Mukopolysacharidóza (MPS) je vzácně diagnostikované metabolické onemocnění s genetickým podkladem, které poškozuje řadu orgánů, a tedy i jejich selhání. Jaké jsou příčiny a příznaky mukopolysacharidózy? Jak probíhá léčba pacientů, kteří s tímto onemocněním bojují?

Mukopolysacharidóza( MPS ) je vzácnélysozomální střádavé onemocnění , geneticky podmíněné onemocnění , při kterém se v důsledku poruchy nebo nedostatku aktivity některého z enzymů (proteinů) hromadí v lysozomech různé látky. Podstatou mukopolysacharidózy je nedostatek nebo defekt enzymů, které jsou zodpovědné za rozklad mukopolysacharidů (složek pojivové tkáně) na jednotlivé malé molekuly. V důsledku toho se hromadí v orgánech, které jsou následně poškozeny.

Mukopolysaharidóza patří do skupiny vzácných onemocnění, protože se vyskytuje jednou na 100 000 porodů.

Existuje několik typů mukopolysacharidózy, z nichž každý je způsoben jiným nedostatkem enzymu:

  • typ I – Hurlerova nemoc (dříve typ V)
  • typ II – Hunterův syndrom
  • typ III – Sanfilippo syndrom
  • typ IV – Morquio tým
  • typ VI - Maroteaux-Lamy syndrom
  • typ VII - Slyův syndrom

Mukopolysacharidóza – příčiny

Příčinou onemocnění je mutace v genu, který řídí produkci správných enzymů. V důsledku genetické chyby nemusí být produkován enzym, který štěpí mukopolysacharidy, nebo může být produkován protein, který není schopen štěpit mukopolysacharidy nebo to nedělá tak, jak by měl.

Mukopolysacharidóza - dědičnost

Mukopolysacharidózy se dědí převážně autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu pozměněnou kopii stejného genu. Pokud dítě zdědí jednu pozměněnou kopii a jednu normální kopii, bude zdravým přenašečem, protože přítomnost správné kopie kompenzuje přítomnost vadné kopie (tak je tomu ve většině případů). Být přenašečem znamená, že se vás to netýká, ale vadný gen se může přenést na vaše potomstvo.

Výjimkou je mukopolysacharidóza typu II (Hunterova nemoc), dědičnostje spojen s chromozomem X.

Mukopolysacharidóza - příznaky

Ztluštění kůže a podkoží a v důsledku toho ztluštění rysů obličeje (tzv. groteskní obličej) a kostní změny způsobující deformity a motorické postižení, to jsou příznaky charakteristické pro mukopolysacharidózu. Kromě toho se obvykle objeví následující:

  • pupeční kýla
  • tříselná kýla
  • slizniční polypy
  • ztráta sluchu
  • zpevnění kloubu
  • neurologické příznaky

Časem se může objevit i nadměrná pohyblivost, zákal rohovky a křeče. Nemoc může také vést ke zpoždění ve fyzickém vývoji (nedostatek hmotnosti a výšky).

Mukopolysacharidóza - diagnóza

Pro diagnostiku onemocnění je nutné provést test, který spočívá v kvantifikaci mukopolysacharidů v moči (v případě mukopolysacharidózy jsou vylučovány v nadbytku) a určit jejich typ

Další diagnostickou metodou je identifikace mutací, tedy analýza DNA.

Důležité

Mukopolysacharidózu lze diagnostikovat také díky prenatálním testům, které se provádějí ve 14.–16. týdnu těhotenství. V současné době zákon v Polsku umožňuje potrat v případě, že je u plodu diagnostikována mukopolysacharidóza.

Mukopolysacharidóza - léčba

Kauzální léčba mukopolysacharidózy, jako každé genetické onemocnění, není možná. Cílem terapie je proto zmírnění obtížných symptomů. U některých typů onemocnění je tohoto cíle dosaženo transplantací kostní dřeně. V ostatních případech je účinnou metodou tzv enzymová substituční terapie, tj. přímé intravenózní podání purifikovaného enzymu. Bohužel je tato metoda velmi drahá.

Jedním z prvních příznaků mukopolysacharidózy je pupeční a tříselná kýla, proto může být v kojeneckém věku nutný zásah chirurga. V následujících fázích života pacienta je potřeba cvičení, aby nedošlo ke ztuhnutí kloubů. Pokud pacient bojuje s průjmem, může mu lékař předepsat léky na snížení pohybu střev. Problémem může být i nadměrná vzrušivost a pohyblivost dětí. Pak může být nezbytná sedace.

Pro více informací navštivte webové stránky Asociace mukopolysacharidóz (MPS) and Rare Diseases

Kategorie:

Genetická onemocnění