Nemoc javorového sirupu (MSUD) je stav, při kterém tělo nedokáže rozložit tři proteiny – leucin, isoleucin a valin. V důsledku toho se tyto bílkoviny a toxické produkty jejich rozkladu hromadí v těle, což vede k jeho postupné otravě, která může skončit i smrtí. Jaké jsou příčiny a příznaky onemocnění javorovým sirupem? Jak léčba probíhá?

Choroba z javorového sirupu -MSUD , v lékařské terminologii také známá jako rozvětvená aminokyselina ketoacidurie, je geneticky podmíněná metabolická porucha, při jejímž průběhu organismus neštěpí větvené aminokyseliny - leucin, isoleucin a valin (ty se běžně vyskytují v potravinách, zvláště bohatých na bílkoviny).

V důsledku toho se tyto látky a toxické produkty jejich rozkladu (α-ketokyseliny) hromadí v těle, což vede k jeho postupné otravě, a pokud není léčena - ke smrti.

Prevalence onemocnění javorovým sirupem se odhaduje na 1: 185 000, ale je mnohem častější u některých izolovaných populací (např. v Pensylvánii Mennonites ve Spojených státech se s touto nemocí narodí 1 z 380 dětí) . Nyní ji lze odhalit testy prováděnými v rámci novorozeneckého screeningu.

Nemoc javorového sirupu (MSUD) – příčiny

Příčinou onemocnění javorovým sirupem je nedostatek aktivity enzymového komplexu α-ketokyselin dehydrogenáz, odpovědných za rozklad větvených aminokyselin v těle. Je způsobena mutací v genech BCKDHA, BCKDHB a DBT, které obsahují návod, jak výše uvedené vyrobit. enzymový komplex.

Nemoc se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu. Pokud každý rodič nese jednu abnormální kopii genu, pravděpodobnost narození dítěte s MSUD je 25 %.

CHECK>>GENETICKÉ ONEMOCNĚNÍ: příčiny, dědičnost a diagnóza

Dětská moč má charakteristickou sladkou vůni, která připomíná vůni javorového sirupu - odtud název nemoci

Sirupová nemocjavor (MSUD) - příznaky

Dítě se narodí zdravé, ale obvykle se po několika dnech objeví znepokojivé příznaky jako:

  • nechuť k jídlu
  • liják
  • zvracení
  • apatie
  • ospalost
  • třes a křeče
  • laxní
  • poruchy dýchání
Důležité

Po propuknutí těchto příznaků musí být dítě co nejdříve hospitalizováno. Pokud tak neučiníte, může dojít k poškození mozku a dalšímu kómatu v důsledku hromadění látek produkovaných v těle, které jsou pro dítě toxické. Pokud se nemoc neléčí, může dokonce vést ke smrti.

Nemoc javorového sirupu (MSUD) - diagnóza

Při podezření na onemocnění javorovým sirupem se odebírá vzorek moči a krve (ve formě kapky krve vysušené na tzv. screeningovém papíru a plazmy nebo krevního séra). Poté laboratoř analyzuje profil organických kyselin v moči a krvi. Konečná diagnóza se provádí, když jsou hladiny leucinu, isoleucinu a valinu v krvi vysoké.

Nemoc javorového sirupu (MSUD) - léčba

V nemocnici dítě nakapávají. Občas je nutná hemodialýza nebo peritoneální dialýza k odstranění toxických produktů rozkladu aminokyselin z těla.

Nemoc javorového sirupu (MSUD) - dieta

Po zbytek života musí pacient dodržovat dietu, která omezuje produkty obsahující výše uvedené aminokyseliny s rozvětveným řetězcem. Nelze je zcela vyloučit ze stravy, protože se jedná o exogenní sloučeniny, tedy takové, které si tělo neumí samo vytvořit, a proto je nutné jejich malé množství dodávat potravou. Tyto sloučeniny jsou součástí proteinů, které hrají v lidském těle mnoho důležitých funkcí, včetně stavebních funkcí – což je zvláště důležité pro děti.

Kojení dětí s MSUD není zakázáno.

Příjem aminokyselin s rozvětveným řetězcem by měl být omezen pouze na množství potřebné k podpoře normálního růstu dítěte s MSUD. Kolik aminokyselin s rozvětveným řetězcem může dítě zkonzumovat s jídlem, je individuální a závisí na věku, hmotnosti a míře tolerance. Při správném množství konzumovaných rozvětvených kyselin, a tedy při správných koncentracích leucinu, isoleucinu a valinu v krvi, je centrální nervový systém chráněn před poškozením.

Hlavními zdroji leucinu, isoleucinu a valinu ve stravě pacientů s MSUD jsou brambory, zelenina, ovoce a malé množství krupice a mléka. Jedná se o produkty, které se vyznačují nízkou biologickou hodnotou proteinu.Bezpečné produkty, které neobsahují bílkoviny nebo obsahují jejich stopová množství, jsou: cukr, med, džem, džem, čaj, bylinkové nálevy, sádlo, margarín a rostlinné oleje.

Produkty zakázané ve stravě pacientů s MSUD jsou maso, uzeniny, ryby, vejce, mléko, sýr a všechny produkty na nich založené. Jedná se o produkty, které se vyznačují vysokou biologickou hodnotou proteinu.

Skladba jídelníčku závisí na aktuální koncentraci aminokyselin v krevní plazmě dítěte

Pacient by měl být pod dohledem dietologa, který na základě aktuálních výsledků testů sestaví jídelníček

Proteinové náhražky, bez větvených aminokyselin, jsou stálou složkou stravy.

Nemoc javorového sirupu (MSUD) - prognóza

Prognóza psychomotorického vývoje dítěte závisí na době mezi prvními příznaky a diagnózou onemocnění. Čím dříve je podána vhodná léčba, tím nižší je riziko poškození nervového systému.

Kategorie:

Genetická onemocnění