Hyperamonémie znamená zvýšené hladiny amoniaku v krvi. Tehdy se objevují příznaky jako zmatenost, zmatenost a ospalost, nebo naopak – rozrušení až agresivita, která může být zaměněna za nějakou duševní chorobu. To může oddálit správnou diagnózu a pokud nebude poskytnuta včasná léčba, pacient může zemřít. Jaké jsou příčiny a další příznaky hyperamonémie? Jaká je jeho léčba?

Hyperamonémietotozvýšenénad normuhladina amoniaku v krvi . Amoniak je látka produkovaná střevními bakteriemi k trávení bílkovin ve střevě. Za normálních okolností je transportován ze střev do jater, kde se přeměňuje na močovinu a glutamin (tzv. močovinový cyklus), a poté je z těla odstraněn ledvinami a následně spolu s močí. Normálně by měla mužská krev obsahovat 27-102 μg / dl (16-60 μmol / l) amoniaku a krev ženy by měla obsahovat 19-87 μg / dl (11-51 μmol / l) amoniaku. Pokud jsou hladiny v krvi zvýšené nad normální rozmezí, znamená to, že není správně metabolizován a odstraněn z těla.

Hyperamonémie (zvýšené hladiny amoniaku) – příčiny

Existuje primární a sekundární hyperamonémie. První je způsobena genetickou mutací, která vede k nedostatku enzymů podílejících se na přeměně amoniaku na močovinu v játrech. Proces metabolismu a odstraňování čpavku z těla pak neprobíhá správně.

Příčinou sekundární hyperamonémie je však nejčastěji selhání jater (např. cirhóza, portální hypertenze), protože právě tento orgán se podílí na přeměně amoniaku na močovinu. Navíc zvýšená hladina amoniaku v krvi může naznačovat akutní nebo chronické onemocnění ledvin. Mezi další možné příčiny sekundární hyperamonémie patří:

  • gastrointestinální krvácení
  • kouření
  • pití alkoholu
  • svalová únava (např. selhání dýchání nebo záchvaty), protože svaly produkují během cvičení čpavek

Kromě toho se v průběhu Reyeova syndromu může objevit hyperamonémie. Může být také způsobeno užíváním určitých léků, jako je kyselina valproová (používaná k léčbě epilepsie a bipolární poruchy).

Hyperamonémie (zvýšené hladiny amoniaku) - příznaky

Když není amoniak správně metabolizován a odstraňován z těla, hromadí se v krvi a mozku (amoniak má schopnost pronikat hematoencefalickou bariérou), což vede k poškození a vzniku encefalopatie (organické změny v mozku, způsobené jeho poškozením). Pak příznaky jako:

Lidé s hyperamonémií mohou být zmatení a ospalí, nebo rozrušení či dokonce agresivní

  • bolesti hlavy
  • kognitivní porucha
  • zmatek
  • zapletení
  • svalové třesy
  • rychlé nebo hluboké dýchání
  • nadměrná ospalost, která pak může upadnout do kómatu

V nejhorším případě může encefalopatie vést ke smrti.

Hyperamonémie (zvýšené hladiny amoniaku) - diagnóza

Při podezření na hyperamonémii se provádějí krevní testy ke kontrole hladin amoniaku a glutaminu v krvi.

Hyperamonémie (zvýšené hladiny amoniaku) - léčba

Pacientovi jsou podávány léky, které snižují hladinu amoniaku v krvi a nitrožilně glukóza a lipidy. Kromě toho byste měli zajistit dostatečnou hydrataci těla pacienta, aby ledviny byly v dobrém stavu.

V některých případech může být nutné provést tzv hemodialýza, tj. čištění krve od toxinů a jiných škodlivých látek (v tomto případě amoniaku).

Kategorie:

Genetická onemocnění