Jsem již v 18. týdnu těhotenství a vím, že je to poslední výzva k invazivnímu testu zvanému amniopunkce. Otěhotněla jsem se svou sestřenicí, takže naši otcové jsou bratři. Dělala jsem si Papp testy a vyšel velmi pozitivně, malá pravděpodobnost, že se narodí miminko s genetickou vadou, kterou tento test obsahuje. Kvůli vztahu neustále přemýšlím o amniocentéze, ale s vědomím, že je zde pravděpodobnost poškození plodu nebo jiných komplikací, cítím úzkost a rezignuji. Máme stejnou krevní skupinu Rh s otcem dítěte -.
Díky vzájemnému vztahu se zvyšuje především riziko onemocnění souvisejících s mutacemi jednotlivých genů, což vyžaduje „cílenou“ diagnostiku, protože samotná amniocentéza se obvykle provádí za účelem analýzy chromozomů a neumožňuje posouzení jednotlivé geny. Při normálním ultrazvukovém obrazu a dvojitém výsledku testu, který nenaznačuje zvýšenou pravděpodobnost chromozomální aberace, je provedení amniocentézy z lékařského hlediska neopodstatněné, ale měli byste to probrat osobně na genetické klinice
Pamatujte, že odpověď našeho odborníka je informativní a nenahradí návštěvu lékaře.
Prof. další Aleksandra Jezela-Stanek, MUDr., PhDJiž několik let se specializuje na klinickou genetiku. V současné době je docentem na Children's Memorial He alth Institute ve Varšavě. Trvale spojen se Slezskem kde mj ve spolupráci s testDNA Laboratorium Sp. z o.o. poskytuje telefonické konzultace pacientům, kteří chtějí probrat výsledky genetických testů nebo hovořit o přenosu genetických onemocnění v rodině. V praxi se zabývá diagnostikou genetických příčin vrozených vad, vývojových poruch a těhotenských selhání
Pacienti mají možnost získat informace o účincích daného výsledku testu DNA, o nutnosti přijmout preventivní opatření a indikovat testy nutné k provedení a následné diagnostice onemocnění. Paní docentka je oceňována nejen pro své znalosti a profesionalitu, ale také pro milý přístup k pacientům, který často zdůrazňovali na internetových fórech.
Další rady od tohoto odborníka
Genetické testování po potratech [odborná rada]Zavřítrodičovský vztah a nutnost amniocentézy [Rada odborníka]Chci ještě více růst. Jakého lékaře bych měl navštívit? [Odborná rada]Těhotenství po 40 a po trombóze. Jaké genetické testy? [Odborná rada]Je ztráta sluchu způsobená léky dědičná? [Odborná rada]Je varus dědičný? [Odborná rada]Musíte čekat na test karyotypu? [Odborná rada]Dědičnost pigmentové retinitidy [odborná rada]Dědičná trombofilie [odborná rada]Fragmentace DNA spermií a riziko potratu [Rada odborníka]Geneticky podmíněná spongif.webpormní kardiomyopatie [odborná rada]Krevní skupina. Negativní pro rodiče a pozitivní pro dítě? [Odborná rada]Jak zkontrolovat predispozici k rakovině? [Odborná rada]Kyselina listová a vitamín B12 a mutace MTHFR [Tip odborníka]Literatura o diagnostice genetických onemocnění [Rada odborníka]Mutace genu MTHFR a následné těhotenství [Rada odborníka]Mutace genu MTHFR, potrat a následné těhotenství [Rada odborníka]Mutace faktoru V Leiden a PAI 1 a těhotenství [Rada odborníka]Genové mutace a riziko trombózy [Rada odborníka]Plánování těhotenství a pravděpodobnost mentální retardace [Rada odborníka]Zvýšená HE4 a rodinná anamnéza rakoviny vaječníků [odborná rada]Genový polymorfismus a možnost ukončení těhotenství [Rada odborníka]Potraty u jednoho pohlaví [odborná rada]Spontánní potrat. Jak určit jeho příčinu? [Odborná rada]Pozitivní karyotyp a možnost genetického onemocnění [Rada odborníka]Pravděpodobnost genetických vad a další těhotenství [Rada odborníka]Varus u 2 osob v rodině. Je to genetická vada? [Odborná rada]Pappův test. Co znamená trizomie 21 riziko upravené riziko 1: 682? [Odborná rada]Negativní rodičovská krevní skupina a pozitivní dítě? [Odborná rada]Bratrancova vnoučata a riziko genetických vad [Rada odborníka]