Axenfeld-Riegerův syndrom je genetické onemocnění, které poškozuje orgán zraku, konkrétně přední část oka. Spolu s jeho rozvojem se obvykle objevuje glaukom, který se může podílet na ztrátě zraku v mladém věku, a to až u 50 % pacientů. nemocný. Jaké jsou příčiny a další příznaky Axenfeld-Riegerova syndromu? Jak léčba probíhá?

Axenfeld-Riegerův syndrom(Axenfeld-Riegerův syndrom, ARS) je vrozený syndrom charakterizovaný očními abnormalitami. Tyto anomálie jsou doprovázeny defekty v jiných systémech a systémech. Axenfeld-Riegerův syndrom se odhaduje na 1/2000 živě narozených dětí.

Axenfeld-Riegerův syndrom – příčiny a dědičnost

Příčinou Axenfeld-Riegerova syndromu je mutace v genu PITX2 nebo FOXC1. Zdá se, že hrají důležitou roli ve vývoji embrya, zejména při tvorbě struktur předního segmentu oka, proto jejich mutace vedou k defektům oka a dalších částí těla.

U některých lidí s tímto syndromem nebyly mutace v genech PITX2 a FOXC1 identifikovány. Příčiny onemocnění u těchto lidí nejsou známy. Možná je zodpovědný za mutace v jiných genech, které dosud nebyly objeveny.

Axenfeld-Riegerův syndrom se dědí atosomálně dominantní, tj. člověk zdědí jednu normální kopii genu a jednu pozměněnou kopii genu. Změněná kopie genu však dominuje nebo se stává důležitější než pracovní kopie. To způsobí, že se objeví příznaky genetického onemocnění. Onemocnění může také vyplynout z nové mutace, tj. vyvinout se u osoby, jejíž rodina nemá v anamnéze onemocnění.

Axenfeld-Riegerův syndrom - příznaky

Charakteristickým znakem Axenfeld-Riegerova syndromu jsou zrakové vady jako: hypoplazie duhovky (špatný vývoj duhovky), adheze duhovky a rohovky, přední úpon rohovky, nesprávná poloha zornice nebo mnohočetné otvory v duhovce.

Glaukom způsobuje ztrátu zraku o 50 %. nemocný

V průběhu onemocnění se u některých pacientů rozvine glaukom. Může se objevit v dětství, ale obvykle je diagnostikována v dospívání nebo mladých dospělých.

To je obvykle doprovázeno nesrovnalostmi ze strany ostatníchorgány a systémy:

  • nesprávný počet a/nebo velikost zubů;
  • poruchy vzhledu obličeje - zvětšení vzdálenosti mezi očima nad normu, nevyvinutí čelisti, zploštění střední části obličeje, výrazné čelo, široká, plochá základna nosu;
  • přebytečná kůže kolem pupku;
  • pokrytectví;
  • poškození sluchu;
  • vrozené srdeční vady;
  • zúžení řitního otvoru;
  • porucha ve fungování hypofýzy, která vede k poruše růstu;

Axenfeld-Riegerův syndrom - diagnóza

Při podezření na Axenfeld-Riegerův syndrom se provádějí oftalmologická vyšetření jako: test zrakové ostrosti, měření nitroočního tlaku, měření průměru rohovky, vyšetření úhlu filtrace (gonioskopie) a vyšetření očního pozadí.

Provádějí se i další vyšetření v závislosti na typu přidružených vad, např. v případě srdečních vad, např. Rentgen hrudníku a echokardiogram.

Kromě toho je nezbytné genetické testování.

Axenfeld-Riegerův syndrom - léčba

Axenfeld-Riegerův syndrom je genetické onemocnění, proto kauzální léčba není možná. Terapie zahrnuje především prevenci rozvoje glaukomu. V případě rozvoje tohoto onemocnění je nutná operace

CHECK>>Léčba glaukomu. Kdy se používá operace glaukomu?

Kromě toho jsou průvodní vady náležitě ošetřeny.

Kategorie:

Genetická onemocnění