Pierre Robinův syndrom je syndrom kraniofaciálních vrozených abnormalit, který je důsledkem abnormálního vývoje dolní čelisti v embryonálním období embrya. Genetické i environmentální faktory mohou ovlivnit vývoj syndromu Pierra Robina.

Obsah:

  1. Pierre Robinův syndrom - příznaky
  2. Syndrom Pierra Robina - lehký a těžký charakter
  3. Pierre Robinův syndrom - diagnóza
  4. Pierre Robinův syndrom - léčba

Syndrom Pierra Robina je ovlivněn jak genetickými faktory, tak faktory prostředí. Jde o syndrom kraniofaciálních vrozených abnormalit, který je důsledkem poruchy vývoje dolní čelisti v embryonálním období embrya

Pierre Robinův syndrom - příznaky

Triáda příznaků charakteristická pro syndrom Pierra Robina je:

  • małożuchwie, neboli mikrogace,
  • jazyk posunutý dozadu,
  • rozštěp patra.

Existují také méně specifické příznaky, jako je retrognatie nebo ustupující brada. Tento příznak sám o sobě nemusí být nutně patologický, pokud nepříznivě neovlivňuje základní činnosti novorozence, včetně příjmu potravy. U syndromu Pierra Robina existuje možnost nedostatečného rozvoje vnějšího ucha, což může vést k poškození sluchu a způsobit časté infekce.

Syndrom Pierra Robina - lehký a těžký charakter

V závislosti na závažnosti příznaků se posuzuje závažnost onemocnění a zdravotní stav dítěte. Existují lehké a těžké formy. Lze je rozlišit podle stupně závažnosti rozštěpu patra. Pokud se jedná pouze o měkké patro, rozlišujeme lehkou formu syndromu Pierra Robina. Když onemocnění postihuje také tvrdé patro a ret, je považováno za těžkou formu.

Dětské problémy se syndromem Pierra Robina:

  • problémy s dýcháním se mohou objevit v prvních měsících života,
  • existuje pravděpodobnost obstrukce dýchacích cest v důsledku kolapsu jazyka,
  • může dojít k aspirační pneumonii, která s sebou nese riziko vdechnutí potravy do dýchacího traktu

Genetické syndromy, ve kterých může být přítomna sekvence Pierra Robina, ovlivňující charakteristikuvzhled:

  • Georgův syndrom - viditelná obličejová dysmorfie, nevyvinutí patra, imunodeficience,
  • Sticklerův syndrom - problémy se zrakem, plochý obličej, vady patra,
  • Treacher Collins syndrom - nevyvinutí a deformace uší, nevyvinutí lícních kostí, vrásnění, natahování spodních víček

Pierre Robinův syndrom - diagnóza

Pierre Robin Sekvence nejsou rozpoznány speciálními testy. Ultrazvukové vyšetření dělohy neumožňuje vždy diagnózu onemocnění, protože změny v kraniofaciální oblasti mají různou intenzitu.

Diagnóza je stanovena po fyzickém vyšetření novorozence, i když je velmi obtížné i pro zkušené lékaře.

Pierre Robinův syndrom - léčba

Syndrom Pierra Robina je nevyléčitelný. Léčba je symptomatická. Po narození dítěte je důležité udržovat dýchací cesty otevřené. Opatření, která lze provést k zajištění správných podmínek dýchání:

  • položte své dítě na břicho
  • umístěte jazyk směrem k zadní části krku
  • krmení by mělo být prováděno pomocí žaludeční sondy
  • použijte CPAP k podpoře dýchání. Zařízení CPAP je vzduchová pumpa napojená na speciální obličejovou masku zakrývající nos i ústa nebo umístěná pouze na nose. Tato metoda se používá k léčbě spánkové apnoe a respiračního selhání. Spočívá v udržování nepřetržitého přetlaku v dýchacích cestách
  • provádět glossopexi, tedy chirurgický zákrok, který umožňuje umístit jazyk tak, aby se zabránilo jeho kolapsu
  • nasadit dýchací přístroj laryngeální masky k zajištění správné ventilace v případě dušnosti
  • provést tracheotomii
O autoroviNatalie MłyńskéStudent medicíny na lékařské univerzitě v Lodži. Medicína je její největší vášní. Miluje také sport, hlavně běh a tanec. Ke svým budoucím pacientům by se ráda chovala tak, aby je vnímala jako člověka, nejen jako nemoc.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Genetická onemocnění