Duchennova svalová dystrofie je genetické onemocnění, které způsobuje progresivní a nevratné ochabování svalů (atrofii). Jde o onemocnění vázané na pohlaví – aktivuje se především u chlapců. Jaké jsou příčiny a příznaky Duchennovy dystrofie? Je Duchennova choroba léčitelná? Jak probíhá rehabilitace u DMD?

Duchennova svalová dystrofie (DMD) , jegenetické onemocněnícož je jedním z nejčastější a rychle progredující neuromuskulární poruchy v dětství. Postihuje jednoho ze tří tisíc chlapců.

Duchennova dystrofie: příčiny

Příčinou této dystrofie je genetická vada, konkrétně různé mutace v genu DMD, zodpovědné za kódování proteinu (dystrofinu), který pomáhá udržovat normální strukturu svalových buněk. V důsledku této genetické abnormality jsou svaly zbaveny dystrofinu, což má za následek jejich atrofii a parézu, což postupně způsobuje stále větší obtíže při chůzi a celkovém pohybu.

Vadný gen je zděděn pouze od matky, která jej nese.

Duchennova dystrofie: příznaky

Prvním příznakem onemocnění je pozdní začátek učení se chůze (kolem 18. měsíce věku). Pak si můžete všimnout zvětšených lýtkových svalů, tedy pseudohypertrofie, kterou lze snadno zaměnit za silné svaly, a častého převalování při pokusech o první krůčky.

Jasná svalová slabost se objevuje kolem 2.-3. roku nemocného chlapce a pokrývá postupně svaly trupu, nohou a rukou. Později je charakteristická kachní chůze. Chlapec může mít i sklony ke špičkám, což obnáší předsunutí bříška a držení těla s předním prohnutím páteře, tzv. Lordosis.

Pacient s DMD má potíže s vlastním vstáváním ze země – k narovnání nohou musí používat ruce, což se označuje jakoGowersův příznak . Tyto příznaky se objevují v prvních až třech letech života chlapce a dále se rozvíjejí, dokud chlapec nedosáhne věku 12 let. Poté musí použít invalidní vozík.

Kromě toho je poškozena srdeční tkáň, což způsobuje kardiomyopatii.

Pouze někteří chlapci s DMD mají intelektuální potíže a potíže s učením. Tyto potíže pravděpodobně souvisí s přeskupením dystrofinu v mozku.

Duchennova dystrofie: diagnóza

Prvotní diagnózu lze stanovit na základě fyzikálního vyšetření. V případě pochybností se provádějí speciální testy: elektromyografie nebo testy nervového vedení. Účelem testů je změřit elektrickou aktivitu svalů a stimulovat nervy, aby se zjistilo, zda je problém ve svalech nebo v nervech.

Pro konečnou diagnózu se provádí testování DNA, které ve většině případů poskytuje informace o genetické abnormalitě odpovědné za DMD.

Když jsou testy DNA neprůkazné, obvykle se provádí svalová biopsie (je odebrána malá část svalové tkáně pro kontrolu proteinu dystrofinu). Pokud protein chybí, příčinou úbytku svalů je Duchennova choroba.

Duchennova dystrofie: léčba

Na DMD neexistuje žádný lék. V některých případech (např. když dojde ke kontraktuře hlezenních kloubů) může být proveden chirurgický zákrok, např. stabilizace kloubu nebo vyrovnání napětí protilehlých svalů, aby se pacient zlepšil.

V pokročilé fázi onemocnění, kdy je pociťováno omezení pohybu v hlezenních kloubech, je možné použít ortodontické dlahy na noc. Kotníkové dlahy pomáhají udržet kloub v jeho normální poloze a předcházejí kontrakturám.

Pokud máte problémy se srdcem, můžete si implantovat kardiostimulátor nebo užívat antiarytmika.

Duchennova dystrofie: rehabilitace

Bez ohledu na závažnost onemocnění je nezbytná rehabilitace, aby se zabránilo dalšímu úbytku svalů. Rehabilitace u DMD sestává z aktivních a pasivních cvičení.

S pasivními cvičeními by se mělo začít co nejdříve. Soubor cviků k zabránění svalové kontrakce by měl vypracovat fyzioterapeut. Tato cvičení by měla být prováděna denně a vyžadují účast rodičů / opatrovníků nemocného chlapce.

Ze všech aktivních cvičení je plavání (nejlépe ve vyhřívaném bazénu) nejlepší.

Bude to pro vás užitečné

Beckerova svalová dystrofie (BMD)

Beckerova svalová dystrofie (BMD) je mírnější formou DMD. Příznaky onemocnění se většinou objevují v dospívání – často nemocný není schopen pohybu v hodinách tělesné výchovy. Pacient začíná chodit váhavými kroky, po špičkách nebo předkládáním břicha. ChodBeckerova dystrofie je pomalejší a obtížněji předvídatelná než u DMD. Nemocný ne vždy potřebuje invalidní vozík, protože je schopen chodit o berlích.

Pacienti s Duchennovou svalovou dystrofií a dalšími vzácnými onemocněními nejsou v Polsku řádně léčeni

Zdroj: lifestyle.newseria.pl

Kategorie:

Genetická onemocnění