Dandy-Walkerův syndrom je komplexní vývojová vada centrální nervové soustavy, která souvisí především s nedokončenou výchovou červa mozečku. V průběhu onemocnění se mohou objevit příznaky jako hydrocefalus, abnormální svalový tonus nebo nystagmus. Poměrně často pacienti trpí i onemocněními jiných než nervových systémů, jako jsou například srdeční vady nebo oční abnormality. Co způsobuje Dandy-Walkerův syndrom a jak se léčí?

Obsah:

  1. Dandy-Walkerův syndrom – příčiny
  2. Dandy-Walkerův syndrom - typy defektů
  3. Dandy-Walker syndrom - příznaky
  4. Dandy-Walkerův syndrom - jiné anomálie
  5. Dandy-Walkerův syndrom - diagnóza
  6. Dandy-Walkerův syndrom - léčba
  7. Dandy-Walkerův syndrom - prognóza

Dandy-Walkerův syndrom(Dandy-Walkerův syndrom) se v lékařské literatuře vyskytuje poměrně dlouho - první popisy souvisejících onemocnění se v literatuře objevily již koncem 19. století.

Bližší pohled na tuto jednotku byl však až v dalším století – v roce 1914 ve svých dílech popsal nepravidelnosti související s nemocí W alter Dandy a jeho kolega a v roce 1942 podrobnější popisy anatomické odchylky s tím související byly publikovány spolu s dalším autorem Arthurem Walkerem

Nakonec název Dandy-Walker syndrom navrhl v roce 1954 německý psychiatr Clemens Benda a tento jedinec je tímto jménem označován dodnes.

Dandy-Walkerův syndrom podle statistik postihuje jednoho z 25 000 až 50 000 živě narozených dětí. Uvádí se, že je o něco častější u dívek.

Dandy-Walkerův syndrom – příčiny

Základními abnormalitami spojenými s onemocněním je nevyvinutí cerebelárního červa, dilatace čtvrté komory, přítomnost cyst v zadní lebeční dutině a elevace cerebelárního stanu a mozkových dutin.

Jaké jsou přesné důvody těchto nesrovnalostí? Do dnešního dne nebylo možné jednoznačně určit.

Nejpravděpodobněji je onemocnění způsobeno poruchami v procesech migrace adiferenciace buněk centrálního nervového systému, která probíhá poměrně brzy, kolem 5.–6. týden těhotenství.

Teorie o patogenezi syndromu se zaměřují především na účast různých genů na jeho vzniku. Někdy je pozorován familiární výskyt tohoto jedince - pak se dědí, je autozomálně recesivní

Koexistence Dandy-Walker syndromu s jinými genetickými chorobami, vč. s asociací PHACE, Edwardsovým syndromem a Patauovým syndromem.

Dandy-Walkerův syndrom - typy defektů

Vzhledem k tomu, jaké přesně se abnormality u pacienta objevují, existuje několik různých typů onemocnění, kterými jsou:

  • typický Dandy-Walkerův syndrom, Dandy-Walkerova malformace (popsána výše),
  • varianta Dandy-Walkerovy malformace (varianta Dandy-Walker, kde je nedostatečný vývoj mozečku, jeho červa a expanze IV komory, bez současného rozšíření struktur zadního mozku),
  • zvětšená velká nádrž (nazývaná mega cisterna magna, kde je velká nádrž rozšířena a zároveň IV komora a cerebelární červ mají správnou strukturu).

Dandy-Walker syndrom - příznaky

Nejcharakterističtější abnormalitou Dandy-Walkerova syndromu je hydrocefalus, který se vyskytuje až u 80 % pacientů s typickou formou onemocnění

Obvykle se rozvíjí v prvním roce pacientova života, obvykle do tří měsíců od narození. Projevy skutečnosti, že dítě má hydrocefalus, mohou zahrnovat:

  • zvětšený obvod hlavy
  • zvracení
  • nadměrná ospalost
  • podrážděnost
  • záchvaty

Postupem času se u pacientů rozvíjí stále více příznaků Dandy-Walkerova syndromu. Za prvé, existují různé neurologické příznaky, jako například:

  • abnormální svalový tonus (může být jak oslabený, tak zvýšený svalový tonus)
  • nystagmus
  • porucha řeči
  • porucha chůze
  • nevyváženost
  • poruchy dýchání (objevující se u pacientů s poškozením dýchacího centra v mozkovém kmeni)

Zde je také třeba zmínit, že u většiny pacientů s Dandy-Walker syndromem se jejich psychomotorický vývoj zpomaluje, navíc asi polovina pacientů má nakonec mentální postižení.

