Syndrom nehtové pately je vzácná genetická porucha, která má za následek, že osoba trpí deformovanými nebo chybějícími nehty. Kromě toho dochází k četným patologickým změnám v kosterním systému – nedostatek nebo nevyvinutí čéšky nebo deformace loketního kloubu. Jaké jsou příčiny a příznaky syndromu čéšky nehtů? Jaká je léčba?

Syndrom nehtové pately , také známý jako onychoosteodysplazie, onychoosteodystrofie, Turner-Kieserův syndrom, Iliac-Horn syndrom nebo Fongova choroba, je vzácná genetická porucha, jejíž podstatou je nedostatek resp. nevhodný vývoj nehtů a nedostatečně vyvinuté nebo neúplný nebo vadný tvar čéšky. Kromě toho existují další patologické změny v kosterním systému, močovém systému a orgánu zraku.

Syndrom nehtové pately: příčiny a dědičnost

Příčinou onemocnění je mutace genu LMX1B v lokusu 9q34.1. Je to gen pro řízení růstu, který hraje důležitou roli při tvorbě končetin.

Prevalence syndromu nehet-patella se odhaduje na 2,2 na 100 000 lidí.

Nemoc se dědí autozomálně dominantním způsobem. Termín "autozomální" znamená, že výše uvedené gen se dědí bez ohledu na pohlaví – nositeli genu s mutací mohou být muži i ženy. Výraz "dominantní" znamená, že stačí předat pouze jednu kopii genu určujícího onemocnění, aby se objevily příznaky onemocnění.

Syndrom nehtové pately - příznaky

1. Nedostatek (anonychie) nebo nevyvinutí (dysplazie) nehtových plotének:

  • jsou obvykle krátké a nikdy nedosahují k okraji prstu;
  • jsou četná zabarvení;
  • jejich tvar se mění - objevují se prohlubně, rýhy a rýhy;
  • jejich tvar se mění (nehty lžičky, hřebíky z hodinkového skla);
  • nehtová ploténka se může rozdělit, zlomit nebo dokonce úplně zničit;
  • se mohou objevit onemocnění nehtů, např. zánět lůžka nebo nehtového dříku (paronychie);
  • nejzávažnější změny obvykle zahrnují nehty na palci;

2. Absence nebo nedostatečné rozvinutí čéšky (malá zploštělá kost v kolenním kloubu), která vede k nestabilitě kolena.Kromě toho dochází k dalším patologickým změnám na kosterním systému - kostní výrůstky v kyčlích, lopatkách a loktech, deformace loketního kloubu a kostí předloktí, zkroucení chodidel a/nebo PEC, patologická skolióza nebo lordóza

3. Dysfunkce ledvin - ve 25-40 procentech u pacientů se rozvine progresivní nefropatie (poškození ledvin vedoucí k selhání ledvin).

4. Dysfunkce oka - glaukom, tj. poškození zrakového nervu, vedoucí až ke slepotě.

5. Může se také objevit nadměrné pocení nebo ochablost pokožky.

Syndrom nehtové pately - diagnóza

Prvotní diagnózu lze provést na základě výše uvedeného příznaky. Konečná diagnóza je stanovena na základě výsledků genetického testování

Syndrom nehtové pately - léčba

Syndrom nehtové čéšky je genetické onemocnění, proto jej nelze léčit kauzálně - pacient se s nemocí potýká po zbytek života. Je možná pouze symptomatická léčba. Například pacienti s nefropatií mohou vyžadovat dialýzu nebo transplantaci ledvin.

Kategorie:

Genetická onemocnění