Williamsův syndrom je skupina genetických defektů způsobených mutací na chromozomu 7. Byl popsán v roce 1961 novozélandským kardiologem J. C. P. Williamsem. Lidé s Williamsovým syndromem jsou často označováni jako děti elfů nebo děti elfů kvůli jejich specifickým rysům obličeje.

Williams-Beurenův syndrom, Williams-Beurenův syndrom, často označovaný jako děti elfů nebo děti elfů, se vyskytuje s frekvencí 1 / 10 000-1 / 20 000 porodů.

Většina případů tohoto syndromu je popisována jako sporadická, což znamená, že ve vaší rodině nebyli žádní další lidé s tímto syndromem. Onemocnění se vyskytuje s podobnou frekvencí u dívek a chlapců.

Williamsův syndrom (děti elfů): příčiny

V chybějícím fragmentu chromozomu je 26-28 genů, z nichž velmi důležitou roli hraje gen pro elastin (ELN gen) a také genom odpovědný za kognitivní funkce

Protein elastin je základním prvkem elastických vláken přítomných v pojivové tkáni mnoha orgánů.

Delece genu pro elastin vysvětluje některé charakteristické fenotypové rysy pacientů s Williamsovým syndromem, jako jsou rysy obličeje, chraplavý hlas, sklon k divertikulitidě a močovému měchýři, kardiovaskulární onemocnění a ortopedické problémy.

Patogeneze ostatních rysů syndromu, jako je hyperkalcémie, mentální retardace a osobnostní rysy, zůstává neznámá.

Williamsův syndrom (děti elfů): příznaky

Williamsův syndrom je syndrom mnoha vrozených vad, jako jsou:

  • "elfí" obličej - obličejový dysmorfismus, který se skládá z charakteristických boltců, širokého čela, dlouhé nosní rýhy, tlustých rtů, hlubokého nosního hřbetu, převislých tváří; u většiny dětí jsou duhovky modré a někdy (výjimečně) zelené s „krajkovým“ vzorem; tyto rysy se projeví na konci prvního nebo druhého roku života
  • nesprávně vyvinuté zuby s defektem skloviny, velká čelist, malá dolní čelist
  • přecitlivělost na zvuky, která může v dospělosti vést až k hluchotě
  • defekty srdce a cév se nacházejí asi u 80 % lidí s Williamsovým syndromem – nejčastější je supravalvulární aortální stenóza; u kojencůčasto dochází ke zúžení periferních plicních tepen; je třeba zdůraznit, že zúžení může postihnout i mnoho dalších cév, jako jsou renální, koronární, mozkové tepny, hrudní nebo břišní aorta
  • hypertenze se vyskytuje u poloviny pacientů; může začít již v dětství; nejčastější příčinou hypertenze jsou změny ledvinových cév nebo břišní aorty
  • hyperkalcémie a/nebo hyperkalciurie u 15-30 %, tj. zvýšená hladina vápníku v krvi a zvýšené vylučování vápníku močí
  • oční poruchy; hypermetropie a strabismus jsou běžné a u dospělých šedý zákal
  • endokrinní poruchy, jako je intolerance glukózy, diabetes a hypotyreóza, jsou pozorovány častěji než u zdravé populace
  • defekty ledvin a močového systému a také ledvinové kameny v důsledku zvýšeného vylučování vápníku močí
  • nízký vzestup; většina dětí s Williamsovým syndromem je nižší než jejich vrstevníci, rostou pomaleji a nedosahují průměrné výšky
  • hustý, chraplavý hlas
  • ochablost vazů
  • mentální postižení nebo inteligence na spodní hranici normy
  • laskavá povaha a láska k hudbě a často i absolutní sluch
  • zvětšená amygdala (struktura v mozku zodpovědná mimo jiné za kontrolu strachu), proto pacienti vykazují zvýšenou důvěru v dosud neznámé lidi; hodně a ochotně mluví, mají bohatou slovní zásobu, originální způsob vyjadřování
  • další poruchy chování a duševní poruchy, jako je mánie a sklon k neopodstatněnému strachu z určitých situací; některé děti vypadají roztržitě, mají poruchy pozornosti a hyperaktivitu
  • kognitivní poruchy - stupeň jejich intenzity se u pacientů liší

Williamsův syndrom (děti elfů): diagnóza

Williamsův syndrom lze předpokládat na základě klinických příznaků. Nejčastějšími důvody pro doporučení na genetickou kliniku jsou dysmorfické rysy obličeje, opožděný vývoj a srdeční vady.

Pacienti s takovým podezřením jsou odesláni na genetickou kliniku

O pacienta se stará praktický lékař

Pacienti by také měli dostat kardiologickou, nefrologickou nebo jinou odbornou péči.

Kromě toho je třeba v závislosti na věku brát v úvahu poruchy charakteristické pro jednotlivé věkové skupiny

Neexistuje způsob, jak vyléčit tým Williams.

Léčba je symptomatická, spočívá ve vhodné léčbě zjištěných poruch (korekce srdečních vad), včasné odhaleníjiných abnormalit a sledování stavu pacienta podle přijatých pravidel

Fyzický vývoj dítěte s tímto syndromem vyžaduje systematické hodnocení. Zubní péče je nutná. Komplexní, multi-odborná péče a správná rehabilitace jsou velmi důležité.