Tuberózní skleróza je vzácné genetické onemocnění. Jedním z jejích prvních příznaků je charakteristická vyrážka, která se postupem času mění v malé hrudky. U tuberózní sklerózy vznikají nezhoubné novotvary mnoha orgánů vč. mozek, srdce nebo plíce. Jaké jsou příčiny a další příznaky tuberózní sklerózy? Jak probíhá léčba pacientů s SG?

Tuberózní skleróza(TSC, Bourneville-Pringleova choroba) patří mezi tzv. neurokutánní syndromy. fakomatóza. V jejím průběhu se tvoří hamartomy (nádory nerakovinného charakteru, vývojové poruchy) na kůži, mozku, ledvinách, srdci, kostech, plicích a očích

Odhaduje se, že tuberózní skleróza celosvětově postihuje přibližně jeden milion lidí. V Polsku s touto nemocí bojuje asi 7 tisíc lidí. lidé.

Tuberózní skleróza – příčiny

Nemoc je geneticky podmíněná, dědí se autozomálně dominantně spolu s geny odpovědnými za systém krevních skupin AB0. Tuberózní skleróza je způsobena mutací jednoho ze dvou genů: TSC1 nebo TSC2. Tyto geny kódují proteiny, které fungují v tzv dráhy mTOR, které jsou zodpovědné za správnou diferenciaci a zrání buněk, které tvoří především kůži, mozek, srdce, ledviny, játra, sítnici a plíce

Oba geny patří do skupiny tzv supresory nádorového růstu, tj. ovlivňují rozvoj neoplastického onemocnění - řídí růst a proliferaci (nekontrolované množení) neoplastických buněk, jakož i jejich spojování a pohyb.

Tuberózní skleróza - příznaky

Jak uvedl prof. Danuta Perek - prezidentka Polské společnosti dětské onkologie a hematologie, prezidentka Polské dětské neuroonkologické skupiny, dlouholetá přednostka Onkologické kliniky Dětského polikliniky - nejčastější, první, velmi důležitý symptom viditelný pouhým okem , což v nás vyvolává podezření na tuberózní sklerózu, jsou bezbarvá znaménka na kůži. Objevují se po narození nebo do 24 měsíců věku, obvykle v množství ne menším než tři a jejich průměr by neměl být menší než 5 mm.

Prvním příznakem SG jsou bezbarvé znaménka na kůži, která se vyskytuje u 90 % pacientů. nemocný

Další příznak,které se objevují v 60-90 procentech nemocné děti kolem 5. měsíce věku se záchvaty zhoršují - říká prof. Perek. U kojenců se vyvinou flekční záchvaty a u starších dětí a dospělých mohou být záchvaty generalizované nebo částečně komplexní. Jsou to dysplastické, hamartomatické změny v mozkové kůře - vysvětluje profesor.

Tuberózní skleróza rozvine další nebezpečnou lézi v mozku - subepileptický obrovskobuněčný astrocytom - SEGA (tj. mozkový nádor). Blokuje tok mozkomíšního moku a způsobuje hydrocefalus, což má za následek zvýšení intrakraniálního tlaku, impakci mozku a smrt.Pomalu rostoucí nádor může vést k atrofii optiku. Nádor SEGA se vyvine v pozdějším dětství, u dospívajících a rané adolescence.

Důležité

Tuberózní skleróza může mít různé formy, s různými příznaky a závažností. Vyznačuje se však tvorbou hrudek a nádorů, které mohou napadnout téměř jakýkoli orgán, zejména srdce, ledviny, plíce, mozek a kůži.

Životy pacientů mohou ohrozit i ledvinové angiomyolipomy, AML, protože mohou zhoubnit nebo způsobit vážné krvácení - říká prof. Perek. Četné mírné změny narušují činnost ledvin, vedou k jejich selhání, dialýze a nutnosti transplantací – dodává. Nádory ledvin se vyskytují v 70–80 procentech. a jsou hlavní příčinou úmrtí u dospělých pacientů s tuberózní sklerózou, zdůrazňuje.

Tuberózní skleróza - diagnóza, léčba a prognóza

V SG se v první řadě zabýváme změnami, které vyžadují neurologickou péči, ale onemocnění postihuje různé orgány, což vyžaduje spolupráci takových specialistů, jako jsou: onkolog, urolog, kardiolog nebo pneumolog – poznámky Prof. Perek.

Změny v mozku a nesprávně léčené epileptické záchvaty vedou ke komplexu poruch, včetně autismu a ADHD. Proto je pomoc psychologa a psychiatra nepostradatelná. V Polsku je dokonce nedostatek epileptologů, nemluvě o centrech, která by se věnovala léčbě epilepsie

Donedávna byly pro léčbu SEGA tumorů a AML tumorů ledvin dostupné pouze chirurgické metody. Nedávno byl ale vyvinut lék, který je schopen inhibovat a zvrátit účinky genových mutací (po 3-6 měsících užívání snižuje nádorovou hmotu až o 50 %). Je to inhibitor mTOR -everolimus . V Polsku má přístup k hrazené terapii pouze skupina pacientů, kteří pokračují v léčbě SEGA zahájenou v rámci nestandardní chemoterapie, a to pouze v oblasti tzv.Lodžského vojvodství. Léčba tímto preparátem není u nově diagnostikovaných pacientů hrazena. Národním zdravotním fondem je hrazen pouze přípravek zvaný sirolimus, který však nemá v SEGA registrované indikace. Jeho podání je proto v tomto případě považováno za lékařský experiment.

Bude to pro vás užitečné

Problémem pacientů je nedostatek center, která by komplexně léčila tuberózní sklerózu. Nemocné děti mohou najít pomoc v:

  • Dětské zdravotní středisko
  • Klinická nemocnice Lékařské univerzity v Lodži v Lodži
  • Univerzitní dětská fakultní nemocnice v Białystoku

Nemocní dospělí již nemají nárok na léčbu v těchto centrech.

Více o tuberózní skleróze najdete na stránkách Sdružení pacientů s tuberózní sklerózou: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Zdroj:

Publikace s názvem „TUBEROZNÍ SKLERÓZA – JE POTŘEBA KOMPLEXNÍ LÉČBY“, kterou u příležitosti Světového dne pacientů s nádorovou sklerózou připravila Polská společnost dětské onkologie a hematologie a Společnost pacientů s nádorovou sklerózou ve spolupráci s „Rak. Léčí se! ”

Kategorie:

Genetická onemocnění