Alkaptonurie (ochrana) je onemocnění, při kterém tělo nerozkládá dvě aminokyseliny – fenylalanin a tyrosin. V důsledku toho produkt jejich transformací ...…
Čtěte VíceGenetická onemocnění 2024, Prosinec
Wolf-Hirschhornův syndrom je skupina vrozených vad, která se skládá z komplexní skupiny stavů. Vzhledem k tomu, že jsou charakteristické, toto vzácné genetické onemocnění ...…
Čtěte VíceGalaktosemie je vzácná genetická porucha, která je důsledkem neschopnosti těla přeměnit galaktózu na glukózu. V důsledku této dysfunkce při galaktosémii ...…
Čtěte VíceMukopolysacharidóza (MPS) je vzácně diagnostikované genetické metabolické onemocnění, které poškozuje mnoho orgánů, a tak -...…
Čtěte VíceFenylketonurie je dědičné metabolické onemocnění. Spočívá v abnormální přeměně jedné z aminokyselin – fenylalaninu. Při léčbě fenylketonurie bard ...…
Čtěte VíceNeurofibromatóza (neurofibromatóza) je nevyléčitelné genetické onemocnění řazené do skupiny fakomatóz. Příznaky neurofibromatózy se liší, ale ...…
Čtěte VícePompeho nemoc je vzácné, geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém tělo nerozkládá glykogen na glukózu. V důsledku toho glykogen ...…
Čtěte VíceHeterochromie je extrémně vzácná vada, která postihuje přibližně 1 procento populace. Spočívá v odlišné poloze barviva na alespoň dvou částech duhovky jednoho ...…
Čtěte VíceJaký je mechanismus Fuchsovy dystrofie a jak se léčí?…
Čtěte VíceDobrý den! Jsem maminkou 6letého dítěte trpícího fenylketonurií. Po dlouhém boji jsme se konečně dočkali genetického vyšetření a proto mám dotaz. U mého ...…
Čtěte VíceGenová dědičnost je komplikovaná záležitost. Je známo, že v okamžiku početí se rozhoduje o mnoha vlastnostech dítěte. Geny rozhodují o barvě očí nebo pleti...…
Čtěte VíceBartek Bułat se narodil s tibiální hemimelií – vrozeným nedostatkem holenní kosti. Lékaři původně navrhovali rodičům amputaci, ale Dr. Dror Paley z The Pa ...…
Čtěte VíceMůj přítel se už dlouho cítí špatně. Točí se mu hlava, jak říká…
Čtěte VíceProč je možné, že rodiče mají Rh + krev a Rh děti?…
Čtěte VíceDobrý den! Je mi 38 let, před půl rokem mi zemřel tatínek na rakovinu tlustého střeva a konečníku, otec na cirhózu jater. Z maminčiny strany moje babička zemřela na rakovinu jater a s ...…
Čtěte VíceGitelmanův syndrom je dědičné, vrozené onemocnění ledvin. Je to stav, který je obvykle mírný. Neovlivňuje očekávanou délku života pacienta ani funkční ...…
Čtěte VíceTukový otok neboli lipoedém je onemocnění postihující podkožní tkáň a spočívá v symetrickém, neúměrném hromadění nadměrného množství tkáně ...…
Čtěte VíceGaucherova choroba je vzácné genetické onemocnění, které může vést k dysfunkci jater a sleziny, stejně jako kosterního a nervového systému, což znemožňuje ...…
Čtěte VíceMayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom (MRKH) je vrozená absence nebo nevyvinutí dělohy a pochvy. Pacientky se syndromem MRKH nemohou mít vaginální styk ...…
Čtěte VíceNemoc javorového sirupu (MSUD) je stav, při kterém tělo nedokáže rozložit tři proteiny – leucin, isoleucin a valin. V důsledku toho tyto proteiny ...…
Čtěte VíceSyndrom TAR je vzácné, dědičné onemocnění krve a kostí. Dítě s TAR se rodí bez radia a s nízkým počtem krevních destiček (trombocytopenie ...…
Čtěte VíceUsherův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované ztrátou sluchu a progresivní dysfunkcí zraku. Nakonec to vede k c ...…
Čtěte VíceSmith-Lemli-Opitzův syndrom je vzácné metabolické onemocnění, při kterém tělo nevytváří dostatek cholesterolu. Toto vzácné onemocnění se vyvíjí ...…
Čtěte VíceBuňka je nejmenší část organismu schopná sama provádět životní procesy. Jedná se o spojení dvou buněk, tj. spermie a vajíčka ...…
Čtěte VíceKteré rysy vzhledu jsou dány geneticky? Jak se dědí barva vlasů, očí a výšky? Pánové často říkají: chcete vědět, jak váš d ...…
Čtěte VíceFabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, které naznačuje, že mezi její příznaky patří degenerace kloubů nebo srdeční onemocnění. Díky tomu je mnohem obtížnější předčasné nastavení...…
Čtěte VíceCowdenův syndrom je stav, který zvyšuje riziko rozvoje určitých typů rakoviny. Lidé s diagnózou Cowdenovy choroby jsou zařazeni do skupiny ...…
Čtěte VíceFamiliární adenomatózní polypóza tlustého střeva (FAP) je dědičné onemocnění, jehož příznaky jsou způsobeny přítomností mnohočetných polypů v tlustém střevě. ...…
Čtěte VíceProgresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP) je onemocnění, při kterém se svaly a klouby pomalu mění v kosti, což vede k ...…
Čtěte VíceGenetická onemocnění jsou velkou skupinou onemocnění souvisejících s abnormalitami v lidském genetickém materiálu. Zjistěte, jaké jsou nejčastější nemoci ...…
Čtěte Více