Trimethylaminurie je stav, jehož hovorový název může vzbuzovat i smích – označuje se jako syndrom rybího zápachu. Charakteristickým příznakem této jednotky je neobvyklý zápach potu nebo moči pacientů - připomíná zápach vydávaný rybami. Jaké jsou příčiny trimethylaminurie a na čem je založena léčba této atypické entity?

Trimethylaminurie(ang. Trimethylaminuria) jinaksyndrom rybího zápachuje stav, který byl poprvé popsán až v roce 1970, nicméně zprávy o tato konkrétní jednotka se s největší pravděpodobností objevila v literatuře mnohem dříve. V minulosti byly mnohokrát popsány příběhy lidí, kteří vydávali nepříjemný specifický zápach, přičemž nešlo o zápach vyplývající z nedostatečné osobní hygieny, ale o zápach připomínající … rybí zápach. Tento problém je také zdrojem obecného názvu onemocnění, kterým je syndrom rybího zápachu.

Trimethylaminurie je onemocnění, se kterým se pacienti rodí, příznaky onemocnění se však u nich mohou objevit jak krátce po narození, tak až později v životě (např. v období dospívání). Z neznámých důvodů se syndrom rybího zápachu vyskytuje častěji u žen než u mužů.

Trimethylaminurie (rybí zápach): příčiny

Primárním problémem spojeným s trimethylaminurií je nedostatek enzymu FMO3 (flavin obsahující monooxygenázu 3). Tento enzym se podílí na přeměně trimethylaminu na trimethylaminoxid - v situaci, kdy k takovým přeměnám nedochází, je trimethylamin z těla vylučován např. s močí a potem.

Co však vede k nedostatku FMO3? No, za prvé, mutace genů kódujících FMO3. Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že k onemocnění je nutné zdědit abnormální geny od obou rodičů.

Mutace jsou hlavní příčinou trimethylaminurie, ale ukazuje se, že nejsou jedinou. Existují zprávy, že příznaky syndromu rybího pachu se mohou objevit u lidí, kteří nemají mutaci, ale u kterých jsou střeva produkována ve velkém množství bakteriemi, které tam žijí.trimethylamin. Je také poznamenáno, že konzumace extrémně velkého množství potravin, které jsou zdrojem trimethylaminu, může být také možnou příčinou neobvyklého rybího zápachu u některých lidí.

Trimethylaminurie (rybí zápach): příznaky

Hlavním problémem spojeným s trimethylaminurií je extrémně nepříjemný rybí zápach - takto může zapáchat pot nebo moč pacientů s rybím zápachem, navíc jim nepříjemný zápach vychází i z úst. Tento jev je způsoben přítomností trimethylaminu ve výše uvedených tekutinách – sloučeniny, která není správně metabolizována u pacientů s trimethylaminurií.

Příznaky trimethylaminurie se liší intenzitou – někdy je specifický zápach silnější, někdy méně nápadný. Intenzita obtíží závisí například na míře genetických poruch (nositelé jednoho mutantního genu nemusí pociťovat žádné příznaky, a pokud se u nich nějaké objeví, jsou obvykle mnohem méně závažné než u těch pacientů, kteří mají dvě mutované alely genu kódujícího enzym FMO3)

Je také patrné, že příznaky syndromu rybího zápachu v určitých obdobích života nabývají na intenzitě – mluvíme zde o vstupu do puberty, menstruačním krvácení nebo menopauze.

Trimethylaminurie (rybí zápach): diagnóza

Podezření na trimethylaminurii může vyvolat pouze specifický pach, který pacient cítí – takové tvrzení však ke spolehlivé diagnóze tohoto onemocnění nestačí. Při diagnostice onemocnění se mimo jiné provádějí: test k vyhodnocení poměru trimethylaminu k trimethylaminoxidu v moči.

Je však třeba zdůraznit, že někdy tento test dává falešně pozitivní výsledky - mezi stavy, ve kterých je možné nalézt abnormality charakteristické pro syndrom rybího zápachu, kdy pacient touto jednotkou netrpí zároveň se uvádí:

  • infekce močových cest
  • bakteriální vaginóza
  • rakovina děložního čípku
  • pokročilá, těžce narušená funkce jater nebo ledvin

Výše ​​uvedený test je screeningový - konečné potvrzení trimethylaminurie lze získat díky genetickým testům a detekci mutací charakteristických pro tuto jednotku

Trimethylaminurie (rybí vůně): léčba

V současné době neexistují žádné metody kauzální léčby trimethylaminurie – neexistují léky, které by pacienty zbavily jejich nemoci. Lidé us diagnózou syndromu rybího zápachu mohou mít obavy, jak budou fungovat s ostatními lidmi – zda ​​budou schopni založit rodinu, nebo zda budou muset počítat s možností, že budou jinými lidmi zcela odmítnuti.

Navzdory nedostatku léků na trimethylaminurii jsou pacienti s tímto onemocněním schopni vést normální, šťastný život – aby toho dosáhli, měli by jednoduše dodržovat určitá doporučení.

V první řadě se týkají jejich stravy – pacienti by se měli vyhýbat potravinám, které jsou zdrojem trimethylaminu, jako jsou například:

  • luštěniny
  • červené maso
  • ryby
  • vejce

Při koupání se doporučuje používat kyselé prostředky, tj. s pH 5,5 až 6,5

Trimethylamin se může tvořit v gastrointestinálním traktu za účasti bakteriálních mikroorganismů, proto se pacientům někdy doporučuje užívat antibiotika v malých dávkách - takový účinek snižuje množství mikroorganismů ve střevech a může také snížit intenzitu nepříjemných pachů.

Pacienti se také mohou snažit vyhýbat extrémně intenzivní fyzické námaze – čím více se potí, tím intenzivnější je zápach, který z nich vychází.

Trimethylaminurie (rybí zápach): prognóza

Stejně jako může trimethylaminurie – při absenci dodržování lékařských doporučení ze strany pacienta – zcela jistě bránit pacientovi v každodenním fungování, je třeba tak důrazně zdůraznit, že prognóza pacientů s touto jednotkou je prostě dobrá.

Syndrom rybího zápachu nezkracuje očekávanou délku života pacientů, navíc u pacientů nevede k žádným komplikacím

O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Kategorie:

Genetická onemocnění