Marfanův syndrom je genetická porucha pojivové tkáně s heterogenním průběhem. Nejcharakterističtějšími rysy Marfanova syndromu jsou vysoká postava, tělesné disproporce, prolaps mitrální srdeční chlopně a zrakové vady včetně častých dislokací oční čočky. To je však jen několik problémů, se kterými se musí pacienti s Marfanovým syndromem potýkat.

Marfanův syndromje vzácná genetická porucha pojivové tkáně (1/2: 10 000). V důsledku toho jsou poškozena elastická vlákna a je narušena syntéza elastinu. V minulosti vedla kapela ke smrti kolem třicítky. Předčasnou smrt způsobily četné orgánové komplikace, se kterými si tehdejší medicína nevěděla rady. Pacienti s Marfanovým syndromem musí kromě kostních abnormalit počítat i s četnými, někdy velmi závažnými problémy z oběhového systému. S rozvojem kardiologie je nyní možné prodloužit očekávanou délku života.

Bezprostřední příčinou Marfanu je mutace v genu pro fibrillin-1 (FBN1) a dědí se autozomálně dominantním způsobem – šance, že ji zdědí od matky nebo otce, je 50 %. To však neznamená, že k mutaci nedojde spontánně. Asi ve 25 % případů se onemocnění objeví de novo, to znamená, že není zděděno po rodičích.

Marfanův syndrom - příznaky

Syndrom je charakterizován fenotypovou variabilitou, což znamená, že pacienti jím postižení se liší svým klinickým obrazem. Ne všechny níže uvedené znaky budou mít každý pacient, ale od narození se vyznačují vysokým růstem.

Délka těla novorozenců se u dívek pohybuje od 49 do 56 centimetrů a u chlapců od 48,6 do 57,4 centimetrů. Dospělé ženy dosahují v průměru asi 175 centimetrů (+/- 8,2 cm), muži nad 190 (+/- 9 cm). Pro Marfanův syndrom je také charakteristická disproporce stavby těla:

  • rozpětí paží je větší než výška celého těla a jeho spodní část je viditelně delší než trup
  • dolichocephaly (dlouhá hlava)
  • extrémně štíhlé a dlouhé, označované jako "pavoučí" prsty (arachnodaktylie - předpona -arachno- převzatá z řeckého "pavouka")
  • špatně vyvinuté tváře a nevhodně malá čelist, takže jazyk můženevejde se do úst
  • gotické patro
  • stlačování zubů

Oční vady se vyskytují u více než poloviny pacientů s diagnostikovaným Marfanovým syndromem. Typické jsou:

  • časté luxace čočky
  • kolaps oční bulvy v oční jamce (enoftalmie)
  • odchlípení sítnice
  • krátkozrakost
  • astigmatismus

Bohužel je zde také větší riziko glaukomu v každém věku a šedý zákal se objevuje dříve než u lidí bez Marfanova syndromu.

Marfanův syndrom – srdeční potíže

Nejzávažnější následky Marfanova syndromu jsou způsobeny defekty kardiovaskulárního systému, které v minulosti přispěly k předčasné smrti. Nejběžnější jsou problémy s ventily.

Aortální regurgitace způsobuje zpětný tok krve z aorty do levé komory. Tato vada se dlouho neprojevuje, ale nakonec se během spánku nebo po cvičení objeví dušnost, bušení srdce a bolest v její oblasti

V případě mírného průběhu není nutný lékařský zásah, ale ve vážnějších případech se používá konzervativní nebo invazivní léčba. Konzervativní léčba spočívá v podávání vazodilatačních léků, např. nitroglycerinu, isosorbid monosátu. Invazivní léčba se naproti tomu zaměřuje na chirurgický zákrok, při kterém je poškozená chlopeň nahrazena umělou

Mitrální regurgitace, stejně jako aortální regurgitace, způsobuje abnormální průtok krve v srdci, v tomto případě retrográdní průtok krve z levé komory do levé síně.

