Kallmannův syndrom je nejběžnější formou izolovaného deficitu gonadotropinů. Nemoc se vyskytuje v rodinách, obvykle u několika jejích mužských zástupců. Kallmannův syndrom se léčí chronickým podáváním testosteronu

Kallmannův syndromje autozomálně dominantní nebo X-vázané onemocnění (mutace v oblasti Xp22.3 genu KAL1). Toto onemocnění je diagnostikováno přibližně u 1 z 10 000 živě narozených mužských potomků. Existují také případy autozomálně recesivní dědičnosti.

Kallmannův syndrom je jednou z příčin opožděné puberty. To znamená žádnou pubertu po 14 letech.

Kallmannův syndrom se skládá z anosmie (anosmie) a hypogonadotropního hypogonadismu, který zahrnuje hypogonadismus v důsledku nedostatečné stimulace jejich práce gonadotropními hormony hypofýzy

Jinými slovy, v těle nemocného člověka chybí gonadoliberiny produkované hypotalamem, což znamená, že hypofýza neprodukuje luteinotropní (LH) a folikuly stimulující hormony (FSH).

Důsledkem tohoto stavu je, že pohlavní žlázy neplní své hormonální funkce, protože k tomu je nutné správně uvolňovat hormony podél celé osy

Kallmannův syndrom a hypogonadismus

Kallmannův syndrom je jednou z příčin mužského hypogonadismu. Čím dříve je detekován, tím lépe, protože včasná diagnóza umožňuje zahájit substituční léčbu a vyhnout se příznakům hypogonadotropního hypogonadismu.

Kallmannův syndrom je také jednou z příčin opožděné puberty. Symptomy onemocnění jsou především hypogonadotropní hypogonadismus (tj. hypogonadismus z nedostatku gonadotropních hormonů hypofýzového původu), dále porucha čichu (hypoosmie) nebo jeho absence (anosmie).

Onemocnění je obvykle diagnostikováno u mužů mladších 18 let.

Kallmannův syndrom - příznaky

Základním a snadno pozorovatelným příznakem onemocnění je malý penis a kryptorchismus, vyskytující se již v raném dětství. Mezi další a méně časté příznaky patří:

  • ztráta sluchu
  • defekty ledvin
  • rozštěp rtu a patra
  • štěrbina duhovky
  • poruchzobrazit
  • malocclusion
  • defekty střední čáry
  • gynoidní tělo (krátký trup, dlouhé končetiny, vysoké)
  • gynekomastie, tj. zvětšení mléčných žláz
  • defekty kostí
  • srdeční vady

Malá velikost penisu a kryptorchismus jsou u chlapců s Kallmannovým syndromem zjištěny poměrně brzy, ale úplná diagnostika se obvykle provádí, když teenager nebo mladý dospělý vykazuje známky opožděné puberty.

Hlavní příznaky hypogonadismu jsou:

  • nevyvinutí vnějších genitálií
  • žádná hlasová mutace, zvětšení prsou u chlapců
  • bez ohybů
  • slabý růst vousů
  • žádné akné a seborea
  • anémie
  • osteoporóza
  • nízká svalová hmota a síla
  • mikropenis
  • nedostatek potence
  • bez ejakulátu
  • malá nesestouplá varlata

Kallmannův syndrom - léčba

Léčba pacientů s Kallmannovým syndromem, konkrétněji hypogonadotropním hypogonadismem, závisí na věku pacienta. Nejčastěji terapie začíná podáním testosteronu

Po několika měsících můžete dočasně přestat používat testosteron, abyste zjistili, zda hypotalamus spontánně obnovil své přirozené funkce.

Při léčbě hypogonadismu je nesmírně důležitý aspekt mužské plodnosti. Ke stimulaci spermatogeneze, tj. produkce mužských reprodukčních buněk, se používá lidský choriový gonadotropin (ekvivalent LH) a menopauzální gonadotropin (ekvivalent FSH). Většina pacientů může dosáhnout spermatogeneze.

Pacienti, kteří dostanou léčbu včas, mají lepší kvalitu života, protože se správně vyvíjejí.

Hypogonadismus u mužů – jiné příčiny

Hypogonadismus u mužů může být důsledkem mnoha zdravotních stavů. Je vhodné dodat, že přirozeným stavem mužského pohlaví je hypogonadismus vyplývající z andropauzy, tedy přirozeného stárnutí mužského reprodukčního systému. Další příčiny hypogonadismu jsou:

  • vrozený nedostatek varlat
  • nevyvinutí varlat
  • Klinefelterův syndrom
  • bilaterální kryptorchismus
  • rakovina varlat
  • chemoterapie a radioterapie
  • atrofie varlat v důsledku zranění nebo zánětu
  • hemochromatóza

Příčinou hypogonadotropního hypogonadismu mohou být také faktory v hypofýze a hypotalamu. Jsou to:

  • nádory hypotalamu a hypofýzy
  • sarkoidóza
  • tuberkulóza
  • infiltruje leukémie
  • infekcí
  • podvýživa
  • urazy
  • cévní defekty
  • užívání drog
O autoroviAnna JaroszováNovinář, který se přes 40 let zabývá popularizací zdravotní výchovy. Vítěz mnoha soutěží pro novináře zabývající se medicínou a zdravím. Dostala mj Ocenění „Zlatý OTIS“ Trust Award v kategorii „Média a zdraví“, St. Kamil oceněn u příležitosti Světového dne nemocných, dvakrát „Křišťálové pero“ v celostátní soutěži novinářů podporujících zdraví a mnohá ocenění a vyznamenání v soutěžích „Zdravotnický novinář roku“ pořádaných Polským svazem Novináři pro zdraví.

Přečtěte si další články tohoto autora

Kategorie:

Genetická onemocnění