Sobotní ráno, Mokotów ve Varšavě. Klid a pohoda v ulicích – vládne zde víkendová atmosféra – zcela odlišná od té, která každý den vládne rušnému hlavnímu městu. Stačí však překročit práh rehabilitačního centra v ulici Modzelewski a ocitnete se v úplně jiném světě.
Je to hlasité a duch vzrušení je ve vzduchu, připravenost rozšířit své znalosti, noví přátelé. Dospělí mluví, vyměňují si své zkušenosti, děti se smějí a hrají si, a přesto působí klidně, neběhají. Proč? Jsou nemocní myopatií a jejich rodiče často přijížděli do Varšavy ze vzdálených míst v Polsku, aby se naučili, jak pomoci svým dětem ještě lépe rehabilitovat.
Protože i když je pro běžného člověka pojem "myopatie" spíše bezvýznamný, pro maminku a tatínka dítěte, které jí trpí, je to faktor, který určuje jejich každodenní život. Existuje mnoho různých forem onemocnění a symptomů, které spadají pod termín myopatie. Je to vidět na dětech, které se na setkání objevily: některé chodí samy, jiné potřebují ochranu. Je tu chlapec, který se pohybuje na invalidním vozíku, ale dýchá sám, a děti, kterým pomáhá dýchací přístroj. Myopatie jsou vzácná onemocnění, která mají za následek svalovou slabost a atrofii – jejich průběh a prognózu je obtížné jednoznačně klasifikovat, onemocnění, stejně jako u dětí přítomných na setkání, může být vrozené (důsledek genové mutace nebo dědičné autozomálně dominantní či recesivní ) nebo získané , se například vyskytují při snížené činnosti štítné žlázy. Nejčastěji bývají ochablé svaly stehen a paží, vzácností však není ani svalstvo šíje, obličeje, krku, nezřetelná řeč, potíže s polykáním a dýcháním – kdy jsou oslabené i dýchací svaly. I když je nyní známo mnoho typů myopatií, mnoho dalších stále čeká na klasifikaci – mnoho lidí nemusí se stanovením správné diagnózy čekat, protože velká většina myopatií je stále neprozkoumaná.
- V životě jsem měla na rukách mnoho novorozenců, a přesto, když se mi narodil syn a já ho vzala do náruče, ani na okamžik jsem nepocítila, že by byl ochablejší nebo slabší než ostatní děti. První příznaky jsme viděli krátce poté - syn od té doby rehabilitujeBěhem prvního týdne života jsme si mysleli, že jde o snížený svalový tonus a že brzy dožene své vrstevníky. Dlouho jsme nevěděli, co přesně s ním je. V našem případě se první podezření, že naše dítě má vrozenou myopatii, objevilo ve 13. měsíci života našeho syna. Nevěřili jsme tomu a popírali to, ale konečné potvrzení jsme získali, až když bylo dítěti 6 let a provedli jsme svalovou biopsii. Teprve nedávno jsme věděli, že trpí specifickým typem vrozené myopatie - způsobené mutací v genu RYR1 - díky studii sekvenování genomu, kterou jsme provedli sami - říká Iwona Wawrentowicz, matka 11letého Michala.
Myopatie jsou obvykle diagnostikovány elektrofyziologickým vyšetřením (EMG), svalovou biopsií a histopatologickým vyšetřením. V případě rodičů ze zvýšené rizikové skupiny se provádějí genetické testy.
