Hemosideróza (aka Ceelen-Gellerstedtův syndrom) je vzácné střádavé onemocnění neznámé etiologie. Je charakterizována triádou příznaků: hemoptýza, plicní infiltráty a anémie. Co je plicní hemosideróza - jaký je její mechanismus? Jaké testy jsou předepsány pro stanovení diagnózy? Je možné vyléčit plicní hemosiderózu?

Hemosideróza( Ceelen-Gellerstedtův syndrom ) postihuje lidi všech věkových kategorií, ale idiopatická plicní hemosideróza se nejčastěji vyskytuje u dětí (nejmladších pacient měl čtyři měsíce). Byla také popsána rodinná anamnéza onemocnění

Hemosideróza: mechanismus a příčiny

Opakované krvácení do alveolů vede k anémii. Hemosiderin (proteinový komplex pro ukládání železa) se hromadí v alveolech. Hromadění železa v alveolech spouští následné reakce, které způsobují poškození plic - ztenčení alveolárního baze a následně intersticiální fibrózu plic

U mnoha pacientů není možné určit příčinu – pak se nazývá idiopatická hemosideróza. V některých případech se vyskytuje sekundární k jiným onemocněním, jako jsou:

  • zápal plic
  • sepsa
  • plicní absces
  • kardiovaskulární onemocnění
  • autoimunitní onemocnění (systémový lupus, Goodpasteurův syndrom, polyarteritis nodosa, Wegenerova granulomatóza, alergická bronchopulmonální aspergilóza)
  • rakoviny dýchacího systému
  • drogy
  • toxiny

U dětí byla zjištěna koexistence spontánní plicní hemosiderózy a atrofie střevních klků nebo symptomatická celiakie a přecitlivělost na mléko (Heinerův syndrom).

Patomechanismus intraalveolárního krvácení u autoimunitních onemocnění lze prezentovat na příkladu Goodpasteure, kde jsou protilátky proti proteinům, které budují stěnu cév, vč. v alveolech. Když se protilátka naváže na tyto proteiny (antigeny), vytvoří se imunitní komplexy a stěna krevních cév je zničena.

Hemosideróza: Příznaky

Hlavní příznaky jsou:

  • dušnost
  • kašel
  • hemoptýza

Wkrevní obraz ukazuje anémii.

Poruchy dýchacího obkladu spolu s anémií vedou k celkové slabosti, zvýšené únavě a pomalejšímu růstu a vývoji u dětí

Při krvácení do alveolů se výrazně zvyšuje dušnost, objevuje se tachykardie, zvyšuje se počet nádechů, kůže je bledá, tělesná teplota se zvyšuje

Hemosideróza: diagnóza

Diagnostika hemosiderózy zahrnuje:

  • laboratorní testy (krevní obraz prokazující mikrocytranovou anémii – nedostatek železa a testování hladiny protilátek k vyloučení sekundární hemosiderózy)
  • zobrazovací testy (rentgen hrudníku, plicní tomografie – zejména HRCT), při kterých je viditelná plicní infiltrace (rentgen) a plicní fibróza nebo obraz podobný alveolárnímu krvácení (HRCT).

Někdy se provádí výplach žaludku a bronchoskopie, aby se získaly makrofágy nabité hemosiderinem pro potvrzení.

Při histopatologickém vyšetření vzorku plicní tkáně závisí změny na stadiu onemocnění. V počátečních stádiích bude patolog na mikroskopickém sklíčku vidět koexistující depozita hemosiderinu a makrofágů naplněných hemosiderinem. Jak se nemoc zhoršuje, plicní fibróza je stále viditelnější.

Hemosideróza: léčba

Při exacerbaci onemocnění je působení zaměřeno na zmírnění příznaků - oxygenoterapie, transfuze krevních produktů při výrazné anémii, dle příčiny - někdy léčba zahrnuje podávání imunosupresiv, v případech zvýšeného krvácení do alveol a rostoucího respiračního selhání u pacientů vyžadují respirátor - to je velmi vysoká mortalita

V případech sekundární hemosiderózy je léčba založena na správné léčbě základního onemocnění

U idiopatické formy neexistuje účinná kauzální léčba - prognóza je velmi špatná

V případech Heinerova syndromu se symptomy onemocnění snížily po vysazení mléka z jídelníčku

Kategorie:

Genetická onemocnění