Genetická onemocnění 2024, Prosinec

Mé dítě bylo diagnostikováno s klasickou fenylketonurií, když mu bylo 11 dní. Byly provedeny genetické testy a nebyly zjištěny žádné mutace. co to ukazuje? B ...…

V rodině mého manžela bylo velké množství případů rakoviny. Z matčiny strany moje babička trpěla rakovinou prsu a její 2 dcery trpěly rakovinou děložního čípku (pravděpodobně to není ...…

Dobrý den, mám dotaz. Oba moji rodiče jsou mrtví, příčinou byla rakovina – maminka má Hodgkinovy ​​lymfatické uzliny, tatínek zhoubný lymfom v hlavě. Mám 4 ...…

Máme problém s manželem. Už jsme pár let po svatbě. Brali jsme se jako děti, protože jsem byla těhotná. Můj manžel moc dobře věděl, že s ním nejsem těhotná...…

Já, otec, mám krevní skupinu ABRh +, manželka BRh + a naše dcera BRh-. Je možné, že naše dítě zdědilo negativní krevní skupinu?…

Můj bývalý přítel požadoval u soudu DNA test otcovství. Souhlasil jsem, protože jsem si byl jistý, že je to otec. Na vyšetření byl odebrán výtěr ze slin z tváře. Nedávno ...…

Je alkoholismus přenášen geneticky?…

Můj manžel trpí azoospermií, vím, že potřebuje udělat karyotyp, AZF a CFTR test. Řekněte mi prosím, musím také podstoupit nějaké genetické testy? J ...…

Jaká je pravděpodobnost, že se u mé dcery (2,5 roku) vyvine bronchiální astma, pokud můj manžel - její otec a její prababička (a babička ...…

Měli by můj partner a můj partner před plánováním miminka udělat genetické testy? Jsem ve vztahu se svým vzdáleným bratrancem (společným předkem je pradědeček ...…

Hemimelie je vrozená vada charakterizovaná absencí celé nebo části distální části dolní nebo horní končetiny. Osoba trpící hemimelií musí ...…

Angelmanův syndrom je vzácné genetické onemocnění, jehož podstatou jsou změny ve fungování nervového systému. Pacienti s Angelamanovým syndromem mají charakteristický smích ...…

Juvenilní polypóza je genetické onemocnění, které primárně postihuje trávicí systém. Neléčená může vést k rozvoji rakoviny, za ...…

Fakomatóza neboli dermatologická a nervová onemocnění nebo neuroektomesodermální dysplazie jsou vrozené vývojové poruchy postihující především kůži a nervový systém ...…

Achondroplazie je onemocnění, které je způsobeno mutací jediného genu. U pacientů s touto jednotkou je nejpozoruhodnější nedostatek růstu, symptomy a ...…

Hypertelorismus je nadměrně zvětšená vzdálenost mezi párovými orgány lidského těla. Nejviditelnější a nejpozoruhodnější pro vaše okolí je hypertelorismus ...…

Příznaky cystické fibrózy - nevyléčitelného genetického onemocnění - lékaři ne vždy správně čtou - a příliš pozdní diagnostika výrazně snižuje kvalitu ...…

Víte, jak se projevuje vlkodlačí syndrom (Hypertrichóza), elefantiáza, Bloomův nebo Cockayneův syndrom, co je Treacher Collins nebo Proteuův syndrom ...…

Jaká je léčba svalové dystrofie? Za prvé, svalová dystrofie vyžaduje co nejrychlejší rehabilitaci. Cílem je zmírnit příznaky ...…

Myotonická dystrofie (Steinertova choroba) je nejčastější svalová dystrofie. Progresivní ztráta svalové síly a úbytek svalů jsou hlavní, ale ne jediné problémy...…

Ondinovo prokletí neboli vrozený centrální hypoventilační syndrom je vzácné genetické onemocnění, při kterém se může během spánku zastavit dýchání a ...…

Nedědíme jen barvu očí nebo vlasů. V genetickém balíčku můžete dostat i nemoc. Některé genetické choroby se přenášejí na potomky pouze v ...…

Sotosův syndrom neboli mozkový gigantismus je vzácný syndrom vrozených vad, který se projevuje jako abnormality ve fyzickém i duševním vývoji ...…

Chediak-Higashi syndrom je vzácná autozomálně recesivní vada imunitního systému, která se obvykle rozvine po narození ...…

Syndrom kočičího křiku je vzácné genetické onemocnění. Jeho charakteristickým příznakem je pláč miminka, který připomíná kočičí mňoukání – odtud běžný název s ...…

Hnědý diabetes neboli primární hemochromatóza je závažné metabolické onemocnění. Hnědá cukrovka může vést mimo jiné k pro kardiomyopatii a nevratné ...…

Wernerův syndrom je geneticky podmíněná chorobná jednotka charakterizovaná předčasným stárnutím. Jeho příznaky se obvykle objevují v období ...…

Peutz-Jeghersův syndrom je genetické onemocnění, jehož prvním příznakem jsou často nevysvětlitelné kožní změny. Jaké další příznaky jsou u tohoto onemocnění? Za ...…

Di Georgeův syndrom je vrozená vada způsobená ztrátou materiálu DNA. Základem tohoto genetického onemocnění je ztráta fragmentu chromozomu 22, což má za následek nedostatek ...…

Lidé s hemofilií jsou vystaveni riziku rozvoje komplikací. První se může objevit, když se pokoušíte léčit pacienta. Osoba s hemofilií s ...…