To se projevuje únavou, dušností, potížemi s polykáním, bušením srdce. Mohou se také objevit příznaky tohoto selhání orgánů. Podávají se zde i vazodilatační léky. Závadu lze provozovat několika způsoby:

  • implantace Carpentierova prstenu
  • implantace umělé chlopenní protézy
  • implantace biologické chlopenní protézy

Prolaps mitrální chlopně neboli Barlowův syndrom způsobuje pohyb mitrálních chlopní při kontrakci srdce. Někdy jsou odvážní. Tato vada je tak nebezpečná, že nemusí způsobit větší problémy, ale zároveň může u některých pacientů vést k náhlé srdeční smrti.

Barlowův syndrom se může projevit jako:

  • závratě při vstávání
  • mdloby
  • s pícháním u srdce a bušením srdce
  • dušnost
  • únava
  • ischemie končetiny
  • potřesení rukou

Není neobvyklé zažít nespavost a zvýšenou srdeční frekvenci. V těžkých případech vede prolaps chlopně k endokarditidě, infarktu myokardu nebo přechodné cerebrální ischemii. Farmakologická léčba je založena na argininu a beta-blokátorech; chirurgické ošetření náhrady mitrální chlopně

Marfanův syndrom může také vyvinout hypotenzi, dilataci aorty a aneuryzmata aorty.

Marfanův syndrom - problémy s trávicím systémem

Stejně jako u jiných onemocnění pojiva, také u Marfanova syndromu jsou problémy s gastrointestinálním traktem. Nejčastěji se objevují:

  • potravinová malabsorpce
  • abnormální pohyby střev (zácpa, průjem, plynatost, bolesti břicha)
  • zánět žaludeční sliznice (který může vést k žaludečnímu vředu)

Marfanův syndrom - kosterní defekty

Tým trpí také kosterními defekty, četnými defekty držení těla, kýlami, degenerací kloubů a bolestmi kloubů, sníženým množstvím tukové tkáně a svalové hmoty a kožními striemi. Počínaje trupem:

  • ševcova hruď (jinak trychtýřovitý, obvykle se vyskytuje u mužů; hrudník vypadá propadlý)
  • kuřecí hrudník (hrudní kost je konvexní)
  • skolióza a lordóza způsobující bolesti zad, které mohou vést k přetrvávajícím bolestem hlavy
  • páteř
  • hypermobilita kloubů, která může vést ke zranění
  • hyperextenze kloubu
  • ploché nohy s dlouhými, úzkými nebo dutými chodidly

Marfanův syndrom - problémy s nervovým systémem

Existují také nemoci z nervového systému, mezi které patří chronická únava, zvýšená potřeba spánku a odpočinku, bolesti hlavy, zhoršená motorická koordinace.

Stojí za zmínku, že záchvaty úzkosti, úzkost a nespavost u Marfanova syndromu mohou být způsobeny srdečními vadami a poruchami v tomto systému.

Marfanův syndrom - diagnóza

Na základě výše uvedených abnormalit je diagnostikován Marfanův syndrom, přičemž jsou eliminována další podobná onemocnění, včetně:

  • homocystinurie (genetické metabolické onemocnění)
  • Sticklerův tým
  • tým Elers-Danlos
  • Bealsa band
  • myotonická dystrofie (forma ochabování svalů)
  • marfanoidní syndromy (s některými rysy Marfanova syndromu)
  • rodinné dislokace čočky

Existují také genetické testy, které nakonec určují Marfanův syndrom.

Marfanův syndrom - léčba

Léčba spočívá v prevenci a léčbě komorbidit způsobených Marfanovým syndromem. Intenzivní cvičení se pacientům nedoporučuje, ale bylo prokázáno, že udržování v kondici v přiměřené a přiměřené kondici může předejít kardiovaskulárním komplikacím.

Přestože počet příznaků Marfanova syndromu vypadá ohromující, nemusí nutně vyřadit pacienty z normálního života. Mezi slavné osobnosti Marfana patří řada herců, hudebníků, americký basketbalový hráč a dokonce Abraham Lincoln.

Marfanův syndrom: příběhy pacientů

Škola není uzpůsobena pro vzdělávání dětí se vzácnými chorobami

Paní Elżbieta, 47letá žena z Varšavy, brýle nenosí, protože jí byly před rokem a půl implantovány umělé čočky. Krátký sestřih, modré oči.