Přibližně polovina rodičů a jejich dětí uslyší diagnózu – proč? Medicína ještě neví o myopatii vše a mnoho lékařů nemá o této nemoci dostatečné znalosti a často jsou pro ně zdrojem informací rodiče malých pacientů. Hledají na internetu řešení, která by mohla jejich dětem usnadnit každodenní život. Protože ačkoli je myopatie nevyléčitelná, je možné, aby si pacienti mohli usnadnit každodenní život. A těchto pomocníků musí být celá řada: potřebují mimo jiné péči. neurolog, kardiolog, fyzioterapeut nebo logoped. Zasáhnout specialisty znalostmi a nasazením však není nejjednodušší úkol:
- Léčba dítěte vyžaduje hodně sebezapření a práce ze strany jeho mámy a táty. Bohužel v případě myopatie je velká pravděpodobnost, že narazíte na špatné lékaře nebo fyzioterapeuty. Mnoho z nás – rodičů – hodně investuje do pomoci specialistů, nikoli státních, ale soukromých. Chlapci, který rehabilitoval vedle Michała, byl jednou přidělen fyzioterapeut na veřejné klinice, který mu podal tyč na cvičení, když vedle něj stál a psal SMS. Nyní po letech vím, co od tělovýchovných lékařů očekávat a jsem rád, že si konkrétního odborníka mohu vybrat sám. Bohužel nás trápí i nedostatek lékařů specializovaných na tento typ vzácných onemocnění, a tak si informace hledáme sami. Jako rodiče se více učíme čtením polských a zahraničních publikací na internetu a vzájemnou komunikací. Lékaře často překvapujeme navrhovanými řešeními, o kterých dosud neslyšeli. Je pro mě těžké si představit situaci rodičů, kteří žijí na vesnicích vzdálených od větších měst, s ještě omezenějším přístupem ke znalostem,specialisté – dodává Iwona.
Jednou z takových specialistek je Dr. Agnieszka Stępień, prezidentka Polské fyzioterapeutické asociace, která společně s celým týmem fyzioterapeutů zorganizovala setkání pro pacienty a jejich rodiče
- Zabývali jsme se nejrůznějšími problémy hlášenými pacienty a jejich rodinami. Povídali jsme si mimo jiné o tom, jak procvičovat obličejové svaly, udržovat správnou polohu hlavy a páteře, jak trénovat dýchací svaly a jak předcházet kontrakturám - říká Dr. Stępień a dodává: - Uvědomuji si, kolik obtíží, počínaje fází diagnózy , čelím pacientům s myopatií a jsem rád, že jsme mohli zodpovědět mnoho otázek, které trápí rodiče.
Maciej (první muž vpravo) pečlivě poslouchá náznaky paní Agnieszky
Zdroj fotografie: Centrum funkční rehabilitace Orthos
Léčba nemocného dítěte vyžaduje hodně sebezapření, ale ještě horší jsou mladí dospělí s myopatií. Jedním z takových lidí je i dvacetiletý Maciej Reisch. Chlapeček se narodil v extrémně těžkém stavu - v prvních chvílích po narození získal pouze 1 bod na stupnici Apgar, který se brzy změnil na celé 3 body. Takže od prvních okamžiků na světě bojoval o svůj život a zdraví. Maciej se vyvíjel pomaleji než jeho vrstevníci – často chytl zápal plic, který si vyžádal hospitalizaci, trpěl kontrakturami kyčelních a kolenních kloubů. Až v roce 2004 mu byla diagnostikována centronukleární myopatie. Maciej má tracheotomickou trubici, dýchá s respirátorem a zároveň se učí a rozvíjí své zájmy. Dokonce vyzývá… své rodiče. Jak jim vysvětluje: „Je to pro vaše i mé zdraví, protože když budete zdraví a fit, tím déle mi bude poskytována péče“. Proto se zúčastnili Varšavského půlmaratonu a kanoistického výletu Drwęca. Maciej moc dobře ví, s jakými problémy se jeho rodiče potýkají a že klíčem k jeho nezávislosti je neustálá rehabilitace. Spoléháme-li se však pouze na veřejné zdravotnictví, o této systematičnosti lze jen těžko hovořit – Maciejovi rodiče navštívili rehabilitační kliniku v listopadu 2022, kde jim byl nabídnut červen 2022 jako termín objednaných výkonů. Maciejova situace je ještě složitější, protože je již mladý dospělý.
