Může strava změnit naše geny? Mohla by traumata z dětství ovlivnit naše děti a vnoučata? Na tyto otázky může odpovědět epigenetika nebo ...…
Čtěte VíceGenetická onemocnění
Ehlers-Danlosův syndrom je skupina vzácných genetických onemocnění charakterizovaných hypermobilitou kloubů a jemnou, příliš napnutou kůží. Nemocný s E ...…
Čtěte VíceMenkesova choroba neboli nemoc kudrnatých vlasů je onemocnění, při kterém dochází v důsledku nedostatku mědi k poškození vlasů ...…
Čtěte VíceFatální familiární insomnie (FFI) je nevyléčitelné onemocnění mozku. Trpí jí pouze 28 rodin na celém světě. Je to nebezpečné c ...…
Čtěte VíceCLN2 (neuronální ceroidní lipofuscinóza typu 2) je také označována jako dětská demence. V relativně krátké době po narození se dítě nejen začne obracet ...…
Čtěte VíceMELAS syndrom je komplexní genetické onemocnění, které postihuje děti a mladé dospělé. Projevuje se progresivním poškozením a rozvojem mozkové dysfunkce, m ...…
Čtěte VíceVzácná onemocnění, navzdory obrovskému pokroku v medicíně, stále nejsou plně prozkoumána. Některé z nich, kvůli sporadické povaze zaznamenaných případů, zůstávají před ...…
Čtěte VíceGardnerův syndrom je jedním z typů familiární polypózy spočívající v přítomnosti četných polypů v tlustém střevě, osteomů (zejména v dolní čelisti a kosti ...…
Čtěte VíceDownův syndrom (trizomie 21) není nemoc, ale genový defekt způsobený nadbytečným chromozomem 21. Jaká je jeho příčina, průběh a diagnóza…
Čtěte VíceDiagnóza přišla po osmi letech nesprávné léčby a přišla jako šok: Asie trpěla velmi vzácným genetickým onemocněním. Její svaly se postupně měnily...…
Čtěte VíceRozhovor s Nikolou, která trpí spinální svalovou atrofií neboli SMA.…
Čtěte VíceCystická fibróza je genetické onemocnění, které je nejčastěji spojeno s dýchacím systémem – abnormality ve funkci plic jsou pozorovány až u 90 procent pacientů ...…
Čtěte VíceAlagilleův syndrom je vzácné, multiorgánové genetické onemocnění. Lidé bojující s Alagille syndromem trpí mj na chronickou cholestázu, která se projevuje ...…
Čtěte VíceHemochromatóza je metabolické onemocnění, jehož podstatou je nadměrné hromadění železa v těle. Zatímco nedostatek tohoto prvku jen zřídka vede ke smrti ...…
Čtěte VíceKlinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. V důsledku chromozomálních aberací většina z nich prakticky není schopna produkovat ...…
Čtěte VícePrader-Williho syndrom je geneticky podmíněný syndrom vývojových vad. Jedním z charakteristických příznaků onemocnění je neustálý pocit hladu, který povede k ...…
Čtěte VíceTurnerův syndrom je dědičná genetická porucha, která se vyskytuje pouze u žen a je způsobena absencí nebo neúplným vývojem chromozomu X. Včasná diagnostika umožňuje ...…
Čtěte VíceFamiliární hypercholesterolémie (familiární hyperlipidémie) dokazuje, že vysoký cholesterol není vždy výsledkem dietních chyb a nedostatku pohybu. Jeho pr ...…
Čtěte VíceSvalová dystrofie je dědičné degenerativní onemocnění svalové tkáně. Existuje několik typů dystrofie a jejich příznaky se liší v závislosti na ...…
Čtěte VíceV 31. týdnu těhotenství se rodiče Martynky doslechli, že se jejich dcera ještě narodí. Dřívější vyšetření neodhalila žádné abnormality. Dívka se narodila ...…
Čtěte VíceAlportův syndrom je progresivní genetické onemocnění ledvin charakterizované hematurií, často spojenou s neurogenní hluchotou a změnami v oblasti...…
Čtěte VícePatauův syndrom neboli trizomie chromozomu 13 je komplex komplexních vrozených vad. Riziko tohoto smrtelného genetického onemocnění se zvyšuje u žen, které...…
Čtěte VíceEdwardsův syndrom (trizomie 18) je vzácné genetické onemocnění, při kterém se v DNA objevuje další, třetí, chromozom 18 - tzv. trizomie 18. páru chromozomu. Tato vada je příčinou abnormalit ve struktuře mnoha orgánů dítěte a doprovodných dysfunkcí. Edwardsův syndrom se vyskytuje jednou z 5 000 (podle jiných údajů jednou z 3 500) narozených dětí, zejména u dívek – čtyřikrát častěji než u chlapců.…
Čtěte VíceGenetická onemocnění jsou velkou skupinou onemocnění souvisejících s abnormalitami v lidském genetickém materiálu. Zjistěte, jaké jsou nejčastější nemoci ...…
Čtěte VíceProgresivní osifikující myositida (fibrodysplazie, FOP) je onemocnění, při kterém se svaly a klouby pomalu mění v kosti, což vede k ...…
Čtěte VíceFamiliární adenomatózní polypóza tlustého střeva (FAP) je dědičné onemocnění, jehož příznaky jsou způsobeny přítomností mnohočetných polypů v tlustém střevě. ...…
Čtěte VíceCowdenův syndrom je stav, který zvyšuje riziko rozvoje určitých typů rakoviny. Lidé s diagnózou Cowdenovy choroby jsou zařazeni do skupiny ...…
Čtěte VíceFabryho choroba je vzácné genetické onemocnění, které naznačuje, že mezi její příznaky patří degenerace kloubů nebo srdeční onemocnění. Díky tomu je mnohem obtížnější předčasné nastavení...…
Čtěte VíceKteré rysy vzhledu jsou dány geneticky? Jak se dědí barva vlasů, očí a výšky? Pánové často říkají: chcete vědět, jak váš d ...…
Čtěte VíceBuňka je nejmenší část organismu schopná sama provádět životní procesy. Jedná se o spojení dvou buněk, tj. spermie a vajíčka ...…
Čtěte Více