Progeria (řecky předčasné stáří) je vzácné onemocnění zahrnující extrémně rychlé stárnutí těla. To je také překlad jejího řeckého názvu: předčasné stáří. Progerie je genetické onemocnění a její příčiny nebyly dosud objasněny. Ví se pouze, že progerie vzniká v důsledku mutací laminae - proteinů obsažených v buněčných jádrech

Progeria- ačkoli mechanismus vývoje onemocnění je podobný - má dvě hlavní varianty:progeria u dětíse vyskytuje ve formě Hutchinson-Gilford syndrom,progeria u dospělýchmá formu Wernerova syndromu. Rozdíl mezi nimi je okamžik, ve kterém se odhalí v životě člověka.

Progerie u dětí je Hutchinson-Gilfordův syndrom

SyndromprogeriiHutchinson-Gilford , tzv. podle jmen lékařů, kteří prováděli výzkum tohoto podivného stavu, se projevuje v malé děti, nejčastěji ve věku jednoho roku. Děti zatížené progerií při narození mají obvykle normální tělesnou hmotnost a v prvních dvanácti měsících života - kromě případných přetrvávajících změn (ekzém a zarudnutí) na kůži je onemocnění asymptomatické. Rodiče o jeho existenci začnou tušit, když pokožka dítěte ochabuje, tvoří se na ní první vrásky, vypadávají vlásky, dítěti jdou pozdě zoubky, neroste a nepřibírá správně. To se obvykle děje ve druhém roce života. K rozsáhlejším změnám dochází v dalších letech: dítě je nízké a štíhlé, má však nepřiměřeně velkou hlavu s ustupující, nedostatečně vyvinutou čelistí, která často neobsahuje zuby, zřetelné žilky na temeni, vypoulené oči. Hrudník je nepravidelného tvaru, klíční kosti jsou krátké, kyčle jsou valgózní. Klouby na hubených končetinách zřetelně vystupují. Kůže je tenká a suchá, množí se na ní vrásky a skvrny charakteristické pro stáří. Stává se, že mladí lidé trpí osteoporózou lokalizovanou na neobvyklých místech – nejčastěji v dlouhých kostech nohou. Usazeniny vápníku se nacházejí také v měkkých tkáních a suchá kůže podporuje tvorbu vředů kolem loktů, kotníků a chodidel. Dítě není sexuálně vyspělé, má vysoký, pískavý hlas.Jeho duševní vývoj však probíhá hladce a někdy jsou pozorovány i nadprůměrné vlohy

Důležité

U mladého člověka postiženého progerií se v průběhu života odhalují nemoci typické pro starší lidi: artritida a arterioskleróza způsobují ztuhlost kloubů, objevují se revmatické potíže a rozvíjí se rakovina. Změny v krevním řečišti v celém těle způsobují problémy s krevním oběhem a kornatění žil. Progresivní ateroskleróza věnčitých tepen a mozkových cév obvykle způsobuje srdeční infarkt nebo mrtvici se smrtí. Mladí lidé postižení progerií žijí v průměru kolem 12-13 let.

Progerie u dospělých je Wernerův syndrom

Progerie u dospělých se nazýváWernerův syndrom . Jeho první příznaky jsou patrné v dospívání a všechny se objevují ve dvaceti. A přestože vědci dosud nezjistili, zda tento stav skutečně urychluje normální proces stárnutí, nebo se mu jen podobá, výsledkem je, že člověk s tímto Wernerovým syndromem stárne o 7-8 let během jednoho roku. Takže rychle umírá.

Důležité

Progerie je vzácná a stále špatně známá nemoc, ačkoli vědci se o ni obzvlášť zajímají, protože věří, že výzkum může odhalit mechanismy přirozeného procesu stárnutí. Bohužel zatím na ni nebyl vynalezen žádný lék a nebyly formulovány jednoznačné principy terapie. Ke zlepšení rychle stárnoucího organismu se používá pouze fyzikální terapie.

Kategorie:

Genetická onemocnění