Pompeho nemoc je vzácné, geneticky podmíněné metabolické onemocnění, při kterém tělo nerozkládá glykogen na glukózu. V důsledku toho se glykogen ukládá v těle, zejména ve svalech - včetně srdečních a dýchacích svalů - což vede k jejich progresivnímu poklesu. V důsledku toho nemoc bez řádné léčby nevyhnutelně vede ke smrti. Jaké jsou příčiny a příznaky Pompeho choroby? Jaká je léčba?

Zdroj: newsrm.tv

Pompeho nemocje geneticky podmíněné nervosvalové onemocnění způsobené nedostatkem nebo nedostatkem enzymu zodpovědného za rozklad jedné z látek metabolismu – glykogenu. V důsledku tohoto nedostatku dochází k hromadění polysacharidů v buňkách těla – především ve svalových, což vede k destrukci a ochabování svalů končetin, dýchacích svalů a srdce. Existují dvě formy onemocnění – infantilní a dospělí s pozdním nástupem. Pompeho nemoc postihuje lidi všech věkových kategorií. K dnešnímu dni bylo diagnostikováno asi 50 000 pacientů na celém světě. V Polsku – pouze 30.

V závislosti na době nástupu příznaků onemocnění se rozlišují dva typy Pompeho choroby – časný začátek (infantilní typ – první příznaky se obvykle objevují před 1. rokem věku) a pozdní nástup (dětství, dospívání a dospělý typ) ).

Pompeho nemoc – příčiny

Nedostatek enzymu zodpovědného za rozklad glykogenu je způsoben mutací v genu, který obsahuje instrukce pro produkci tohoto enzymu

Nemoc se dědí autozomálně recesivním způsobem, tj. aby dítě onemocnělo, musí od každého rodiče dostat jednu kopii defektního genu. Pokud každý rodič nese jednu abnormální kopii genu, pravděpodobnost narození dítěte s Pompeho chorobou je 25 %.

Zdroj: newsrm.tv

Pompeho nemoc - příznaky

Příznaky onemocnění závisí na stupni enzymové aktivity. U kojenecké formy je pozorován nedostatek enzymu, takže příznaky onemocnění jsou velmi jasné:

  • ochablost svalů
  • zvětšení srdečního svalu (kardiomyopatie)
  • respirační selhání

U některých dětí se může rozvinout zvětšená játra, jazyk nebo ztráta sluchu.

Vstup poschody jsou jako lézt na Mount Everest – to jsou pocity, které zažíváte každý den s Pompeho nemocí.

Prvními příznaky pozdní dospělosti bude únava i při malé námaze a dušnost. Zpočátku však není třeba vyslovovat dušnost. Pacient může pociťovat pouze jeho účinky, jako jsou bolesti hlavy, nespavost a snížená koncentrace. Pak má pacient v důsledku poškození kosterního svalstva omezené schopnosti chůze, vznikají obtíže zejména při lezení do schodů. Mohou se také vyvinout deformity páteře.

- Ve 23 letech se u mě objevily první příznaky Pompeho choroby. O dva roky později jsem se ocitl v nemocnici na plicním oddělení s akutním respiračním selháním. Poté byla stanovena diagnóza. Oslabení dýchacích svalů způsobovalo narůstající hypoxii a pocit neustálé únavy. Každodenní činnosti, jako je procházka městem, lezení po schodech nebo profesionální práce, kterých jsem se musel vzdát, se staly výzvou – vzpomíná Maciej Ptasiński, prezident Sdružení pacientů s Pompeho chorobou, spoluorganizátor kampaně „ Nasz Everest“ v rozhovoru pro zpravodajskou agenturu NewsrmTV.

Tisíc Poláků může mít vzácnou Pompeho chorobu

Důležité

Příznaky onemocnění závisí na stupni enzymové aktivity. U kojeneckého typu enzym zcela chybí, následkem čehož jsou u novorozenců a kojenců závažné generalizované symptomy. Částečný nedostatek enzymů se zase může projevit v jakémkoli věku po kojeneckém věku. Poté jsou příznaky mírnější (např. neexistuje kardiomyopatie).

Pompeho nemoc - diagnóza

Většina pacientů má zvýšené hladiny fosfokreatinkinázy (CPK) v krvi. Pokud navíc existují výše zmíněné symptomů, je vhodné provést test suchých kapek krve ke stanovení koncentrace enzymu odpovědného za rozklad glykogenu

Nejednoznačné příznaky onemocnění znamenají, že diagnóza může trvat až 8 let, což snižuje šance pacientů na rychlou léčbu a aktivní život.

Test spočívá v píchnutí do pacientova prstu a odebrání jedné kapky krve na savý papír. Pokud jsou hladiny enzymů dramaticky sníženy, může být podezření na Pompeho chorobu. Konečná diagnóza je stanovena na základě výsledků genetického testu

Pompeho nemoc v pozdním stadiu může připomínat například svalové dystrofie pletenců, polymyozitidu a dokonce i spinální svalovou atrofii. V důsledku toho může diagnostika onemocnění trvat déle a dokonce trvatněkolik let.

Pompeho nemoc - léčba

U Pompeho choroby se používá enzymatická substituční terapie, tj. pacientovi je podán lék, který nahradí aktivitu enzymu a umožní normální odbourávání glykogenu. Díky tomu bude zpomalen postup onemocnění. Lék však neumožňuje zvrácení lézí. Při léčbě má určitý význam použití diety s nízkým obsahem cukru a vysokým obsahem bílkovin.

Kam se obrátit pro pomoc

Sdružení pacientů s Pompeho chorobou je místem, kde mohou lidé bojující s touto nemocí hledat pomoc

Pacienti čekají na diagnózu až 8 let. Je to Pompeho nemoc

Kategorie:

Genetická onemocnění