Vrozená analgezie je onemocnění, při kterém pacient necítí bolestivé podněty. Teoreticky by se to mohlo zdát jako příznivý stav, v praxi je to naopak - bolest nás varuje před různými faktory, proto zdravý člověk stáhne ruku z ohně a pacient s vrozenou analgezií - necítí bolest spojenou s oheň - snadno se můžete spálit. Vrozená analgezie je opravdu nebezpečné onemocnění – dá se nějak léčit?

Kongenitální analgezieje vzácné onemocnění - dosud bylo popsáno jen několik desítek případůvrozené necitlivosti na bolest . Bolest je jedním ze smyslových zážitků, které různí lidé pociťují úplně jinak – někteří z nás jsou na bolest citlivější, zatímco jiní mnohem méně. Zdálo by se, že by bylo nejlepší necítit bolest vůbec, ale ve skutečnosti jsou takové pocity velmi důležité – právě bolest (např. bolest břicha) nás informuje o tom, že máme nějakou nemoc. Pociťování bolesti je zodpovědné i za vyhýbání se nepříznivým faktorům – například když omylem vložíme ruku do nádoby s vařící vodou, reflexně – poté, co začneme pociťovat bolest – ji stáhneme. Bolest je tedy určitým způsobem prospěšný pocit a neschopnost cítit ji je považována za… nemoc. Někteří lidé pocity bolesti vůbec necítí už od narození – pacienti s vrozenou analgezií (nazývanou také vrozená necitlivost na bolest) s tímto neobvyklým onemocněním bojují.

Vrozená analgezie: příčiny

Vrozená necitlivost k bolesti je geneticky podmíněné onemocnění. Je způsobena mutacemi především v genu SCN9A, který kóduje jeden z napěťově řízených sodíkových kanálů. Tyto kanály se nacházejí ve velkém množství v nociceptorech (tj. receptorech nervových buněk odpovědných za vnímání bolestivých pocitů) a v situaci, kdy jsou jejich funkce narušeny v důsledku mutací, mohou být pacienti vůči bolesti zcela necitliví. Vrozená analgezie se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že obě kopie abnormálního genu musí být zděděny, aby se nemoc rozvinula.

Podobné poruchám vyskytujícím se v průběhu kurzuVrozená analgezie je někdy problémem u dětí trpících autismem. Takoví pacienti také trpí necitlivostí na podněty bolesti, i když vzhledem k tomu, že u těchto pacientů je obecně narušeno vnímání různých smyslových podnětů, není v klasickém přístupu autismu zařazen do skupiny problémů souvisejících s vrozenou necitlivostí vůči bolest.

Vrozená analgezie: příznaky

Základní poruchou necitlivosti na bolest je neschopnost cítit tento smyslový podnět. Problémy s popsanou jednotkou existují u pacienta již od narození, ale lze je diagnostikovat poměrně pozdě, protože pacient neudává smyslové poruchy související s podnětem, který je mu v zásadě zcela cizí

O tom, že pacient bojuje s poruchami vnímání bolesti, se lze přesvědčit různými jevy. U dětí mohou být patrná i četná kousnutí do jazyka či tváří - má je každý z nás, ale pro doprovodné bolesti se tomu spíše vyhýbáme. Lidé s vrozenou necitlivostí k bolesti ji necítí, a tak se mnohem častěji objevují různá tělesná poranění – někdy i jimi sama způsobená. Pacienti s vrozenou analgezií také často pociťují popáleniny (ať už se jedná o popáleniny povrchu těla nebo úst - nemusí utíkat před horkými předměty pitím vařící tekutiny a nemusí cítit bolest při kontaktu s horkými předměty). Pozornost mohou přitahovat také četné modřiny nebo někdy dokonce zlomeniny kostí - u pacientů s vrozenou analgezií jsou takové příhody častější, protože nevedou k bolesti, proto jsou pacienti jednoduše mnohem méně opatrní, a proto k takovým příhodám náchylnější.

Vrozená analgezie: diagnóza

Diagnóza vrozené analgezie je založena na rozpoznání poruch charakteristických pro tohoto jedince (tj. neschopnost cítit bolestivé podněty). Existenci tohoto onemocnění u pacienta lze potvrdit provedením genetických testů, ve kterých budou nalezeny mutace charakteristické pro dědičnou necitlivost na bolest

Vrozená analgezie: léčba

V podstatě nejsou v současnosti dostupné žádné možnosti léčby, které by pacientům s vrozenou analgezií umožnily pociťovat bolest. V některých studiích byla vyslovena hypotéza, že za výskyt této entity je zodpovědná nadprodukce endorfinů (tzv. hormonů štěstí) v mozcích pacientů. Právě v souvislosti s touto teorií byly učiněny pokusy použít u pacientů antagonistu opioidních receptorů naloxon, kterýpotlačuje účinek endorfinů na nervové buňky. Tato terapie se však dnes příliš nepoužívá, protože jen u některých pacientů umožnila získat očekávané výsledky. Vzhledem k tomu, že vrozenou analgezii nelze vyléčit, je třeba pacienty s touto jednotkou nejprve o situaci poučit . kterým by se měli vyhnout. Mluvíme o všech událostech, které k takovému pocitu vedou u lidí, kteří správně cítí bolest - již ve fázi raného dětství je třeba pozorovat pacienty s vrozenou necitlivostí k bolesti, např. proti zranění nebo popáleninám. Je také nutné pečlivě sledovat pacienta s vrozenou analgezií - to proto, aby bylo možné rychle rozpoznat možná zranění (např. zlomeniny) a co nejdříve zahájit jejich léčbu.

Vrozená analgezie: prognóza pacienta

Pouhá skutečnost, že trpí vrozenou analgezií, nezkracuje život pacientů, následky zatěžování této jednotky mohou vést ke kratšímu než průměrnému přežití. Vyšší riziko úmrtí u pacientů s vrozenou necitlivostí na bolest je spojeno s vyšším výskytem různých poranění u této skupiny pacientů Zdroje: 1.Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, on-line přístup: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Materiály Informačního centra pro genetická a vzácná onemocnění, on-line přístup: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Kategorie:

Genetická onemocnění