- Polské zdravotnictví mu má čím dál méně co nabídnout - říká Maciejova matka Bożena. - Léčba dospělých s myopatií prakticky neexistuje. O dítě je pečováno do 18 let, poté pacient pro systém přestává existovat. Pokud máte řádný dohledlékařská péče o dítě s myopatií je výzva, v případě dospělých téměř nemožná – dodává žena.
S pokrokem medicíny žijí pacienti s myopatií stále déle - nepřežili dětství, dnes se mohou dožít vysokého věku a mnozí z nich mají šanci se se svým životem vyrovnat sami.
- Teprve když bylo Michałovi 1,5 roku, náš fyzioterapeut přiznal, že byl dříve tak ochablý, že se ani neměl šanci naučit sedět. Nyní nejen sedí, ale dokonce i chodí s ochranou, umí vyjít a sejít nízké schody, jezdí na kole a plave. Děti s nervosvalovým onemocněním mají problém vstát z podlahy – cvičili jsme to doma. Brečela jsem já, matka plakala a Michal se snažil a nakonec uspěl. Cvičíme sami každý den plus 3x týdně s fyzioterapeutem a 1x týdně v bazénu. Rád pozoruji milníky, kterých můj syn dosahuje. Pro rodiče zdravého dítěte je to, že dítě začne sedět, lézt a chodit, něco přirozeného, pro nás je to jako dosáhnout vrcholu Himálaje - perliček, které si bereme z každodenního života - říká paní Iwona
Michał a mapa světa, kterou si sám postavil z kostek Lego
Zdroj fotografie: rodinný archiv
Michał sám přiznává, že „je známo, že místo rehabilitace by raději stavěl z kostek Lego“, ale vidí, jak velké pokroky dělá, a to ho motivuje k úsilí. Chlapec rád tráví čas ve škole, jak říká jeho matka, „kdyby měl tu možnost, bydlel by tam“. Paní Iwona chodí se svým synem každý den do školy, pomáhá mu přecházet ze třídy do třídy, nosit školní aktovku. Přátelé Michala se na něj nedívají prizmatem jeho postižení, vidí, že je prostě jedním z nich. A v mnoha oblastech si vede ještě lépe – je nejlepším žákem školy, od prezidenta Białystoku dostal medaili Diligentiae. „Syn má průměr 6,0, povahově je nejlepší z vrstevníků v celém Polsku,“ říká Michalova matka.
Rodiče dětí s myopatií zdůrazňují, jak důležitý je psychický stav jejich dětí v průběhu tohoto onemocnění. Že každý chce být přijímán, vnímán podle toho, jaké zájmy a úspěchy má, a ne ukazovat prsty kvůli své fyzičnosti.
Podporu při zvládání dětské nemoci potřebují i rodiče, kteří často své potřeby odkládají stranou, nemají čas na odpočinek, věnují ho synovi či dceři a hledají nová řešení, která mohou pomoci jejich dětem. Proto se rozhodli spojit své síly a bojovat za lepší zdravotní péči pro své děti, vzájemně se poskytovatpodpora.
Důležité
Jste rodičem dítěte s myopatií? Přidejte se k ostatním!
Pokud jste rodičem dítěte trpícího myopatií nebo si všimnete příznaků, které tomu mohou nasvědčovat, můžete se přidat do skupiny "vrozená myopatie" na Facebooku, kde můžete získat pomoc od ostatních rodičů. web děti s myopatií
www.oswoicmiopatie.com- cenný zdroj informací o nemoci. Místo na internetu, kde můžete kontaktovat ostatní rodiče i odborníky, které doporučují.
Anna SierantováRedaktorka odpovědná za sekce Psychologie a Krása a také za hlavní stránku Poradnikzdrowie.pl. Jako novinářka spolupracovala mj. s "Wysokie Obcasy", webové stránky: dwutygodnik.com a entertheroom.com, čtvrtletník "G'RLS Room". Spoluzaložila také internetový magazín „PudOWY Róż“. Provozuje blog jakdzżyna.wordpress.com.
Přečtěte si další články od tohoto autora