Neurofibromatóza (neurofibromatóza) je nevyléčitelné genetické onemocnění řazené do skupiny fakomatóz. Příznaky neurofibromatózy jsou různé, ale nejvýraznější jsou mnohočetné nádory a uzliny. Jaké jsou příčiny neurofibromatózy? Jaké příznaky ji doprovázejí? A je možné účinně léčit neurofibromatózu?
Neurofibromatóza( neurofibromatóza ) je nejčastějšígenetické onemocněníze skupiny fakomatóz kolem 30. Lékaři rozlišují dva typy neurofibromatózy. Neurofibromatóza je vrozený syndrom dermatologických a nervových onemocnění. Nemoc se dědí autozomálně dominantním způsobem, i když se může objevit také jako výsledek nové mutace.
Neurofibromatóza: typy
Existují dva typy neurofibromatózy:
- typ 1 - tedyRecklinghausenova nemoc(NF-1) - gen nemoci se nachází v 17. chromozomu, změny postihují především kůži a nervový systém a to proto jsou označovány jako kožní nervové, vyskytují se s frekvencí 1: 3000 porodů
- typ 2 - neurofibromatóza typu 2 (NF-2), která je charakterizována přítomností bilaterálních akustických neuromů s progresivní ztrátou sluchu, tinnitem, obrnou lícního nervu, nerovnováhou a bolestmi hlavy. Gen onemocnění se nachází na chromozomu 22. V případě přítomnosti NF-2 u jednoho z rodičů se riziko rozvoje onemocnění u potomků vyskytuje cca v 50 %. případy – vyskytuje se s frekvencí jednou ze 400 tisíc porodů
Neurofibromatóza: příznaky
Typickými klinickými příznaky pro neurofibromatózu 1. typu jsou především kožní léze, tzv. "Káva s mlékem", o průměru několika až několika milimetrů. Předpokládá se, že u typu NF-1 je počet skvrn větší než šest a jejich průměr není menší než 15 mm. Mezi další příznaky patří četné pihovité skvrny, které se obvykle vyskytují v dospívání, a to především v podpaží a tříslech, namodralé uzliny pod kůží a gliomy zrakového nervu, které způsobují poškození zraku. Mezi další příznaky patří:
- Lisha noduly pokrývající sítnici oka
- kostní deformity a dysplazie, ortopedické komplikace
- epilepsie
- mentální retardace
U typu NF-2 patří mezi výše uvedené příznaky i změny oka (katarakta, změny pigmentu sítnice).
Neurofibromatóza: diagnóza
Diagnóza NF-1 neurofibromatózy je stanovena na základě typických klinických příznaků, rentgenových snímků a přítomnosti onemocnění v rodině. Provádíme oftalmologická a audiologická vyšetření, počítačovou tomografii, MRI mozku a páteře, psychologické testy, NF-2 je diagnostikován axiální počítačovou tomografií a MRI, které mohou odhalit intrakraniální neoplastické změny a nádory páteřního kanálu. Užitečné může být i podrobné vyšetření sluchových potenciálů a audiogram, díky kterému můžete posoudit stupeň a místo poškození sluchové dráhy.
Léčba neurofibromatózy
Neurofibromatóza je nevyléčitelné onemocnění. Léčí se tedy symptomaticky. Velké kožní léze, které způsobují tlak nebo omezují pohyb, jsou chirurgicky odstraněny. Nález neoplastických změn na mozku nebo páteři vyžaduje neurochirurgickou léčbu. Lidé, kteří prodělají epileptické záchvaty, vyžadují vhodnou farmakologickou léčbu.