Ektodermální dysplazie je genetické onemocnění, při kterém dochází k abnormálnímu vývoji zubů, vlasů, nehtů a kožních žláz. Ektodermální dysplazie patří do skupiny vzácných onemocnění, protože postihuje velmi málo lidí. Jednou z nich je Melanie Gaydos, která svou nemoc využila k tomu, aby se objevila ve světě módy. Jaké jsou příčiny a příznaky ektodermální dysplazie? Jaká je jeho léčba?
Ektodermální dysplazie(DE) je genetické onemocnění, jehož podstatou je vývojová porucha vnější zárodečné vrstvy – „stavebního materiálu“, ze kterého se tvoří tělo . Patří mezi ně ektoderm, entoderm (také nazývaný endoderm) a mezoderm. Důsledkem této poruchy je abnormální vývoj zubů, vlasů, nehtů a kožních žláz.
Ektodermální dysplazie patří do skupiny vzácných onemocnění, protože se vyskytuje s frekvencí 1 : 10 000 až 1 : 100 000 porodů a častěji postihuje chlapce
Ektodermální dysplazie – příčiny
Příčinou onemocnění je genetická vada, která vede k poruše vývoje vnější zárodečné vrstvy
Dědičnost defektů může být recesivní (musíte zdědit dvě defektní kopie stejného genu – jednu od každého rodiče, aby se projevily příznaky onemocnění), X-vázaná (symptomy se objevují pouze u chlapců, ženy jsou přenašečky) nebo autozomálně dominantní (k onemocnění stačí zdědit pouze jednu mobii defektního genu - od jednoho z rodičů). Vada se také může objevit spontánně jako výsledek genových mutací.
Ektodermální dysplazie - příznaky
Nemoc se vyvíjí abnormálně:
- zuby - mají charakteristický, kónický tvar, jsou nesprávně rozmístěny, což ztěžuje nebo znemožňuje žvýkání. Navíc jsou zuby vystaveny kazu v důsledku oslabené skloviny. Stává se, že zuby nerostou vůbec, takže děti musí nosit zubní protézy. Nedostatek chrupu nebo jeho nevyvinutí způsobuje pokles ústních koutků a zvlnění spodního rtu;
- vlasy - vlasy mohou být řídké, tenké, lámavé, světlé nebo nevypadají vůbec. Vada může postihnout i řasy a obočí, projevující se jejich úplnou absencí;
- nehty - jsou tenké, lámavé a pozměněnétvarované nebo tlusté (pachyonychie);
- potní žlázy - nefungují správně, což způsobuje poruchy pocení. Nejtěžší formou onemocnění je bezžlazová forma, která se vyznačuje úplnou absencí potních žláz. To zanechává pokožku suchou, teplou a šupinatou, s ekzémovými erupcemi. Doprovodnými příznaky jsou poruchy regulace tělesné teploty, kdy sebemenší námaha může způsobit přehřátí organismu;
- mazové žlázy - jejich snížený počet způsobuje zhrubnutí a hyperkeratózu rukou a nohou;
- slzné žlázy - jejich snížený počet může vést k častým zánětům spojivek;
- slinné žlázy - méně z nich vede k suchu v ústech, obtížnému polykání a častým infekcím horních cest dýchacích;
- oči – čočky a slzné žlázy jsou nedostatečně vyvinuté;
Kromě výše uvedených znaků se může vyskytovat také hluchota, rozštěp rtu a patra, vady mléčných žláz, vady srdce a dalších orgánů a také mentální retardace. Dva nebo více prstů se mohou také spojit (syndaktylie). Přítomnost dalšího prstu (prstů) (polydaktylie) je vzácná.
Ektodermální dysplazie - diagnóza
Pro diagnostiku onemocnění se provádí radiologické a laboratorní vyšetření (potní test, trichogram, vyšetření kožních řezů). Konečná diagnóza je stanovena na základě genetického testování
Ektodermální dysplazie - léčba
Vzhledem k vzácnosti tohoto onemocnění a jeho různorodému klinickému obrazu vyžaduje každý případ individuální léčbu. Terapie však nejčastěji zahrnuje ortodontickou a protetickou léčbu zaměřenou na obnovení funkce žvýkání a odstranění disproporcí obličeje. S kožními lézemi se bojuje pomocí hydrokortisorových mastí a minerálních olejů.