Dandy-Walkerův syndrom - jiné anomálie

Pacienti s Dandy-Walker syndromem se kromě neurologických příznaků často potýkají s mnoha dalšími problémy z jiných orgánů. Mezi nejčastější patologie, které koexistují s defekty nervového systému, patří:

  • srdeční vady (např. otevřený ductus arteriosus, koarktace aorty, defekty síňového septa)
  • oční onemocnění (včetně šedého zákalu, dysplazie zrakového nervu nebo krátkozrakosti)
  • duševní poruchy (což mohou být poruchy chování, ale také bipolární porucha, psychotické poruchy a hyperkinetické poruchy)
  • vady držení těla (např. skolióza)

Dandy-Walkerův syndrom - diagnóza

U pacienta s podezřením na Dandy-Walkerův syndrom je nejdůležitější provést zobrazovací vyšetření hlavy - počítačovou tomografii nebo magnetickou rezonanci

Jejich výsledky umožňují odhalit abnormality v anatomii nervového systému charakteristické pro tohoto jedince a navíc jsou tyto testy důležité i pro stanovení postupu léčby

Nejčastěji je Dandy-Walkerův syndrom diagnostikován až po narození miminka, ale někdy je možné onemocnění najít až v období nitroděložního života - k tomuto účelu lze použít i ultrazvuk, ale preferované vyšetření je fetální magnetická rezonance, která umožňuje mnohem přesnější zobrazení struktur centrálního nervového systému.

Dandy-Walkerův syndrom - léčba

Při léčbě Dandy-Walkerova syndromu je nejdůležitější kontrola možného hydrocefalu – problém může vyústit ve zvýšení intrakraniálního tlaku, což může způsobit trvalé poškození nervové tkáně

K prevenci takových hrozeb se používá chirurgická léčba, typicky založená na zavedení chlopně do pacienta, která odvede nadměrné množství mozkomíšního moku z vnitřku lebky.

Někdy se používá neuroendoskopická ventrikulostomie III. komory - tato metoda umožňuje pacientovi vyhnout se zavedení chlopně k odvodu přebytečné tekutiny, má však určitá omezení (je zřídka účinná např. u pacientů s vrozenou nekomunikující hydrocefalus).

Další léčebné účinky implementované u pacientů s Dandy-Walker syndromem závisí na tom, jaké přesně problémy u nich vznikají.

Pacientům se doporučuje pravidelná rehabilitace a podpora raného vývoje.

V případě například srdečních vad to pro ně může být nutnéchirurgická korekce.

Dandy-Walkerův syndrom - prognóza

Prognóza pacientů s Dandy-Walker syndromem závisí především na dvou aspektech: zda se u nich rozvine hydrocefalus a zda je správně léčen a jaké další defekty se u pacientů vyskytnou.

Celkově se perinatální úmrtnost u této jednotky pohybuje od 30 % do něco málo přes 50 %.

Dlouhodobá prognóza - vzhledem k rozmanitosti klinického obrazu - je velmi obtížné odhadnout

O autoroviLuk. Tomáš NęckiAbsolvent lékařské fakulty Lékařské univerzity v Poznani. Obdivovatel polského moře (nejvíce ochotně korzující po jeho březích se sluchátky v uších), koček a knih. Při práci s pacienty se zaměřuje na to, aby jim vždy naslouchal a věnoval jim tolik času, kolik potřebují.

Přečtěte si další články od tohoto autora

Kategorie:

Genetická onemocnění