Syndrom křehkého X (FRA X) je genetické onemocnění, které je charakterizováno poklesem intelektuálního vývoje různého stupně, obvykle u chlapců. Kromě toho existují příznaky podobné těm, které mají ADHD a autismus, a proto s nimi lze zaměnit syndrom FRA X. V takové situaci je diagnóza onemocnění možná pouze na základě genetických testů. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu FRA X? kdy to vyjde? Jak probíhá léčba nemocných?

Syndrom křehkého X(FRA X) neboli Syndrom křehkého X, Martin-Bella syndrom, jegenetické onemocněníjehož dědičnost je spojený s chromozomem X. Syndrom FRA X je nejčastější příčinou dědičnosti středně těžkého mentálního postižení. Podle výzkumu toto onemocnění postihuje 1 ze 4 000 mužů a 1 ze 7 000 žen.

Syndrom křehkého X (FRA X) – příčiny

Příčinou syndromu křehkého X jedynamická mutacev genu FMR1 (umístěném na pohlavním chromozomu X).

Syndrom křehkého X (FRA X) - dědičnost

Nemocný otec předá chromozom X (který má zmutovaný gen) všem svým dcerám, ale ne žádnému ze svých synů. Riziko, že matka, která je nositelkou defektního genu (obvykle asymptomaticky), jej předá svým dětem (dceři i synovi), je 50%.

V dědičnosti nemocí existuje fenomén známý jako Shermanův paradox. To znamená, že pravděpodobnost vzniku příznaků onemocnění v rodině je tím vyšší, čím větší je počet generací, kterými se mutace předávala (riziko roste z generace na generaci). Například bratři zdravého mužského přenašeče mají 9% riziko, zatímco jeho vnoučata - až 40%.

Syndrom křehkého X (FRA X) - příznaky

Příznaky syndromu FRA X se vyskytují u obou pohlaví, ale pestřejší a intenzivnější příznaky se objevují u mužů. U malých chlapců jsou příznaky, které by měly upoutat pozornost rodičů, zvětšené, vystouplé boltce a psychomotorická retardace, stejně jako velmi opožděný vývoj řeči doprovázený poruchami chování. Po pubertě je hlavním příznakem onemocnění mentální postižení, obvykle střední až střední intenzitydo značné míry. Bývá doprovázena poruchami chování v podobě hyperaktivity, poruchy pozornosti, emoční lability a rysů autismu. Další příznaky jsou:

  • zvětšení varlat (tzv. makroorchidismus)
  • protáhlý, úzký obličej
  • velké, vystupující, boltce
  • nadměrná laxita interfalangeálních kloubů na rukou
  • ploché nohy

U žen je průběh onemocnění mnohem mírnější. Polovina z nich může mít lehké mentální postižení nebo problémy s učením, stejně jako emoční poruchy, deprese, úzkost, úzkost. Charakteristický pro vnější znaky je mírně protáhlý obličej a zvětšené boltce. Asi 16-20 procent. z nich je předčasná menopauza (kolem 40 let věku).

Důležité

Důležité genetické testy

Příznaky syndromu FRAX jsou podobné jako u ADHD a autismu. Proto by každé dítě s autismem nebo autistickými rysy, mentálním postižením neznámé příčiny, zejména hyperaktivní děti s jinými rysy, jako jsou: špatný oční kontakt, mávání, mlácení do rukou, opakující se řeč, mělo být geneticky testováno na syndrom křehkého X.

Pokud je nemoc diagnostikována, doporučuje se další diagnostika celé rodiny (k určení, zda někdo jiný není nositelem defektního genu).

Syndrom křehkého X (FRA X) - léčba

Vyléčení genetického onemocnění není možné. Dítě s diagnostikovaným onemocněním by mělo být v péči logopeda, pedagoga, pediatra, neurologa a psychologického pozorování. Někdy dítě vyžaduje terapii smyslové integrace, hyperaktivitu nebo agresivní chování. Obvykle je nutná individuální výuka v integrované třídě nebo ve specializovaném centru.

Kategorie:

Genetická onemocnění