Edwardsův syndrom (trizomie 18) je vzácné genetické onemocnění, při kterém se v DNA objevuje další, třetí, chromozom 18 - tzv. trizomie 18. páru chromozomu. Tato vada je příčinou abnormalit ve struktuře mnoha orgánů dítěte a doprovodných dysfunkcí. Edwardsův syndrom se vyskytuje jednou z 5 000 (podle jiných údajů jednou z 3 500) narozených dětí, zejména u dívek – čtyřikrát častěji než u chlapců.…
Čtěte VíceGenetická onemocnění 2024, Prosinec
Patauův syndrom neboli trizomie chromozomu 13 je komplex komplexních vrozených vad. Riziko tohoto smrtelného genetického onemocnění se zvyšuje u žen, které...…
Čtěte VíceAlportův syndrom je progresivní genetické onemocnění ledvin charakterizované hematurií, často spojenou s neurogenní hluchotou a změnami v oblasti...…
Čtěte VíceV 31. týdnu těhotenství se rodiče Martynky doslechli, že se jejich dcera ještě narodí. Dřívější vyšetření neodhalila žádné abnormality. Dívka se narodila ...…
Čtěte VíceSvalová dystrofie je dědičné degenerativní onemocnění svalové tkáně. Existuje několik typů dystrofie a jejich příznaky se liší v závislosti na ...…
Čtěte VíceFamiliární hypercholesterolémie (familiární hyperlipidémie) dokazuje, že vysoký cholesterol není vždy výsledkem dietních chyb a nedostatku pohybu. Jeho pr ...…
Čtěte VíceTurnerův syndrom je dědičná genetická porucha, která se vyskytuje pouze u žen a je způsobena absencí nebo neúplným vývojem chromozomu X. Včasná diagnostika umožňuje ...…
Čtěte VícePrader-Williho syndrom je geneticky podmíněný syndrom vývojových vad. Jedním z charakteristických příznaků onemocnění je neustálý pocit hladu, který povede k ...…
Čtěte VíceKlinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. V důsledku chromozomálních aberací většina z nich prakticky není schopna produkovat ...…
Čtěte VíceHemochromatóza je metabolické onemocnění, jehož podstatou je nadměrné hromadění železa v těle. Zatímco nedostatek tohoto prvku jen zřídka vede ke smrti ...…
Čtěte VíceAlagilleův syndrom je vzácné, multiorgánové genetické onemocnění. Lidé bojující s Alagille syndromem trpí mj na chronickou cholestázu, která se projevuje ...…
Čtěte VíceCystická fibróza je genetické onemocnění, které je nejčastěji spojeno s dýchacím systémem – abnormality ve funkci plic jsou pozorovány až u 90 procent pacientů ...…
Čtěte VíceRozhovor s Nikolou, která trpí spinální svalovou atrofií neboli SMA.…
Čtěte VíceDiagnóza přišla po osmi letech nesprávné léčby a přišla jako šok: Asie trpěla velmi vzácným genetickým onemocněním. Její svaly se postupně měnily...…
Čtěte VíceDownův syndrom (trizomie 21) není nemoc, ale genový defekt způsobený nadbytečným chromozomem 21. Jaká je jeho příčina, průběh a diagnóza…
Čtěte VíceGardnerův syndrom je jedním z typů familiární polypózy spočívající v přítomnosti četných polypů v tlustém střevě, osteomů (zejména v dolní čelisti a kosti ...…
Čtěte VíceVzácná onemocnění, navzdory obrovskému pokroku v medicíně, stále nejsou plně prozkoumána. Některé z nich, kvůli sporadické povaze zaznamenaných případů, zůstávají před ...…
Čtěte VíceMELAS syndrom je komplexní genetické onemocnění, které postihuje děti a mladé dospělé. Projevuje se progresivním poškozením a rozvojem mozkové dysfunkce, m ...…
Čtěte VíceCLN2 (neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2) je také označována jako dětská demence. V relativně krátké době po narození se dítě nejen začne obracet ...…
Čtěte VíceFatální familiární insomnie (FFI) je nevyléčitelné onemocnění mozku. Trpí jí pouze 28 rodin na celém světě. Je to nebezpečné c ...…
Čtěte VíceMenkesova choroba neboli nemoc kudrnatých vlasů je onemocnění, při kterém dochází v důsledku nedostatku mědi k poškození vlasů ...…
Čtěte VíceEhlers-Danlosův syndrom je skupina vzácných genetických onemocnění charakterizovaných hypermobilitou kloubů a jemnou, příliš napnutou kůží. Nemocný s E ...…
Čtěte VíceMůže strava změnit naše geny? Mohla by traumata z dětství ovlivnit naše děti a vnoučata? Na tyto otázky může odpovědět epigenetika nebo ...…
Čtěte Více