- Nemoc jsem pravděpodobně zdědil po svém otci, který měl problémy se srdcem a velmi špatně viděl - říká. - Žili jsme v malém městě v Pomořansku a žádný lékař nebyl schopen stanovit správnou diagnózu. Když mi bylo pár let, začaly mé problémy se zrakem.

Nejhorší to bylo ve škole. S brýlemi (mínus 16 dioptrií) na tabuli nic neviděla ani z první lavice. - Naštěstí jsem měl dar pamatovat a pomohlo mi to při studiu, protože učitelé se ke mně chovali bez ústupků. Dokud učitel mluvil, všemu jsem rozuměl, když začal psát, byl jsem ztracený. Kolik šancí jsem promarnil! Dcera je v lepší pozici, protože její zrak se změnil z mínusů na plusy a vidí i z poslední lavice.

Paní Ala, rovněž s Marfanovým syndromem, říká, že její nemocná dospívající dcera, ač velmi talentovaná, měla ve škole obrovské problémy: učitelé její nemoc neuznávali, její vrstevníci si dělali legraci z jejích tlustých brýlí. Paní Ala převedla svou dceru do školy ve Školním a vzdělávacím centru pro nevidomé děti v Laski u Varšavy. - Tam se konečně cítila jako plnohodnotný člověk, mohla se učit a rozvíjet své schopnosti.

Většina dětí s Marfanovým syndromem má podobné problémy, protože moderní škola, i když mluví o integraci a pomoci handicapovaným studentům, je zcela nepřipravená na zvládnutí těchto úkolů.

Děti s Marfanovým syndromem jsou často velmi inteligentní

Marek Celiński, 48 let, musí neustále nosit brýle, protože mu byly odstraněny čočky. - Všiml jsem si svého rozdílu na střední škole. Měl jsem zakřivení páteře, hrb, viděl jsem velmi špatně. Na základní škole pro slabozraké děti jsem s učením problémy neměl. Ale na střední škole mě učitelé posadili na zadní sedadlo, protože jsem byl vysoký. Neviděl jsem ani tabuli. Pak to začaloobdobí vzpoury v mém životě: chodil jsem na záškoláctví, kouřil jsem cigarety a samozřejmě jsem své problémy se zády skrýval, protože jsem se chtěl absolutně vyrovnat svým vrstevníkům, ale nešlo to. Knihy se staly mým způsobem života. Pár týdnů jsem hltal, začala jsem se zajímat o psychologii. Vytvořil jsem svůj vlastní, lepší svět.

- Nemoc neovlivňuje intelektuální výkon - říká Jan Kawalec, prezident a spoluzakladatel Asociace rodin trpících Marfanovým syndromem. Mnoho pacientů má naopak skvělé schopnosti, často umělecké predispozice. Učitelé neuznávají, že i přes chybějící hodiny, například kvůli léčbě nebo rehabilitaci, se student nemůže učit o nic hůř než jeho zdraví vrstevníci, složit středoškolský diplom, jít na univerzitu. Často přesvědčují rodiče, aby dali své dítě do zvláštní školy. Jsou netolerantní a nereagují, když se studenti vysmívají svému nemocnému kamarádovi. Je nejvyšší čas to změnit!

Jan Kawalec radí rodičům: - Děti s Marfanovým syndromem se snaží dohnat své vrstevníky, běhají, skáčou, nutí se a ohrožují své zdraví a život. Rodiče nereagují, protože nechtějí dítěti ublížit nebo mu říct, že je slabší. Musí však rozumně vysvětlit, že někdo fyzicky slabší není horší než silný muž. Vím, že je to těžké, ale nutné.

