působení parathormonu (PTH) - hormonu produkovaného příštítnými tělísky. V důsledku toho je v těle nedostatek vápníku a související poruchy.

Albrightův syndrom nelze zaměňovat s McCune-Albrightovým syndromem, což je úplně jiné onemocnění.

Co je PTH a jak funguje?

Parathormon( PTH ) je hormon produkovaný příštítnými tělísky, který reguluje hladinu vápníku, fosfátu a vitamínu D v krvi. Jeho sekrece příštítnými tělísky závisí na dvou faktorech: na hladině vápníku a aktivní formě vitaminu D3 v krvi. Pokud je hladina vápníku v krvi příliš nízká, jsou příštítná tělíska stimulována k uvolňování PTH, aby se obnovily normální hladiny tohoto prvku v těle. Naopak vysoká hladina vápníku produkci tohoto hormonu brzdí. Podobně je to s vitamínem D3 - snížení jeho hladiny v krvi stimuluje sekreci PTH příštítnými tělísky a jeho růst je inhibován

Parathormon se po uvolnění do krve příštítnými tělísky váže na receptor umístěný na buňkách cílových orgánů, tj. kostí a ledvin. V důsledku toho se aktivuje enzym adenylátcykláza, který začne produkovat mediátor aktivity parathormonu - cAMP (cyklický adenosinmonofosfát). Právě přes tento mediátor může parathormon zvýšit koncentraci vápníku v krvi, který pod vlivem parathormonu proniká z kostí. Parathormon navíc odstraňuje přebytečný fosfát z těla tím, že zvyšuje jeho vylučování močí.

Pseudohypoparatyreóza (Albrightův syndrom) – příčiny

Příčinou onemocnění je mutace genu receptoru parathormonu, která přispívá k poškození tohoto receptoru a následně k jeho dysfunkci. Ve spojení sProto, ačkoli příštítná tělíska fungují správně a produkují adekvátní množství parathormonu, tento hormon není schopen působit na cílové orgány. V důsledku toho je údajně nedostatek, následovaný poklesem hladiny vápníku v krvi a zvýšením hladiny fosfátů a souvisejícími účinky. Je třeba poznamenat, že koncentrace vápníku a fosfátu jsou vzájemně závislé. Pokud hladina vápníku klesne, hladina fosfátů se zvýší.

Albrightův syndrom je autozomálně dominantní onemocnění, což znamená, že k rozvoji onemocnění stačí zdědit pouze jeden defektní gen.

Typy údajné hypoparatyreózy a jejich charakteristiky

  • Typ Ia - tkáňová rezistence je pozorována nejen vůči PTH, ale také vůči receptorům TSH, glukagonu a gonadotropinům. V důsledku toho existuje mnoho abnormalit v podobě změn v kosterním systému a mentální retardace. Genetické poruchy se navíc promítají do změn koncentrace určitých iontů. U pacientů dominuje snížená hladina vápníku v krevním séru, v lékařské terminologii označovaná jako hypokalcémie (každá předpona hypo- znamená snížené množství určité látky). Dodatečně je nadbytek fosfátů - hyperfosfatemie (předpona hyper znamená něco, co je nadbytek). Vzhledem k popsané odolnosti tkáně vůči parathormonu, a to způsobuje hromadění této sloučeniny v těle. Sérová hyperfosfatemie se na druhé straně odráží v obecném testu moči, kde dochází ke snížené sekreci fosfátů
  • Typ Ib - jde o formu údajné hypoparatyreózy, jejíž průběh je, podobně jako u typu Ia, charakterizován hypokalcémií, hyperfosfatemií, nadměrně vysokou koncentrací parathormonu, ale sníženou sekrecí fosfátů v moči. U formy Ia nedochází k necitlivosti cílových tkání na jiné látky - TSH, glukagon nebo gonadotropiny
  • Typ Ic - morfologicky a klinicky je zrcadlovým obrazem Ia, ale etiologie poruchy není plně specifikována
  • Typ II - charakterizovaný správnou odpovědí receptorů pro TSH, glukagon a gonadotropiny, žádné poruchy kosterního systému, ale porucha sekrece fosfátů po podání parathormonu. Příčinou jsou nízké hladiny vitaminu D. Navíc u pacientů s tímto typem Albrightova syndromu je pozorována koexistence myotonické dystrofie, tedy genetického onemocnění s atrofií svalových struktur. Rozhodující je původ abnormálního genu, v případě otcovské dědičnosti se neprojevuje hormonálními poruchami, ale když gen.pochází od matky, pacient vykazuje příznaky onemocnění

Pseudohypoparatyreóza (Albrightův syndrom) - příznaky

Příznaky Albrightova syndromu jsou:

  • charakteristický vzhled: obezita, nízký vzrůst, krátký krk, kulatý obličej;
  • změny v kosterním systému: demineralizace kostní tkáně (křivice, měknutí kostí), zkrácení prstů v distální části a záprstních kostí, zkrácení záprstních prstů, článků prstů a záprstních kostí, podkožní kalcifikace a osifikace, "porodnická ruka" (charakteristická stahující se dlaň);
  • poruchy sekrece žláz s vnitřní sekrecí - nejčastěji hypotyreóza, hyperfunkce nadledvin;
  • poruchy nervosvalového systému: neuromuskulární hyperaktivita, křeče a křeče nohou, svalové křeče očních víček, laryngospasmy, záchvaty;
  • zpoždění ve vývoji a pubertě, snížené libido (v důsledku selhání vaječníků u žen a varlat u mužů);

Možná hypoparatyreóza (Albrightův syndrom) - diagnóza

Albrightův syndrom vede khypokalcémii , tj. snížení hladiny vápníku v krvi (méně než 2,25 mmol / l) ahypofosfatemii - zvýšení hladiny fosfátů v krvi (nad 1,4 mmol / l). Proto se v první řadě provádějí laboratorní testy ke stanovení koncentrace těchto látek v krvi

Kromě toho musíte nastavit úroveň:

  • estradiol u dívek,
  • testosteron u chlapců,
  • hladina FSH (folikuly stimulující hormon, který stimuluje zrání Graafova folikulu a produkci estrogenu),
  • LH (lutropin - hormon, který stimuluje syntézu testosteronu Leydigovými buňkami u mužů a zvyšuje produkci progesteronu u žen).

Pseudohypoparatyreóza (Albrightův syndrom) - léčba

Cílem léčby pseudohypoparatyreózy je normalizace hladin vápníku a fosfátu. Terapie spočívá v potírání hypokalcémie suplementací vápníku a vitaminu D3 a dále v léčbě poruch hořčíku a fosfátů. Léčba je doplněna nízkofosfátovou dietou

Kategorie:

Genetická onemocnění