Apertův syndrom je jedno z nejvzácnějších onemocnění způsobených genetickou mutací. V Polsku se ročně narodí 2 až 3 děti s Apertovým syndromem, tedy kraniofaciálním syndromem. Hlavním rysem tohoto genetického stavu je předčasná fúze lebečních švů, která způsobuje charakteristickou změnu tvaru hlavičky dítěte.

Obsah:

  1. Apertův syndrom – příčiny a dědičnost
  2. Apertův syndrom - příznaky
  3. Apertův tým - výzkum
  4. Apertův syndrom - léčba
  5. Apertův syndrom - prognóza

Apertův syndrom(Apertův syndrom) může připomínat Crouzonův nebo Pfeifferův syndrom, protože všechny tyto stavy jsou charakterizovány mutací stejného genu (FGFR2) na dlouhém raménku chromozomu 10. Nemoc je také charakterizována přítomností dalších deformit, včetně deformací rukou a nohou.

Apertův syndrom je extrémně vzácný, vyskytuje se u 1 ze 165 000, genetický stav způsobený mutací v genu FGFR2. Tento gen kóduje informaci o struktuře fibroblastového receptoru, tj. buněk vlastní pojivové tkáně.

Pokud tento receptor nefunguje správně, má dramatický vliv na vývoj plodu. Způsobuje předčasné přerůstání lebečních švů, což znamená, že vyvíjející se mozek má omezený prostor pro růst a tlakem na lebku způsobuje nadměrný růst kostí v místech, kde nevyrostly lebeční švy. Tento proces dává hlavičce dítěte neobvyklý tvar.

V průběhu onemocnění je také narušen proces selektivní buněčné smrti v rukou a nohou, což má za následek srostlé prsty na rukou a nohou. Apertův syndrom se vyskytuje se stejnou frekvencí u chlapců i dívek.

Apertův syndrom – příčiny a dědičnost

Příčinou Apertova syndromu je genetická mutace v genu FGFR2. Tato mutace se obvykle objevuje de novo, což znamená, že nebyla zděděna od žádného z rodičů. Faktory, které mohou zvýšit šance na rozvoj této nemoci, nejsou plně známy.

Stejně jako u Crouzonova syndromu se riziko rozvoje Apertova syndromu zvyšuje s věkem otce. Není známo, zda existují další okolnosti, jako je například záření nebo vystavení škodlivým látkámjakýkoli vliv na výkon této kapely.

Jsou známy velmi vzácné případy familiárního výskytu Apertova syndromu. Mutovaný gen FGFR2 se dědí autozomálně dominantním způsobem.

To znamená, že pravděpodobnost přenosu nemoci na vaše potomky je 50% a nezávisí na pohlaví dítěte.

Apertův syndrom - příznaky

Mezi hlavní příznaky Aperta syndromu patří:

Kraniosynostóza- jedná se o předčasnou fúzi kraniálních stehů. Kraniosynostóza velmi zřetelně mění tvar lebky dítěte, což bude záviset na tom, o které stehy se jedná a v jaké fázi vývoje k ní došlo.

Syndaktylie- to jsou srostlé prsty na rukou a nohou novorozence. Jejich příčiny lze hledat v narušení procesu apoptózy kožních buněk (méně často i kostních buněk) na rukou a nohou, který je v případě správně probíhající embryogeneze zodpovědný za oddělení prstů od sebe. Syndaktylie se může lišit v závažnosti.

Další příznaky Apertova syndromu jsou:

  • oční hypertelorismus, tj. zvětšování vzdálenosti mezi očními bulvy
  • exophthalmus - exophthalmos
  • antimongoidní uspořádání mezer očních víček
  • nedostatečné vzdělání horních víček
  • plochý a široký hřbet nosu
  • vývojové vady obličejové lebky
  • rozštěp patra (u 1/4 pacientů)
  • malocclusion
  • nízký vzestup
  • deformity končetin
  • srdeční vady - nejčastěji se jedná o otevřený ductus arteriosus Botalla, atrézie pulmonální chlopně s průběžnou mezikomorovou přepážkou
  • vady dýchacího systému
  • dvourohá děloha u dívek
  • hydronefróza
  • zvýšené pocení a sklon k akné

Apertův tým - výzkum

Apertův syndrom lze diagnostikovat v těhotenství na základě ultrazvuku. Lékařovu pozornost pak upoutá necharakteristický tvar lebky plodu.

V případech, kdy není stav diagnostikován před porodem, je diagnóza vrozené vady stanovena až po porodu, obvykle na základě specifické stavby dítěte

V případě dětí s Apertovým syndromem je nutné provést zobrazovací vyšetření hlavy k zobrazení struktur mozku, stavu mozku, vyloučení nebo potvrzení intrakraniální hypertenze a diagnostiky hydrocefalu

Apertův syndrom - léčba

Genetická mutace, která vede k Apertově syndromu, nemůže být vyléčena. Je však možné minimalizovat některé příznaky onemocnění a předejít závažným komplikacím.

WBěhem prvních 6 měsíců života dítěte je často nutná operace k odstranění srostlých kraniálních stehů. Tato operace umožňuje mozku volně růst.

Léčba také snižuje riziko intrakraniální hypertenze, která může vést ke slepotě nebo dokonce smrti dítěte. Nelze zapomenout ani na estetickou funkci operace, protože obnovuje správný tvar lebky, což umožní dítěti normálně fungovat v prostředí vrstevníků.

Spojovací prsty jsou chirurgicky odděleny, aby se částečně obnovila účinnost rukou nebo nohou.

V případě velkých kraniofaciálních deformit, rozštěpu patra nebo těžké malokluze může být nutné provést maxilofaciální chirurgické zákroky.

O dítě s Apertovým syndromem se musí starat mnoho odborníků – neurolog, kardiolog, nefrolog, oftalmolog, ortoped a genetik.

Apertův syndrom - prognóza

Hodně záleží na závažnosti příznaků onemocnění dítěte, ale také na úspěšnosti provedeného chirurgického nebo léčebného zákroku

Více než polovina pacientů s Apertovým syndromem má normální IQ a jejich psychofyzický vývoj není narušen.

  • Downův syndrom - příčiny, průběh, diagnóza
  • Edwardsův syndrom: příčiny a příznaky. Léčba Edwardsova syndromu
  • Patauův syndrom: příčiny a příznaky. Jaká je léčba dětí s trizomií chromozomu 13?
  • Usherův syndrom je vzácné genetické onemocnění. Příznaky a léčba Usherova syndromu
O autoroviAnna JaroszováNovinář, který se přes 40 let zabývá popularizací zdravotní výchovy. Vítěz mnoha soutěží pro novináře zabývající se medicínou a zdravím. Dostala mj Ocenění „Zlatý OTIS“ Trust Award v kategorii „Média a zdraví“, St. Kamil oceněn u příležitosti Světového dne nemocných, dvakrát „Křišťálové pero“ v celostátní soutěži novinářů podporujících zdraví a mnohá ocenění a vyznamenání v soutěžích „Zdravotnický novinář roku“ pořádaných Polským svazem Novináři pro zdraví.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Genetická onemocnění