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění

Paní Elżbieta má syna a dceru. Kvůli jejím očím oba porodili císařským řezem. 20letý Jacek je zdravý. 18leté Kasii byla nemoc diagnostikována, když jí byly 2 roky. Začalo to očním problémem - byla zjištěna typická subluxace Marfanovy čočky. Byly provedeny genetické testy a tělesná měření

- Prožíval jsem to velmi těžce. Rozhodla jsem se mít děti, i když jsem věděla, že mám 50 procent. šance, že budou zdraví. Hodně jsem přemýšlela, jestli mám právo je zatěžovat svojí nemocí. Je to jako kreslit osud. Můj syn je zdravý a doufala jsem, že tomu tak bude i u dalšího dítěte. Vždycky jsem chtěl dva, doufal jsem ve štěstí. Riskoval jsem, nevyšlo to. Ale mám úžasnou dceru.

Kasia má nyní plus 15 dioptrií a do 1. třídy základní školy měla mínus 12. Vidí dobře, ale nosí silné brýle. Má implantovanou jednu umělou čočku a operace druhého oka by pro ni byla příliš velkým rizikem.

- Kasia k tomu naštěstí přistupuje racionálně a klidně, stejně jako já. Má partu přátel, je moudrá, humanisticky nadaná, píše romány, zajímá se o filozofii, latinu, miluje antiku. Snažil jsem se ji přesvědčit, že není horší než ostatní.

Marek Celiński má jiný názor: - Nerozhodl jsem se mít dítě, protože jsem ho nechtěltakové "dárky" - říká. - Ale každý se musí rozhodnout sám.

S Marfanovým syndromem je těžké stíhat

Paní Elżbieta dokončila 2leté postsekundární ekonomické studium, ale nebýt její nemoci, studium by dokončila. Pracovala v družstvu nevidomých jako kartáčník - nevděčná a špatně placená práce, ale neměla na výběr. Starala se i o nevidomé děti. Nyní pracuje na jedné z varšavských klinik na administrativní pozici. Nechce zveřejnit své jméno.

- Proč by lidé, kteří mě znají jako "normálního" člověka, měli spekulovat, litovat mě nebo si myslet, že jsem kvůli své nemoci podřadný pracovník. V Polsku je tento přístup k postiženým bohužel normou.

Paní Elżbieta má problémy s páteří, je pod neustálým dohledem lékařů. Aktivního života se však nevzdává. - Snažím se hodně chodit, jezdím na kole, zvládnu to nedávno, po operaci, když dobře vidím - vysvětluje. - Nikdy jsem nechtěl, aby se ke mně chovali jako k chudákovi, který potřebuje pomoc. Stejný přístup vštěpuji své dceři.

Pan Marek se velmi mladý oženil, vzdal se dalšího vzdělávání a začal obchodovat, ale kvůli nemoci ztratil kontakty. Jeho zrak se zhoršil natolik, že se skoro cítil ve tmě. Pracoval v invalidním družstvu ("otrocká práce za velmi málo peněz" - odhaduje), byl poslem v obchodní společnosti. Pak přišly další stavy: rozšířená aorta, která každou chvíli hrozila prasknutím, neustálá dušnost. Musel jít do invalidního důchodu. „Měl jsem deprese, těžko se mi žilo,“ vzpomíná. - Ale vždy jsem se snažil vyrovnat se sám. Chodil jsem na skupinovou terapii pro lidi s různými nemocemi, pomohlo to.

V roce 1993 mu na kardiologické klinice v Aninu operovali srdce. Zachránilo mu to život, ale jeho neduhy to neodstranilo. Už dva roky má srdeční arytmii.

Marfanův syndrom – podporuje stát léčbu nemoci?

Pacienti s Marfanovým syndromem vědí, že se mohou spolehnout především sami na sebe. - Pokud rodiče nemají sílu prorazit, je obtížné dítě rehabilitovat a je to nutné kvůli častému zakřivení páteře - říká Elżbieta. - Kasia nějakou dobu chodila na soukromou rehabilitaci. Jedna návštěva stojí asi 40 PLN. Nechala si operovat obě nohy, a proto dostává příspěvek na péči – asi 140 PLN. Sklenice stojí asi 600 PLN, vrácení peněz je symbolické.

