Weaver-Williamsův syndrom (Weaver-Smithův syndrom) je velmi vzácný syndrom vrozené vady objevený v roce 1974 Davidem D. Weaverem. Jaké jsou příčiny tohoto vzácného onemocnění? Jaké jsou příznaky Weaverova syndromu?

Weaverův syndrom(Weaverův syndrom - WVS) je mnohočetné systémové vzácné onemocnění.

Pacienti jsou vysocí, mají specifický vzhled obličeje (hypertelorismus, retrognace) a různé mentální postižení.

Další příznaky mohou zahrnovat kamptodaktylii, měkkou, pastovitou kůži, pupeční kýlu a tichý chraplavý hlas
Bylo hlášeno pouze asi 50 případů Weaverova syndromu. Přesné údaje o prevalenci a nemocnosti nejsou k dispozici.

Weaverův syndrom: příčiny

Syndrom je způsoben mutací na chromozomu 7. Lze jej nalézt také na chromozomu 5.

Ve většině případů se onemocnění vyskytuje sporadicky – v rodině nejsou žádní další pacienti s tímto syndromem. Bylo hlášeno několik případů familiární, autozomálně dominantní dědičnosti.

Weaverův syndrom: příznaky

Charakteristiky Weaverova syndromu jsou:

  • dysmorfické rysy obličeje jako: malá brada, široké čelo, hypertelorismus (široko posazené oči), dlouhá nosní rýha, velké uši
  • makrocefalie
  • kamptodaktylie (kontraktura flexe prstu)
  • malformace kostí, deformace chodidla, krátká žebra
  • vysoká porodní hmotnost, zrychlený růst
  • neurologické poruchy: epilepsie, poruchy řeči, mentální postižení
  • psychomotorické zpoždění
  • hypertonie / hypotonie
  • chrapot, hluboký, tichý hlas
  • pupeční kýla a tříselná kýla
  • přebytečná uvolněná kůže

Weaverův syndrom: diagnóza

Lékař má podezření na onemocnění na základě charakteristických dysmorfických rysů

Zobrazovací testy potvrzují diagnózu: ultrazvuk ledvin, magnetická rezonance mozku

Od narození dochází ke zrychlení kostního věku. Pacient by měl být v péči specialistů v oboru ortopedie, pediatrie, neurologie a genetického poradenství

Weaverův syndrom: léčba

Weaverův syndrom je nevyléčitelné genetické onemocnění. Může to však dopadnoutnezbytný chirurgický zákrok k nápravě kosterních defektů a rehabilitaci k udržení přiměřeného svalového tonusu

Při správném řízení a léčbě se život pacientů nezkracuje.

Jejich růst v dospělosti je také v normálním rozmezí.

Weaverův syndrom je často zaměňován se Sotosovým syndromem kvůli jejich společným rysům, jako jsou:

  • rychlý růst
  • pokročilý kostní věk
  • vývojové zpoždění
  • makrocefalie

Obě nemoci jsou zprostředkovány mutací v genu NSD1, který kóduje protein zapojený do normálního růstu a vývoje

Přečtěte si také:

  • Komplex autopivovaru - když tělo produkuje alkohol
  • Sotosův syndrom (cerebrální gigantismus)
  • Williamsův syndrom (elfí děti): příčiny, příznaky

Kategorie:

Genetická onemocnění