Schinzel-Giedioův syndrom je geneticky podmíněný syndrom vrozených vad. Syndrom Schinzel-Giedio se vyznačuje mj. těžká mentální retardace, charakteristické rysy obličeje a vyšší riziko rakovinných nádorů. Kvůli vážným zdravotním problémům většina postižených nepřežije dětství. Jaké jsou příčiny a další příznaky Schinzel-Giedionova syndromu? Jaká je léčba?

Schinzel-Giedionův syndromje skupina vrozených vad, která patří do skupiny vzácných nebo ultravzácných onemocnění (méně než 1/50 000). Nemoc byla popsána v roce 1978 a málo se o ní ví.

V Polsku s touto nemocí bojují dvě děti. Na světě je známo 70 případů (údaje z roku 2022).

Obsah:

  1. Schinzel-Giedioův syndrom – příčiny
  2. Schinzel-Giedioův syndrom - příznaky
  3. Schinzel-Giedioův syndrom - diagnostika
  4. Schinzel-Giedioův syndrom - léčba
  5. Schinzel-Giedioův syndrom - prognóza

Schinzel-Giedioův syndrom – příčiny

Schinzel-Giedionova syndrom je geneticky podmíněný. Důvodem je de novo mutace v genu SETBP1 na chromozomu 18q12.

Vědci stále pracují na pochopení toho, jak mutace v genu SETBP1 způsobují příznaky Schinzel-Giedionova syndromu.

Nemoc se dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že člověk zdědí jednu správnou kopii a jednu pozměněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To jim zanechá genetický stav.

Schinzel-Giedioův syndrom - příznaky

Charakteristické rysy obličeje:

  • baculaté rysy obličeje
  • vysoké čelo
  • hypoplazie obličeje
  • nízko nasazené uši
  • oční hypertelorismus
  • vyčnívání očních bulv v důsledku mělkosti očnic
  • nosní dírka dopředu
  • krátký, tupý nos
  • široká ústa s velkým jazykem (makroglosie)

Kromě toho se zobrazí následující:

  • neochota sát v dětství
  • postnatální růstový deficit
  • široké lebeční stehy a velká fontanel
  • krátký krk
  • nadměrnévlasy
  • mentální retardace
  • epileptické záchvaty
  • zrakové nebo sluchové postižení

Existují také abnormality vnitřních orgánů, jako například:

  • srdce (srdeční vady, např. defekty septa, otevřený ductus arteriosus)
  • ledviny (většina dětí se Schönzl-Giedionovým syndromem shromažďuje moč v ledvinách (hydronefróza), která může být přítomna v jedné nebo obou ledvinách)
  • pohlavní orgány (nedostatečný rozvoj pohlavních orgánů, např. hypospadie u chlapců).

Charakteristické jsou také abnormality v kosterním systému. Kosti na spodině lebky jsou často extrémně tvrdé nebo silné. Kromě toho mohou mít postižení jedinci široká žebra, abnormální klíční kosti (klíční kosti) nebo zkrácené kosti na špičkách prstů (nevyvinuté distální články prstů).

Existuje také zvýšené riziko rozvoje rakoviny.

Hania se narodila se syndromem Schinzel-Giediona

Zdroj: x-news.pl/POZNÁMKA! TVN

Schinzel-Giedioův syndrom -diagnostika

Diagnóza se provádí pomocí symptomů a genetického testování.

Schinzel-Giedioův syndrom -léčba

Vzhledem k tomu, že se jedná o genetické onemocnění, neexistuje možnost kauzální léčby. Existuje pouze symptomatická léčba.

Dítě vyžaduje péči odborníků v různých oblastech, včetně:

  • genetika
  • pediatři
  • kardiolog
  • oftalmolog

Schinzel-Giedioův syndrom - prognóza

Většina dětí umírá v dětství nebo raném dětství na progresivní neurodegeneraci, opakující se infekce a respirační selhání.

Zdroj:

1. SCHINZEL-GIEDION STŘEDNÍ RETRAKČNÍ SYNDROM, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedionův syndrom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Syndrom Schinzel Giedion, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategorie:

Genetická onemocnění