Pan Marek dodává: - Nejdůležitější je pro nás pocit bezpečí, ale ten nám stát nedává. Drogy stojí hodně. V mém případě je to cca 200 PLN měsíčně, což je v případě důchodu vysoká částka. Nemohu si dovolit soukromou cvičební terapii, nemohu si dovolit bezplatné masážeNedostanu to, protože takové jsou fronty. Národní zdravotní fond mi proplácí náklady na brýle ve výši … 8 PLN a ty nejlevnější stojí přes 300 PLN a je potřeba je dost často měnit. Už bych měl mít jiné brýle, tak kupuji v bazaru dva páry a dávám jeden na druhý …

Pan Marek získal v rámci kampaně PFRON „Počítač pro Homera“ počítač se syntetickou řečí a zvětšovacím programem, ale po dobu 2,5 roku musí splácet 107 PLN měsíčně

V Polsku neexistuje žádné centrum, kde by pacienti mohli získat komplexní pomoc. Neexistují žádné koordinované akce mezi lékaři konkrétních specializací: kardiologové, ortopedové, oftalmologové, genetici. Na včasné odhalení této nemoci, rehabilitaci a léčbu nejsou peníze – říká Jan Kawalec

Vyhledejte pomoc v Asociaci rodin trpících Marfanovým syndromem

Asociace na podporu pacientů s Marfanovým syndromem založená v roce 1995 s manželkou Halinou, dětskou lékařkou. Sám je inženýr. Jejich 22letá dcera má neúplný Marfanův syndrom. Během prvních čtyř let se lékařům nepodařilo stanovit správnou diagnózu.

- V té době mnoho lékařů odmítalo pochopit, že tito lidé nejen vypadají jinak, ale jsou opravdu nemocní. Chceme pomoci zpřístupněním informací, usnadněním kontaktu se specialisty, aby byli dobře diagnostikováni, urychlit oční a srdeční operace, ortopedické výkony a zajistit správnou rehabilitaci.

Asociace pořádá setkání: přednášky o zdraví, výměna znalostí, výměna zkušeností. Kontaktuje školy, pomáhá studentům, přesvědčuje je, aby se chtěli učit. Vystupuje v různých ústavech jménem nemocných. Poskytuje jim informace, jak s tímto stavem žít. Usnadňuje důležitou podporu psychologů, kteří pomáhají bojovat proti depresi, pocitu jinakosti, odcizení a méněcennosti.

- Nemocní nevědí, jakou pomoc mohou dostat, říká Kawalec. - V jejich rodinách vidíme chudobu, a proto intervenujeme v městských centrech podpory rodin a centrech sociální péče, když například otec zemřel na rupturu aorty a několik nemocných dětí zůstalo bez prostředků.

Díky sdružení můžete absolvovat rehabilitační pobyt s výukou, jak zacházet s vlastním tělem. PFRON si pobyty doplácí, pacient zaplatí 1350 PLN za 14 dní. - Je nutná rehabilitace. Chůze je bolestivá a masáž by usnadnila život, ale bezplatná je prakticky nedostupná a soukromá je příliš drahá.

Jan Kawalec apeluje: pacienti by neměli přerušovat kontakt se sdružením! Podpora je potřeba například tehdy, když chce mladý člověk založit rodinu a bojí se, že děti budou nemocí zatíženy. Toto vedečasto k poruchám, depresím. V Pomořansku má trvalý kontakt se sdružením asi 1000 lidí. Sice jsem přišel o peníze, protože neumím dělat profesionální práci, ale společensky jsem za to získal - směje se.

  • Syndrom kočičího křiku: příčiny, příznaky, léčba
  • Fabryho choroba: příčiny, dědičnost, příznaky a léčba
  • Ondinovo prokletí nebo syndrom vrozené hypoventilace: vzácné genetické onemocnění
  • Jaká jsou VZÁCNÁ ONEMOCNĚNÍ? Diagnostika a léčba vzácných onemocnění v Polsku
Kam se obrátit pro pomoc

Asociace rodin trpících Marfanovým syndromem a jinými geneticky podmíněnými chorobami „Pomozme našim dětem“, Gdyně, tel./fax (58) 629-44-25, http: //www.marfan.pl

Kategorie:

Genetická onemocnění