Mám poruchu sluchu, protože mi lékaři dali léky, když mi byly 2 týdny, bez těchto léků bych mohl zemřít. Mám kvůli tomu poškozený sluchový nerv. Moje ztráta sluchu ...…
Čtěte VíceGenetická onemocnění 2025, Duben
Po 2 potratech (oba v 9. týdnu těhotenství, dříve slyšený tep se zastavil) je nutné otestovat mutace (faktor V Leiden, ...…
Čtěte VíceJsem již v 18. týdnu těhotenství a vím, že je to poslední výzva k invazivnímu testu zvanému amniopunkce. Otěhotněla jsem se svou sestřenicí, to je naše o ...…
Čtěte VíceJe možné vyrůst více, než je růstový potenciál uložený ve vašich genech? Mohu nechat své tělo růst, když je GH normální? Vím, že dieta má ...…
Čtěte VíceHyperamonémie znamená zvýšené hladiny amoniaku v krvi. To je, když se objeví příznaky jako zmatenost, zmatenost a ospalost nebo naopak - agitovanost ...…
Čtěte VíceAxenfeld-Riegerův syndrom je genetické onemocnění, které poškozuje orgán zraku, konkrétně přední část oka. Jak se vyvíjí, obvykle ...…
Čtěte VíceJobův syndrom neboli hyper-IgE syndrom je vzácné onemocnění genetického původu vedoucí k imunodeficienci. Lidé s Jobovým syndromem se vyznačují sp ...…
Čtěte VíceAuto-brewery syndrom je onemocnění, při kterém pacient zažívá epizody intoxikace ... bez požití jakéhokoli množství alkoholu. Co může tento stát dělat ...…
Čtěte VíceTrimethylaminurie je stav, jehož hovorový název může vzbuzovat i smích – označuje se jako syndrom rybího zápachu. Charakteristický přechod ...…
Čtěte VíceMoyamoyova nemoc je velmi vzácné onemocnění. Pod tímto zajímavým názvem se skrývá progresivní a nevyléčitelná nemoc ...…
Čtěte VíceEktodermální dysplazie je genetické onemocnění, při kterém dochází k abnormálnímu vývoji zubů, vlasů, nehtů a kožních žláz. Dysplazie ...…
Čtěte VíceKallmannův syndrom je nejběžnější formou izolovaného deficitu gonadotropinů. Nemoc se vyskytuje v rodinách, obvykle u několika jejích mužských zástupců. Lecze ...…
Čtěte VícePolyglutaminová onemocnění jsou skupinou nevyléčitelných vzácných genetických onemocnění, která vedou ke smrti buněk v mozku. Nejznámější Lovecké chorea ...…
Čtěte VíceWeaver-Williamsův syndrom (Weaver-Smithův syndrom) je velmi vzácný syndrom vrozené vady objevený v roce 1974 Davidem D. Weaverem. J ...…
Čtěte VíceHypertrichóza neboli vlkodlačí syndrom je genetická porucha, která se projevuje nadměrným ochlupením. U postižené osoby jsou vlasy bohaté ...…
Čtěte VíceLewandowsky-Lutzova dysplazie je geneticky podmíněné kožní onemocnění, při kterém se na těle objevují změny připomínající kůru stromu ...…
Čtěte VíceSchinzel-Giedioův syndrom je geneticky podmíněný syndrom vrozených vad. Syndrom Schinzel-Giedio se vyznačuje mj. těžká mentální retardace, ...…
Čtěte VíceMorquiova nemoc neboli mukopolysacharidóza typu IV (MPS IV) je vzácné onemocnění s genetickým pozadím patřící do skupiny mukopolysacharidóz. Příčina ch ...…
Čtěte VíceApertův syndrom je jedno z nejvzácnějších onemocnění způsobených genetickou mutací. V Polsku se každý rok narodí 2 nebo 3 děti se syndromem Aperta, c ...…
Čtěte VíceSpermatogeneze je proces vedoucí k tvorbě samčích reprodukčních buněk se sníženým množstvím genetického materiálu a sníženým počtem chromů ...…
Čtěte VíceDandy-Walkerův syndrom je komplexní vývojová vada centrální nervové soustavy, která souvisí především s nedokončenou výchovou červa mozečku. V ...…
Čtěte VíceSyndrom nehtové pately je vzácná genetická porucha, která má za následek, že osoba trpí deformovanými nebo chybějícími nehty. Kromě toho lic ...…
Čtěte VíceSobotní ráno, Mokotów ve Varšavě. Klid a pohoda v ulicích – vládne zde víkendová atmosféra – zcela odlišná od té, která každý den vládne rušnému hlavnímu městu. V ...…
Čtěte VíceWilliamsův syndrom je skupina genetických defektů způsobených mutací na chromozomu 7. Byl popsán v roce 1961 novozélandským kardiologem J. C. P. Williamsem. ...…
Čtěte VíceCockayneův syndrom (Neill-Dingwallův syndrom) je vzácné autozomálně recesivní multisystémové onemocnění způsobené vadou ...…
Čtěte VíceVrozená analgezie je onemocnění, při kterém pacient necítí bolestivé podněty. Teoreticky by se to mohlo zdát jako příznivý stav, v praxi je to ...…
Čtěte VíceProgeria (řecky předčasné stáří) je vzácné onemocnění zahrnující extrémně rychlé stárnutí těla. To je také vysvětlení jejího příchodu...…
Čtěte VíceDyslexie znamená, že ve škole jsou obvykle obviňováni z lenosti, trestáni nižšími známkami a neustále kritizováni. Mezitím dyslektici potřebují odbornou pomoc. Ne ...…
Čtěte VícePierre Robinův syndrom je syndrom kraniofaciálních vrozených abnormalit, který je důsledkem abnormálního vývoje dolní čelisti v embryonálním období embrya. Oba ...…
Čtěte VíceHemosideróza (aka Ceelen-Gellerstedtův syndrom) je vzácné střádavé onemocnění neznámé etiologie. Je charakterizována triádou příznaků: hemoptýza, ur ...…
Čtěte Více