Gitelmanův syndrom je dědičné, vrozené onemocnění ledvin. Je to stav, který je obvykle mírný. Nemá vliv na očekávanou délku života pacienta ani na funkci ledvin. Životní komfort lidí s Gitelmanovým syndromem se neliší od zdravé populace. Pro pacienty může být problémová pouze zvýšená únava při každodenních činnostech

Gitelmanův syndrom(latinskysyndroma Gitelmani , Gitelmanův syndrom; familiární hypokalémie-hypomagnezémie) je spojena s genetickou poruchou, která způsobuje abnormální působení ledvinových tubulů. To zase vede k nadměrné ztrátě draslíku, vápníku a hořčíku, tj. elektrolytů v moči.

Gitelmanův syndrom nevede k rozvoji selhání ledvin, ale způsobuje jejich poruchu. Tento stav je charakterizován nadměrnou ztrátou elektrolytů v moči, což snižuje jejich hladinu v krvi.

Rozvoj onemocnění je způsoben abnormalitami fragmentu lidského genetického materiálu kódujícího informaci o jednom z přenašečů elektrolytů v ledvinách. Tento transportér je zodpovědný za reabsorpci draslíku, sodíku, hořčíku a chlóru z moči do krve.

Odhaduje se, že postihuje 25 lidí z milionu. Nicméně genetická vada, která může způsobit onemocnění v budoucích generacích, je přítomna přibližně u 1 % populace.

Gitelmanův syndrom – dědičnost

Nemoc je dědičná. Proto si dospělí, kteří trpí tímto onemocněním, musí být vědomi toho, že existuje riziko přenosu nemoci na jejich potomky.

Pokud mají rodiče dítě s diagnostikovaným Gitelmanovým syndromem, riziko rozvoje tohoto onemocnění u dalších dětí je 25 %.

U dospělých pacientů, kteří se rozhodnou mít děti, je riziko, že se jim narodí dítě s Gitelmanovým syndromem 1/400.

Vzhledem k dobré prognóze tohoto onemocnění se prenatální testy (potvrzující přítomnost onemocnění u dítěte v děloze) neprovádějí

Gitelmanův syndrom je u mužů stejně častý jako u žen.

Gitelmanův syndrom - příznaky

Nemoc je obvykle asymptomatická. Naprostá většina pacientů si neuvědomuje, že jsou nemocní. Obvykle je onemocnění diagnostikováno po 6 letech.Často se však stává, že se nemoc objeví až v dospělosti

Příznaky Gitelmanova syndromu nejsou příliš charakteristické. Diagnostika je proto poměrně obtížná, protože příznaky mohou naznačovat mnoho dalších onemocnění. Příznaky Gitelmanova syndromu jsou:

  • celková slabost a únava – především v závislosti na stupni poklesu koncentrace draslíku v krvi
  • bolesti žaludku
  • zácpa
  • ataky tetanie - jedná se o nadměrné, spontánní stahy svalů rukou a nohou, někdy bolestivé, způsobené především poklesem koncentrace vápníku a hořčíku v krvi
  • znecitlivění obličejových svalů
  • porucha srdečního rytmu - pocit bušení srdce, nepravidelný tep
  • malý vzrůst – vyskytuje se u každého třetího pacienta
  • polakisurie, tj. nadměrné močení
  • příznaky chondrokalcinózy, revmatického onemocnění připomínajícího dnu

Gitelmanův syndrom - diagnóza

Gitelmanův syndrom je nejčastěji diagnostikován náhodou. Pacienti se dostavují k vyšetřením objednaným z jiných důvodů, při kterých jsou zjištěny abnormální hladiny elektrolytů v krvi (hlavně nevysvětlitelné nízké hladiny draslíku).

Gitelmanův syndrom lze diagnostikovat až poté, co byly vyloučeny jiné, častější příčiny poruch elektrolytů.

Přenašeč elektrolytů v ledvinách, jehož porucha je příčinou onemocnění, je také místem působení některých diuretik (tzv. thiazidů). Jejich zneužívání může napodobovat příznaky onemocnění, proto je často prvním krokem vyloučení nadměrné konzumace těchto látek.

Aby mohl lékař správně posoudit zdravotní stav pacienta, musí také nařídit krevní testy. Pokud výsledky testu ukazují:

  • nízká hladina draslíku v krvi (hypokalémie)
  • nízké hladiny hořčíku v krvi (hypomagnezémie)
  • nízká hladina vápníku v krvi (hypokalcémie)

lze stanovit diagnózu - Gitelmanův syndrom.

Normální koncentrace elektrolytů v krvi je:

  • Draslík (K) - děti 3,2-5,4 mmol / l, dospělí 135-145 mmol / l
  • Hořčík (Mg) - 0,65-105 mmol / l
  • Vápník (Ca) - celkem 2,2-2,6 mmol / l, ionizovaný 1,1-1,3 mmol / l

Gitelmanův syndrom - léčba

Léčba je primárně založena na udržení správné koncentrace draslíku, hořčíku a chlóru v krvi.

Pacientům se doporučuje jíst stravu bohatou na draslík a sodík a užívat doplňky hořčíku (doporučuje se chlorid hořečnatý). Hořčík samotný také zmírňuje příznaky nedostatku draslíku.

Někteří pacienti musí užívat sloučeniny hořčíku po zbytek svého života. Málokdy slouží samostatnědraslík nebo léky zabraňující jeho ztrátě (pouze v případě výrazného poklesu koncentrace tohoto prvku).

V případě příznaků chondrokalcinózy se navíc podávají léky proti bolesti

Většina asymptomatických pacientů zůstává neléčena a vyžaduje lékařskou (hlavně nefrologickou) kontrolu asi 1-2krát ročně. V ostatních případech závisí frekvence návštěv na závažnosti příznaků.

Zde stojí za to dodat, co znamená strava bohatá na draslík. No, měl by obsahovat co nejvíce tohoto prvku. Největší množství draslíku pochází ze sušených semen luštěnin, ořechů, sušeného ovoce, kakaa, zeleniny (např. rajčata a jejich konzervy, celer, zelená zelenina) a ovoce (např. banány, broskve).

Brambory jsou díky vysokému příjmu také dobrým zdrojem draslíku ve stravě. Mléčné výrobky a bílé pečivo obsahují nižší množství tohoto prvku.

O autoroviAnna JaroszováNovinář, který se přes 40 let zabývá popularizací zdravotní výchovy. Vítěz mnoha soutěží pro novináře zabývající se medicínou a zdravím. Dostala mj Ocenění „Zlatý OTIS“ Trust Award v kategorii „Média a zdraví“, St. Kamil oceněn u příležitosti Světového dne nemocných, dvakrát „Křišťálové pero“ v celostátní soutěži novinářů podporujících zdraví a mnohá ocenění a vyznamenání v soutěžích „Zdravotnický novinář roku“ pořádaných Polským svazem Novináři pro zdraví.

Kategorie:

Genetická onemocnění